Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT); Embriyoların kalıtsal ve genetik açıdan incelenmesini sağlayan yöntemdir. Embriyo seçimi sayesinde risk grubunda bulunan ebeveynler için uygulanan tedavilerde çok sayıda embriyo gelişebilmektedir.
Embriyo seçiminde embriyonun içinden alınan tek bir hücrenin genetik açıdan değerlendirilmesi ve en kaliteli sağlıklı embriyonun seçimi yapılarak risk ihtimalinin önlenmesi sağlanır. Kişilerin herhangi birinde ya da her ikisinde yapılsak kromozom bozukluğu var ise embriyo seçimi yapılmalıdır.
Embriyo seçimi, özellikle genetik hastalık taşıma riski bulunan çiftlerde, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı yaşayanlarda, ileri anne yaşı söz konusu olanlarda ve tekrarlayan düşük öyküsü bulunan ailelerde uygulanabilen ileri bir yardımcı üreme yaklaşımıdır.
Anne veya baba adayında tek gen hastalığı, kromozomal bozukluk ya da dengeli translokasyon gibi genetik sorunlar saptanmışsa, sağlıklı bir gebelik elde edebilmek amacıyla embriyolar genetik açıdan değerlendirilerek en uygun olanın seçilmesi hedeflenir.
Ayrıca aile öyküsünde kalıtsal hastalık bulunan veya daha önce genetik hastalığı olan çocuk sahibi olmuş çiftlerde de embriyo seçimi, sağlıklı nesillerin oluşmasına katkı sağlayan önemli bir seçenek olarak değerlendirilebilir.
Embriyo seçimi, tüp bebek tedavisi sürecinde elde edilen embriyolar arasından genetik açıdan sağlıklı olanların belirlenmesini ve rahme transfer edilmesini amaçlayan bir uygulamadır. Bu yöntem sayesinde kalıtsal hastalıkların bebeğe aktarılma riski azaltılabilir, kromozomal bozukluklara bağlı düşük olasılığı düşürülebilir ve gebeliğin sağlıklı bir şekilde devam etme şansı artırılabilir.
Aynı zamanda embriyo seçimi, tüp bebek tedavisinde başarı oranlarını yükseltmeye yardımcı olurken, ailelerin sağlıklı bir bebek sahibi olma yolunda daha bilinçli ve güvenli adımlar atmasını sağlar.
Embriyo seçimi, tüp bebek (IVF) sürecinde elde edilen embriyoların gelişimsel ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesine dayanan çok aşamalı bir yöntemdir.
Bilimsel kaynaklarda tanımlandığı üzere, döllenmeden sonra embriyolar laboratuvar ortamında birkaç gün boyunca izlenir ve genellikle 3. ya da 5. günde biyopsi uygulanır. Bu işlem sırasında embriyoya zarar vermeyecek şekilde bir veya birkaç hücre alınarak genetik analiz yapılır.
Preimplantasyon genetik testler (PGT) ile embriyolarda sayısal veya yapısal kromozom bozuklukları ile belirli gen mutasyonları araştırılabilir. Elde edilen genetik veriler, embriyonun rahme tutunma potansiyeli ve sağlıklı bir gebelik oluşturma olasılığı hakkında yol gösterici olur.
Böylece embriyo seçimi, hem gebelik şansını artırmayı hem de genetik hastalık riskini azaltmayı hedefleyen bilimsel bir yaklaşım olarak uygulanır.
Embriyo seçimi, tıbbi olarak yalnızca tüp bebek (IVF) tedavisi sürecinde uygulanabilen bir yöntemdir. Aile genetik danışmanlık aldıktan sonra, anne veya baba adayında gen düzeyinde ya da kromozomal yapıda kalıtsal bir risk saptanması durumunda, sağlıklı bir gebelik elde edebilmek için tüp bebek tedavisi planlanabilir ve bu süreçte embriyo seçimi yapılabilir. Bu yaklaşım, kalıtsal hastalıkların bebeğe aktarılma riskini azaltmayı amaçlar.
Spontan (kendiliğinden oluşan) gebeliklerde embriyo seçimi mümkün değildir. Ancak aile öyküsü veya genetik riskler doğrultusunda gebelik öncesinde tüp bebek tedavisine karar verilebilir.
Spontan gebelik oluştuğunda ise, gebeliğin belirli haftalarında (örneğin 10., 12., 16. veya 20. haftalarda) prenatal tanı yöntemleriyle bebeğin genetik durumu hakkında bilgi edinilmesi mümkündür. Bu değerlendirmeler, gebeliğin izleminde ve olası risklerin erken saptanmasında önemli rol oynar.
