Genetik bilimindeki ilerlemeler, hastalıkların teşhis ve tedavisinde devrim yaratmıştır. Tüm Egzom Sekanslama (Whole Exome Sequencing - WES),genetik hastalıkların teşhisinde kullanılan yenilikçi bir teknolojidir.
WES Testi, genlerimizin protein kodlayan bölümlerini, yani 'egzomları' hedef alır. İnsan genlerinin sadece küçük bir bölümü protein kodlar, ancak bu bölüm, genetik hastalıkların büyük çoğunluğuna neden olan mutasyonları içerir.
Tüm ekzon dizilemesi (WES),insan genomunun ~ 21.000 geninde protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir.
Kodlama bölgesi, insan genomunun % 2’sini temsil eder, ancak hastalığa neden olan mutasyonların yaklaşık % 85’ini içerir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır.
Bu özellik, WES’ i karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biri haline getirmektedir. Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı konulamamış hastalar için hastalığın kesin tanısının konulmasında çok büyük önem taşımaktadır.
2018 yılında yapılan çalışmalarda*, tüm ekzom dizileme analizinin tanı koymada başarısının trio analizinde (anne-baba-çocuk) %34 ve tekli analizde ise % 26 olduğu bildirilmiştir. Bu oran, çalışılan hastalık tipine, trio analizi kullanılıp kullanılmadığına ve seçilen hastalığın kalıtım modeline göre farklılık göstermektedir.
*Nick Dragojlovic et al. GENETICS in MEDICINE,2018
Ekzom dizileme için örnek seçiminde dikkat edilmesi gereken konulardan bir tanesi, hastalığın kalıtım modelinin yanısıra beklenen mutasyon çeşididir. Büyük translokasyonlar, kopya sayısı değişimleri, mitokondrial genom mutasyonları, epigenetik faktörler, mozaik mutasyonlar, uniparental dizomi, GC-zengin bölge tekrarları, nükleotid tekrar hastalıkları ve çok benzer psödogeni olan genlerde beklenen mutasyonlar, exom dizileme ile tespit edilememektedir. Kopya sayısı değişimleri için özel biyoinformatik arayüzler veya algoritmalar kullanılarak sonuç verilebilmektedir.
Trio analizinde, tekli tüm ekzom dizi analize göre tanı oranı çok daha yüksektir (yaklaşık %34’e karşı %26 ). Bu durum, trio analizde kalıtım desenine göre (otozomal resesif, otozomal dominant, X’e bağlı kalıtım) analiz yapabilme imkanı olmasından kaynaklanmaktadır. Ayrıca de novo mutasyonların tanımlanabilmesi için anne-baba-çocuk örneklerini içeren trio analizi gerekmektedir. Ancak ekonomik nedenlerle trio analizi yaptıramayan veya klinik tanının çok güçlü olduğu durumlarda hastalara tekli tüm ekzom dizileme analizi önerilmektedir.
Hasta Özel Ankara Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’ne yönlendirilir. Burada genetik uzmanları tarafından ayrıntılı klinik öykü alınır, hastanın fizik muayene ve dismorfik muayene bulguları kaydedilir. Aileye ait en az 3 kuşağı içeren soyağacı çizilir. Yapılacak test için hasta onamı ve test için kan örneği alınır.
Hasta merkezimize gelemeyecek durumda ise;
WES Testi, genetik hastalıkların teşhisinde önemli bir araçtır çünkü genetik hastalıklara neden olan çok sayıda geni aynı anda analiz edebilir. Bu, genetik hastalıkların teşhisini hızlandırabilir ve daha önce teşhis edilemeyen hastalar için yanıtlar sağlayabilir.
Özel Ankara Genetik Laboratuvarı, WES teknolojisi ile genetik hastalıkların teşhisinde öncü bir rol oynar. Laboratuvarımız, genetik testlerin doğru ve zamanında yapılmasını sağlayarak, hastaların ve ailelerinin gereksiz stres ve belirsizlikten kaçınmalarına yardımcı olur. Ayrıca, laboratuvarımızın genetik danışmanları, test sonuçlarını anlamak ve ne anlama geldiğini öğrenmek için hastalar ve aileleriyle birlikte çalışır.
Gen havuzumuz, genetik çeşitliliğimizin bir göstergesidir ve genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisinde önemli olmaktadır. Gen havuzumuz, genetik hastalıkların teşhisinde kullanılan genetik testlerin doğruluğunu ve etkinliğini belirler. WES, gen havuzumuzdaki genetik çeşitliliği analiz ederek, genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisinde önemli bir araç olabilir.
Laboratuvarımız, hızlı ve kaliteli genetik test sonuçları sağlayarak, hastaların ve ailelerinin gereksiz stres ve belirsizlikten kaçınmalarına yardımcı olur. Her zaman en güncel ve doğru bilgi için bir sağlık profesyoneli ile görüşmek en iyisidir.
Tüm Egzom Sekanslama (Whole Exome Sequencing - WES),genetik bilgilerimizin büyük bir bölümünü içeren 20.000'den fazla genin (ve bunların çok sayıda eksonlarının) genetik bilgilerini tek bir testte inceleyebilir. Bu, genetik hastalıkların teşhisinde önemli bir araçtır çünkü genetik hastalıklara neden olan çok sayıda geni aynı anda analiz edebilir.
Örnek türü olarak genellikle kan örneği kullanılır. Ancak bazı durumlarda, özellikle prenatal testlerde, amniyotik sıvı veya koryon villus örneği gibi diğer örnek türleri de kullanılabilir.
WES Testi sonuçların alınması genellikle 6-10 hafta (2-3 ay) içinde verilmektedir. Bu süre, laboratuvarın iş yüküne, testin karmaşıklığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Ancak genel olarak, WES sonuçlarının alınması genellikle 1.5 ila 2 ay arasında sürer.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Kromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
İnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.