Sitogenetik test, kromozomların sayısını, yapısını ve düzenlenişini inceleyerek genetik hastalıklarla ilişkili kromozomal değişikliklerin belirlenmesini sağlayan laboratuvar analizidir. İnsan hücrelerinde genetik bilgiyi taşıyan kromozomların incelenmesi, doğumsal anomalilerin, bazı üreme sorunlarının ve belirli kan hastalıklarının araştırılmasında önemli bir yere sahiptir.
Sitogenetik analiz, kromozom sayısında artış veya azalma, kromozom parçalarının kaybı ya da fazlalığı ve kromozomlar arasındaki yapısal değişiklikler gibi farklı durumların tespit edilmesine yardımcı olur. Gebelik döneminde fetüse ait hücrelerden, doğum sonrasında ise periferik kan, kemik iliği veya uygun doku örneklerinden yapılabilir.
Sitogenetik testin türü, kişinin klinik bulgularına, testin hangi amaçla istendiğine ve incelenmesi gereken olası kromozomal değişikliğe göre belirlenir.
Kromozom analizi, hücrelerdeki kromozomların sayısının ve mikroskop altında değerlendirilebilen yapısal özelliklerinin incelenmesidir. Kromozomlar, DNA'nın histon adı verilen proteinlerle birlikte paketlenmesiyle oluşan ve genetik bilgiyi taşıyan yapılardır.
İnsanlarda, üreme hücreleri dışındaki çekirdekli hücrelerin çoğunda normal kromozom sayısı 46'dır. Bu kromozomlar, 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 23 çift halinde bulunur.
Kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler, bazı genetik hastalıklarla, gelişimsel farklılıklarla, infertiliteyle ve tekrarlayan gebelik kayıplarıyla ilişkili olabilir.
Kromozom analizi sırasında hücrelerden elde edilen kromozomlar uygun laboratuvar yöntemleriyle hazırlanır ve boyanır. Kromozomların büyüklükleri, şekilleri ve bantlanma özellikleri değerlendirilerek karyotip adı verilen düzenli bir görünüm oluşturulur. Bu inceleme sonucunda kromozomal anormallikler araştırılır.
Kromozom analizi, incelemenin çözünürlüğüne ve kullanılan yönteme bağlı olarak çeşitli sayısal ve yapısal kromozom değişikliklerinin belirlenmesini sağlayabilir.
Her kromozom değişikliği mutlaka hastalık anlamına gelmez. Bazı değişiklikler klinik açıdan belirti vermeyebilir. Bu nedenle analiz sonuçları kişinin klinik bulguları ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmelidir.
Sitogenetik testler, incelenecek örneğin kaynağına ve testin yapılma amacına göre farklı gruplara ayrılır. Prenatal sitogenetik testler gebelik sırasında fetüse ait kromozomal özellikleri araştırırken postnatal sitogenetik testler doğum sonrasında çocuklarda ve yetişkinlerde uygulanır.
Başlıca sitogenetik testler şunlardır:
Hangi testin uygulanacağı, klinik endikasyona ve örneğin özelliklerine göre belirlenir.
Prenatal sitogenetik tanı, gebelik sırasında fetüse ait hücrelerin kromozom yapısının incelenmesiyle kromozomal anomalilerin araştırılmasını sağlayan tanısal incelemedir. Test için genellikle koryon villus örneği veya amniyon sıvısı kullanılır. Seçilmiş klinik durumlarda fetal kan örneğinden de analiz yapılabilir.
Prenatal kromozom analizi; ultrasonografide saptanan bazı bulguların, tarama testlerinde belirlenen yüksek riskin veya ailede bilinen kromozom anomalisi öyküsünün değerlendirilmesinde kullanılabilir.
Burada önemli bir ayrım vardır: İkili test, üçlü test ve hücresiz fetal DNA testi (NIPT) gibi yöntemler belirli kromozomal durumlar açısından risk değerlendirmesi yaparken, amniyosentez veya koryon villus örneklemesiyle elde edilen hücrelerde gerçekleştirilen kromozom analizi tanı amacı taşır. Tarama testinde yüksek risk saptanması, tek başına fetüste kromozom anomalisi bulunduğunu göstermez.