Bu uygulamada, gelişiminin 3. gününde embriyonun bir hücresi alınmakta ve genetik olarak incelenmektedir. Tecrübeli eller tarafından gerçekleştirilen embriyo biyopsisi sonrasında embriyo eksik hücreyi hemen telafi ederek hiçbir zarar görmeden büyümesine devam etmektedir. İncelenen hücre embriyonun genetik bir problem taşıyıp taşımadığını göstermektedir. Hastaya sadece genetik olarak normal olduğu saptanan embriyolar transfer edilmektedir.
Embriyo, gelişiminin 3. gününde yaklaşık 6-8 hücre içermektedir. Blastomer olarak adlandırılan bu hücrelerden her birisi birer kök hücre görevi yaparak embriyonun ileri gelişiminde tamamen farklı organ ve dokulara dönüşecek olan yeni hücrelere kaynak teşkil etmektedir. Bu hücrelerden bir veya iki tanesinin çıkartılması, embriyonun ileri gelişimini etkilememektedir. Kalan diğer hücreler bu eksiği hemen telafi ederek gelişimi sürdürürler. Tüm hücreler farklı dokulara dönüşebilme kapasitesine sahip olduklarından herhangi bir doku veya organ eksikliği gözlenmez.
Embriyo 3. güne ulaştığında gelişim hızı kontrol edilir. Yavaş gelişen bir embriyonun blastomer biopsisinden olumsuz yönde etkilenme riski olacağından, sadece iyi gelişim gösteren embriyolar genetik inceleme için uygun olarak değerlendirilir. İncelemeye uygun embriyoların çevresini saran zona pellucida adını verdiğimiz zar, mekanik yöntemler veya laser enerjisi yardımı ile açılır.
Bu hücre genetik incelemeye gönderilir. Hücrenin genetik yapısı tam olarak embriyoyu yansıtacaktır. Eğer hücre genetik açıdan anormal veya hatalı olarak değerlendirilir ise bu embriyo transfer edilmeyecek ve bu şekilde rahim içerisine tutunma şansı olmayan, tutunsa dahi sağlıksız bir gebeliğe sebep olabilecek bir embriyonun transferi gerçekleştirilmemiş olacaktır.
Genetik inceleme için en uygun dönemin 3. gün olduğu kabul edilmektedir. İncelenen hücre tam olarak embriyoyu yansıtacağından, polar cisim biopsisinin aksine hem yumurta hem de spermden kaynaklanan hatalar gözlenecektir.
Tecrübeleri elde yapılan bir biopsinin embriyo gelişimini olumsuz yönde etkilemediği kabul edilmektedir. Embriyonun işlemden zarar görmesi ve dejenere olması riskinin %1 civarında olduğu kabul edilmektedir.
FISH (Flourecent In Situ Hybridisation) belirli kromozomların yumurta ya da embriyodaki sayısal olarak test edilmesini sağlayan bir teknolojidir.Embriyodaki kromozomların sayısal olarak tarandığı bu teknikle 5 farklı kromozom test edilebilmektedir.FISH yöntemiyle 13, 18, 21, X ve Y kromozomları test edilmektedir. Bu kromozomlar düşükler, implantasyon başarısızlıkları ve yaygın olarak görülen sendromları (Down sendromu gibi) kapsamaktadır.
Embriyo Seçimi (PGT) çeşitleri şunlardır;
Embriyo oluşturmak amacıyla tüp bebek (IVF) tedavisine başlayan anne ve baba adaylarında gerekli ön hazırlıklar IVF merkezinde tamamlandıktan sonra yumurta ve sperm elde edilir. Yumurtaların toplandığı gün, “OPU” olarak adlandırılır ve süreçte 0. gün kabul edilir. OPU günü alınan yumurta ve sperm, embriyologlar tarafından uygun mikroskobik ve laboratuvar koşullarında döllenir.
Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne vücut sıcaklığını taklit eden özel inkübatörlerde gelişimleri takip edilerek kültüre alınır. Embriyonun yaklaşık 3. gününde, normal gelişim gösteren bir embriyonun ortalama 8 hücreli (2³) aşamaya ulaşması beklenir. Bu aşamada, mikroskop altında embriyodan tek bir hücre (blastomer) dikkatlice alınabilir.
