Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT); Embriyoların kalıtsal ve genetik açıdan incelenmesini sağlayan yöntemdir. Embriyo seçimi sayesinde risk grubunda bulunan ebeveynler için uygulanan tedavilerde çok sayıda embriyo gelişebilmektedir.
Embriyo seçiminde embriyonun içinden alınan tek bir hücrenin genetik açıdan değerlendirilmesi ve en kaliteli sağlıklı embriyonun seçimi yapılarak risk ihtimalinin önlenmesi sağlanır. Kişilerin herhangi birinde ya da her ikisinde yapılsak kromozom bozukluğu var ise embriyo seçimi yapılmalıdır.
Eğer aile Ankara Genetik Tanı Merkezinden genetik danışmanlık aldı ise kişilerin genetik olarak embriyo seçimine ihtiyacı olduğuna Ankara Genetik karar verdi ise mutlaka doğru hekimi seçerek tüp bebek tedavisi sürecini başlatarak embriyo seçimine gidilmelidir.
Anne veya baba adayında genetik olarak tanımlanan gen düzeyinde yada kromozomal yapıda bir problem var ise istedikleri sağlıklı çocuğa ulaşmaları Ankara Genetik de mümkündür.
Spontan gebelik için embriyo seçimi mümkün değildir. Sadece ailenin kalıtımsal öyküsüne göre tüp bebek tedavisine karar verilir. Spontan gebelik başladıysa 10. Haftada, 12. Haftada, 16. Haftada ya da 20. Haftada bebeğinizin genetiğini öğrenme imkânınız Ankara Genetik de mümkündür.
Bu uygulamada, gelişiminin 3. gününde embriyonun bir hücresi alınmakta ve genetik olarak incelenmektedir. Tecrübeli eller tarafından gerçekleştirilen embriyo biyopsisi sonrasında embriyo eksik hücreyi hemen telafi ederek hiçbir zarar görmeden büyümesine devam etmektedir. İncelenen hücre embriyonun genetik bir problem taşıyıp taşımadığını göstermektedir. Hastaya sadece genetik olarak normal olduğu saptanan embriyolar transfer edilmektedir.
Embriyo, gelişiminin 3. gününde yaklaşık 6-8 hücre içermektedir. Blastomer olarak adlandırılan bu hücrelerden her birisi birer kök hücre görevi yaparak embriyonun ileri gelişiminde tamamen farklı organ ve dokulara dönüşecek olan yeni hücrelere kaynak teşkil etmektedir. Bu hücrelerden bir veya iki tanesinin çıkartılması, embriyonun ileri gelişimini etkilememektedir. Kalan diğer hücreler bu eksiği hemen telafi ederek gelişimi sürdürürler. Tüm hücreler farklı dokulara dönüşebilme kapasitesine sahip olduklarından herhangi bir doku veya organ eksikliği gözlenmez.
Embriyo 3. güne ulaştığında gelişim hızı kontrol edilir. Yavaş gelişen bir embriyonun blastomer biopsisinden olumsuz yönde etkilenme riski olacağından, sadece iyi gelişim gösteren embriyolar genetik inceleme için uygun olarak değerlendirilir. İncelemeye uygun embriyoların çevresini saran zona pellucida adını verdiğimiz zar, mekanik yöntemler veya laser enerjisi yardımı ile açılır.
Bu hücre genetik incelemeye gönderilir. Hücrenin genetik yapısı tam olarak embriyoyu yansıtacaktır. Eğer hücre genetik açıdan anormal veya hatalı olarak değerlendirilir ise bu embriyo transfer edilmeyecek ve bu şekilde rahim içerisine tutunma şansı olmayan, tutunsa dahi sağlıksız bir gebeliğe sebep olabilecek bir embriyonun transferi gerçekleştirilmemiş olacaktır.
Genetik inceleme için en uygun dönemin 3. gün olduğu kabul edilmektedir. İncelenen hücre tam olarak embriyoyu yansıtacağından, polar cisim biopsisinin aksine hem yumurta hem de spermden kaynaklanan hatalar gözlenecektir.
Tecrübeleri elde yapılan bir biopsinin embriyo gelişimini olumsuz yönde etkilemediği kabul edilmektedir. Embriyonun işlemden zarar görmesi ve dejenere olması riskinin %1 civarında olduğu kabul edilmektedir.
