Kanser bir bireyin kalıtımsal olarak sahip olduğu ve maruz kaldığı çevresel etkiler ile genetik altyapısında ortaya çıkan mutasyonlar sonucu hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesi ve çoğalmasıdır.
Kanser, genetik ve çevresel etkilerin bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkar. Kanseri teşvik eden genetik değişiklikler, vücudun üreme hücreleri olan germ hücrelerinde (yumurta ve sperm) mevcutsa, ebeveynlerimizden miras alınabilir.
Kanser genetik mutasyonların bir sonucu olarak hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesi ve çoğalması ile karakterize bir hastalıktır. Bu mutasyonlar, genellikle yaşam süresince çevresel faktörler nedeniyle oluşur, ancak bazı durumlarda, kansere yatkınlık genetik olarak aileler arasında aktarılabilir. Bu genetik kanser sendromları, belirli kanser türlerine karşı artmış bir riskle ilişkilidir ve genellikle birden fazla aile üyesini etkiler.
Kanser genetiği, genetik mutasyonların kanserin gelişiminde ve ilerlemesinde nasıl bir rol oynadığını inceleyen bir bilim dalıdır. Kanser genetiği alanındaki araştırmalar, kanserin teşhis ve tedavisinde önemli ilerlemelere yol açmıştır. Özellikle, genetik testler, belirli kanser türlerine yatkınlığı belirlemek ve bu yüksek riskli bireyler için özelleştirilmiş tarama ve önleme stratejileri geliştirmek için kullanılabilir.
Hastanın kanseri, ailenin farkında olmadığı kalıtsal bir kanser sendromu ile ilişkili olabilir. Her kanser türü de kalıtsal değildir. Hücreler de ortaya çıkan mutasyonlar sonucu gelişen kanser türleri sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca bireyin kendisini etkiler.
Kalıtsal kanserlere aileden çocuklara geçen belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Aynı kanser türüne sahip yakın aile üyeleri kalıtsal kansere işaret eder.
Örneğin ailesinde yumurtalık, meme, rahim, akciğer, pankreas, kolon, mide ve prostat kanseri öyküsü olan kişilerin kalıtsal kanser sendromları için yapılan genetik testleri yaptırmalarında fayda vardır.
Genetik laboratuvarlarında yapılan kanser genetiği testleri, kalıtsal kanser sendromlarıyla ilişkili olabilecek genetik mutasyonların belirlenmesini amaçlar. Bu testlerde ileri moleküler analiz yöntemleri kullanılarak bireyin genetik yapısı değerlendirilir ve kanser gelişme riskine katkıda bulunabilecek genetik değişiklikler araştırılır. Elde edilen bulgular, kişinin ve ailesinin olası kanser risklerini daha iyi anlamasına yardımcı olur ve koruyucu sağlık yaklaşımlarının planlanmasına zemin hazırlar.
Kanser genetiği test sonuçları; aile öyküsü, kişisel hastalık geçmişi ve mevcut klinik bulgularla birlikte ele alınarak bireye özel izlem ve tarama stratejilerinin oluşturulmasında kullanılabilir. Bu yaklaşım, risk altındaki bireylerin daha yakından takip edilmesini ve gerekli durumlarda erken tanı olanaklarının değerlendirilmesini sağlar. Erken dönemde yapılan genetik değerlendirmeler, hastalığın seyrini etkileyebilecek önleyici ve yönlendirici kararların alınmasına katkı sunar.
Genel olarak kanser genetiği, kanserin oluşum mekanizmalarının anlaşılması, risk değerlendirmesi ve kişiye özgü sağlık planlarının oluşturulmasında önemli bir yer tutar. Genetik testler, tek başına tanı koydurucu olmaktan ziyade, klinik değerlendirmeyi destekleyen bilimsel araçlar olarak kullanılır ve sonuçların mutlaka ilgili sağlık profesyonelleri tarafından yorumlanması önerilir.
Kanser tarama testleri, teşhis edilmiş bir hastalığı olmayan aile üyelerinin, kanserle ilişkili bir mutasyon taşıyan bir aile üyesiyle aynı mutasyonu miras alıp almadığını da gösterir. Genetik danışman, bir bireyin veya ailenin test sonuçlarını anlamasına ve sonuçlarının diğer aile üyeleri için olası etkilerini açıklamasına yardımcı olur.
Kalıtsal kanser genleri arasında BRCA1, BRCA2 ve P53 veya TP53 bulunur.
BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, bir kadının kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini ve bir erkeğin kalıtsal prostat veya meme kanseri geliştirme riskini gösterir.
TP53 Geni tümör baskılayıcı görevi görür; hücrelerin hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve çoğalmasını önleyerek hücre bölünmesini düzenler. Mutasyona uğramış veya hasar görmüş hücrelerin bölünmesini durduran p53, tümörlerin gelişmesini önlemeye yardımcı olur. P53, DNA onarımını ve hücre bölünmesini düzenlemek için gerekli olduğundan, "genomun koruyucusu" olarak adlandırılmıştır.
Genetik hasar mutlaka kanser geliştirecekleri anlamına gelmese de, hayatın bir noktasında hastalığa yakalanma riskinin yüksek olmasına yol açarlar.