Alınan blastomerler, uygun koşullar altında özel kaplara (dish) yerleştirilir ve genetik inceleme yapılmak üzere genetik tanı merkezlerine ulaştırılır. Laboratuvarda her bir blastomer için ileri teknoloji cihazlar eşliğinde sabitleme (fiksasyon) ve genetik analiz süreci başlatılır. Genellikle 6–12 saat süren bu titiz çalışmalar sonucunda, embriyoların genetik değerlendirmesi tamamlanır. Elde edilen sonuçlara göre, aynı günün akşamında ya da ertesi gün anne adayına 4. veya 5. gün embriyo transferi planlanabilir.
Genetik inceleme sonuçları, tüp bebek merkezi, anne adayı ve işlemi gerçekleştirecek kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile paylaşılır. Bu değerlendirmelerde, özellikle 13., 18. ve 21. kromozomlar gibi sayısal kromozom anomalileri açısından klinik açıdan önemli bilgiler elde edilebilir.
PGT-FISH yöntemi uygulanan bazı durumlarda ise, daha önce ebeveynlerden birinde kromozomal translokasyon saptanmışsa, embriyonun 3. gününde alınan blastomer üzerinden bu translokasyonun varlığı araştırılır. Böylece genetik açıdan daha dengeli ve sağlıklı olduğu düşünülen embriyonun seçilerek transfer edilmesi hedeflenir. Bu yaklaşım, sağlıklı bir gebelik elde etme olasılığını artırmaya yönelik planlanan tıbbi bir uygulamadır.
PGD FISH 5. Gün Trofektodermden
PGD FISH yöntemi, embriyonun 5. gününde blastosist aşamasına ulaştığında trofektoderm tabakasından alınan hücreler üzerinden yapılan genetik bir analiz tekniğidir. Bu aşamada embriyodan birden fazla hücre alınabildiği için genetik değerlendirme daha kapsamlı yapılabilir. FISH yöntemi ile özellikle 13., 18. ve 21. kromozomlar başta olmak üzere belirli kromozomal anomaliler kısa sürede analiz edilebilir.
Embriyonun 3. gününde genetik inceleme yapılamamış veya kaçırılmış durumlarda, 5. gün trofektoderm biyopsisi ile aynı amaçla genetik değerlendirme yapılması mümkündür. Alınan hücrelerin laboratuvar ortamında incelenmesi genellikle 6–12 saat içinde sonuçlanabilir ve uygun görülen embriyo için aynı gün veya kısa süre içinde transfer planlanabilir.
Trofektoderm biyopsisinde çoklu hücre grubu analiz edildiğinden, embriyoda mozaizm varlığı hakkında da daha fazla bilgi elde edilebilir. Bu yöntem, embriyo seçimi sürecinde genetik açıdan daha sağlıklı olduğu düşünülen embriyonun belirlenmesine yardımcı olur ve tüp bebek tedavilerinde kişiye özel bir yaklaşım sunar.
PGD FISH Yöntemi ile Embriyo Seçiminin Avantajları
Tüp Bebek merkezinde bireylerden alınan yumurta ve sperm döllendikten sonra oluşan embriyolardan 5.gün alınan trofektoderm biyopsisi ile PGS yani 24 kromozom bakılabilir.
PGT FISH den farklı olarak embriyoların trofektoderm biyopsisi alındıktan sonra genetik laboratuvarına teslim edildikten ortalama 15 gün sonra sonuçlanacağından embriyolar dondurulmak zorundadır. Bir sonraki seferde transfer edilecektir. PGS ile sağlıklı embiyo seçimi yapılır.
Sağlıklı embriyo seçimi yapılabilmesi için öncelikle aileye genetik danışmanlık verilmesi ve anne–baba adaylarının genetik açıdan ayrıntılı olarak değerlendirilmesi önemlidir. Bu süreçte, bireylerde olası genetik problemlerin ortaya konabilmesi amacıyla WES (Tüm Ekzom Dizileme) analizi uygulanabilir. WES analizi sayesinde hastalığa yol açtığı düşünülen problemli gen veya genler tespit edilir.
Belirlenen bu genetik mutasyon doğrultusunda, embriyolar üzerinde hedefe yönelik genetik inceleme yapılır. Böylece yalnızca ilgili mutasyonun araştırıldığı, kişiye özel bir embriyo değerlendirme süreci yürütülür. Bu yöntemle, tek bir gene odaklanarak genetik açıdan sağlıklı embriyonun seçilmesi mümkün olabilir ve embriyo seçimi daha hassas ve kontrollü bir şekilde gerçekleştirilebilir.
Preimplantasyon Genetik Tani (PGD) Yöntemi İle İlgili Bilinmesi Gerekenler
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Özel Ankara Genetik Hastalıkları Değerlendirme MerkeziGenetik Laboratuvarı
Kurumsal
İletişim