FISH (Flourecent In Situ Hybridisation) belirli kromozomların yumurta ya da embriyodaki sayısal olarak test edilmesini sağlayan bir teknolojidir.Embriyodaki kromozomların sayısal olarak tarandığı bu teknikle 5 farklı kromozom test edilebilmektedir.FISH yöntemiyle 13, 18, 21, X ve Y kromozomları test edilmektedir. Bu kromozomlar düşükler, implantasyon başarısızlıkları ve yaygın olarak görülen sendromları (Down sendromu gibi) kapsamaktadır.
Embriyo Seçimi (PGT) çeşitleri şunlardır;
Embriyo oluşturmak için Tüp Bebek tedavisine başlayan anne ve baba adaylarının gerekli ön hazırlığı IVF Merkezinde yapıldıktan sonra yumurta ve sperm alınır. Yumurtaların toplanması ‘’opu’’ dediğimiz gün 0. Gün olarak kabul edilir. Opu günü sperm ve yumurta tüp bebek merkezinde ki embriyolog ile uygun mikroskobik ortamda döllenmesini sağlar.
Oluşturulan emriyolar anne vücut sıcaklığındaki inkübatörlerde gözlenmeye alınır. Oluşturulan embriyonun 3. Günü 2³=8 hücreli hale gelmesini ve gelişiminin bu aşamasında yine mikroskop altında tek bir hücre yani blastomerin alınması sağlanır.
Blastomerşn uygun koşullar altında Dish denilen kaplara alınmasını takiben Özel Ankara Genetik Tanı Merkezi olarak bu dishleri çok dikkatli bir şekilde merkeze alır. Her bir blastomere embriyo seçimi için laboratuvarda bulunan yüksek teknolojik cihazlar eşliğinde fixasyonu ve genetic incelemeleri başlatılır. 6 ile 12 saat süren itinali çalışma sonucu kaç embriyo olursa olsun embriyo seçimi işlemi sonuçlanır. Aynı gün akşamına aldıkları sonuç eşliğinde anne adayına 4. Ya da 5. Gün transferi gerçekleştirilir.
Genetik sonucu tüp bebek merkezine anne adayına ve işlemi yapacak olan kadın doğumcuya iletilir. Bu genetik incelemede en önemli zeka geriliğini gösteren 13,18,21. Kromozomlar incelenmektedir.
PGT FISH de bir de Ankara Genetik de translokasyonu tespit edilmiş hastaların hangi kromozomlarda translokasyon var ise 3. Blastomerinden translokasyonu tespit edilerek en sağlıklı, translokasyonu olmayan embriyo seçilerek anne adayına transferi sağlanır ve sağlıklı bir bebeğe sahip olunabilir.
Türkiye ilk ve tek olarak Özel Ankara Genetik den hizmet alabilirsiniz. Embriyonun 5. Gün trofektordermden 20 yıllık tecrübeye istinaden aynı gün embriyonun seçimi yine mümkündür. Üstelik aynı gün transfer imkanı da bulunmaktadır.
Embriyo seçimi için embriyonun 3. Gün genetik analinizini kaçırdıysanız 5. Gün de yine FISH yöntemi ile 6 ile 12 saat içinde embriyonun 13,18,21 açısından sağlıklı olup olmadığını Ankara Genetik de öğrenebilirsiniz.
Türkiye de aynı gün için trofektofermden PGD FISH yapan ilk ve tek merkez olarak Ankara Genetikle sağlıklı bir bebeğe sahip olabilirsiniz.
5. gün trofektoderm de çoklu hücre grubuna genetik analiz yapılacağı için mozaizim de tespit edilebilmektedir.
Tüp Bebek merkezinde bireylerden alınan yumurta ve sperm döllendikten sonra oluşan embriyolardan 5.gün alınan trofektoderm biyopsisi ile PGS yani 24 kromozom bakılabilir.
PGT FISH den farklı olarak embriyoların trofektoderm biyopsisi alındıktan sonra Ankara Genetik Laboratuvarına teslim edildikten ortalama 15 gün sonra sonuçlanacağından embriyolar dondurulmak zorundadır. Bir sonraki seferde transfer edilecektir. PGS ile sağlıklı embiyo seçimi yapılır.
Sağlıklı embriyo seçimi yapılabilmesi için aile Ankara Genetik den genetik danışmanlık alarak bireylerin genetik problem çözümlenmesi için WES analizi yapılarak hangi gen problemli ise kalite embriyo seçiminde mutasyonlu gen tespit edilerek embriyolardan da bu gene özel olarak bakılan yöntemdir. Sağlıklı embriyo seçimini tek gene bakarak yapma imkanımız vardır.
Preimplantasyon Genetik Tani (PGD) Yöntemi İle İlgili Bilinmesi Gerekenler
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Kromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
İnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.