Toplumda standart risk taşıyan kadınlarda meme kanseri oranı %12 olmasına rağmen bu oran meme kanseri ile ilişkisi kurulmuş BRCA1 gen taşıyıcılarında %55-65'e, BRCA2 gen taşıyıcılarında ise %45'e kadar çıkabilmektedir. Ayrıca BRCA1 taşıyıcılarında yumurtalık kanseri riski %1,3'ten %40'a çıkarken, BRCA2 taşıyıcılarında %15-20 oranında artış var.
Genetik olarak risk altındaki kişilerde çevresel kanserojenlerin varlığı, artan riski daha belirgin hale getirir. Örneğin, kanser gelişimine yol açan genetik değişikliklerin sigara içenlerde meydana gelme olasılığı daha yüksektir.
Kanser tarama testleri sayesinde ileride farklı kanserlere yakalanma riski belirlenebilir ve gerekli koruyucu önlemler alınabilir.
Pozitif mutasyon oluşursa genetik danışmanlık yapılır ve risk altındaki grup koruyucu cerrahi veya medikal tedaviye yönlendirilir. Örneğin BRCA 1 veya 2 pozitifliği için meme ve yumurtalık ameliyatı önerilir.
APC genine sahip olduğu bilinen ve ailesel adenomatöz polipozis (FAP) teşhisi konan kişilerin 50 yaşına kadar kolon kanseri geliştirme riski neredeyse %100'dür. Bu kişiler için koruyucu tedavi olarak 20'li yaşlarda kalın bağırsağın alınması (kolektomi) önerilir.
Hasarlı geni taşıyan kişilerin birinci derece akrabalarında da aynı hasarın görülme olasılığı artmaktadır. Bu nedenle mutasyon pozitif saptananların aile bireylerinde erken tarama yapılarak önlem alınabilir.
Hatalar genellikle vücudun kontrol mekanizmaları aracılığıyla algıladığı, düzelttiği veya yok ettiği normal hücrelerin genlerinde meydana gelir. Bu nedenle hücreler normal işlevlerini görmeye devam ederler. Bazı hücrelerde zamanla çevresel faktörlerin etkisi bu genetik hataları düzeltememekte ve hücreler vücudun kontrol mekanizmalarından ayrılmaktadır.
Anormal genler, düzgün çalışmayan hücrelerde birikir ve zamanla kontrolsüz bir şekilde büyüme yeteneği kazanır. Sonuç olarak, hücreler kanser hücreleri haline gelir. Neredeyse tüm kanser gelişiminin temeli, bir hücrenin genlerinin veya genetik yapısının bozulmasıdır. Bu nedenle kanser aslında genetik bir hastalıktır.
Genetik bilginin nesilden nesile aktarılması sonucu ortaya çıkan hastalıklara kalıtsal hastalıklar veya kalıtsal hastalıklar denir. Bazen kusurlu genler ailelerden bireylere aktarılırken, diğer zamanlarda bir kişinin normal hücreleri zamanla mutasyonlar geliştirir. Daha sonra kazanılan ve ilgili doku ve hücreleri oluşturan mutasyonlara somatik mutasyonlar denir.
İyi çok bilinen kanser genlerinden bazıları:
Kanser tarama ve kanser genetiği testlerinin ücretleri; incelenen gen sayısına, kullanılan test yöntemine (tek gen analizi, çoklu gen paneli, geniş kapsamlı dizileme gibi) ve testin kapsamına göre değişkenlik gösterebilir.
Bazı testler yalnızca belirli bir geni hedeflerken, bazı paneller birden fazla kanserle ilişkili geni aynı anda değerlendirebilir. Bu nedenle fiyatlandırma, kişiye önerilen test içeriğine ve klinik gereksinimlere bağlı olarak farklılık gösterebilir.
En doğru yaklaşım, bireyin aile öyküsü ve risk durumuna göre uygun testin belirlenmesi ve buna göre ücret bilgisinin değerlendirilmesidir.
Genetik olarak kalıtılan kanserler normalden daha yüksek risk oluşturduğu için genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan çocuğa geçen belirli genlerdeki mutasyonlar (değişiklikler) neden olur. Ailede birlirli bir kanser türü görülür. Bu hastalıklara kalıtsal kanser sendromu olarak onkolojide değerlendirilmektedir.
Kalıtsal kanser sendromları şu 3 özelliği vardır.
Ailesinde sık olarak meme, over (kadın yumurtalık),kolon, rahim, pankreas, melanom, mide ve prostat kanseri görülen kişilerin, kendilerinde kalıtsal kanser riskinin olup olmadığını öğrenmek için genetik danışmanlık alması gerekmektedir. Kanser teşhisi konan hastalardan gen mutasyon analizi yapılabilir. Bu sonuca göre diğer aile bireylerinde gen mutasyon takibi yapılabilir.
Meme kanserine neden olan bir mutasyonunuz olabilir. Bu durumda hangi testlerin sizin için uygun olabileceğini belirlemek için genetik danışmanlık almanız önerilir.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Özel Ankara Genetik Hastalıkları Değerlendirme MerkeziGenetik Laboratuvarı
Kurumsal
İletişim