Prenatal kromozom analizi, gebelik takibini yapan kadın hastalıkları ve doğum uzmanının değerlendirmesi doğrultusunda aşağıdaki durumlarda gündeme gelebilir:
Anne yaşının 35 ve üzerinde olması da değerlendirmede dikkate alınabilen faktörlerden biridir. Bununla birlikte, prenatal tarama ve tanı seçenekleri yalnızca ileri anne yaşıyla sınırlı değildir; gebelikte test seçenekleri kişiye özel danışmanlıkla ele alınabilir.
Prenatal sitogenetik analizde kullanılacak örnek, gebelik haftasına, klinik gereksinime ve tercih edilen tanı yöntemine göre belirlenir.
Koryon villus örneklemesi, plasentayı oluşturan dokudan küçük bir örnek alınarak gerçekleştirilen prenatal tanı işlemidir. Genellikle gebeliğin ilk trimesterinde, yaklaşık 10–13. haftalar arasında uygulanabilir. Kesin zamanlama, klinik koşullara ve ilgili merkezin uygulamasına göre belirlenir.
Alınan örnek, kromozom analizi veya klinik gereksinime uygun başka genetik testler için laboratuvara gönderilebilir. Plasenta hücrelerinin incelenmesi nedeniyle bazı durumlarda plasentaya özgü mozaiklik gibi bulguların ayrıca değerlendirilmesi gerekebilir.
Amniyosentez, ultrasonografi eşliğinde ince bir iğneyle amniyon kesesinden sıvı örneği alınması işlemidir. Amniyon sıvısı, fetüse ait hücreler içerdiğinden kromozom analizi ve uygun durumlarda başka genetik incelemeler için kullanılabilir.
Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. haftasından sonra, sıklıkla 15–20. haftalar arasında gerçekleştirilir. İşlemin zamanlaması ve uygunluğu, gebeliğin özellikleri ve klinik gereksinimler doğrultusunda belirlenir.
Amniyosentez invaziv bir işlem olduğu için işlem öncesinde olası yararlar, riskler ve alternatifler konusunda hekimle görüşülmesi önemlidir.
Kordosentez, ultrasonografi eşliğinde göbek kordonundan fetal kan örneği alınması işlemidir. Seçilmiş durumlarda, diğer incelemelerin yeterli olmadığı veya fetal kanın değerlendirilmesinin gerekli görüldüğü durumlarda kullanılabilir.
Kordosentez her gebelikte rutin olarak tercih edilen bir kromozom analizi yöntemi değildir. İşlemin zamanlaması, gerekliliği ve riskleri uzman hekim tarafından değerlendirilir.
Gebelik kaybı sonrasında elde edilen uygun doku örnekleri, kaybın olası genetik nedenlerini araştırmak amacıyla incelenebilir. Özellikle tekrarlayan gebelik kayıplarında kromozomal değerlendirme, klinik incelemenin bir parçası olabilir.
Testin başarısı; örneğin uygun şekilde alınmasına, taşınmasına ve saklanmasına, örneğin içeriğine ve kullanılan laboratuvar yöntemine bağlıdır. Anneye ait hücrelerin örneğe karışması veya kültür koşulları gibi faktörler sonuçların yorumlanmasını etkileyebilir.
Prenatal sitogenetik testlerin sonuçlanma süresi, örnek türüne ve kullanılan analiz yöntemine göre değişir. Klasik karyotip analizi için hücre kültürü gerekebildiğinden sonuçlar hızlı moleküler testlerden daha uzun sürede çıkabilir.
FISH gibi hızlı yöntemler, belirli kromozom bölgelerini veya seçilmiş kromozom sayı değişikliklerini kısa sürede araştırabilir. Ancak bu testler tüm kromozom anomalilerini değerlendirmez ve kapsamları istenen analize göre sınırlıdır. Gerektiğinde sonuçların karyotip veya başka bir tanı yöntemiyle doğrulanması planlanabilir.
Laboratuvarın tahmini sonuç süresi, örnek türü, kültür gereksinimi ve ek incelemeler dikkate alınarak öğrenilmelidir.
Postnatal sitogenetik tanı, doğum sonrasında çocuklardan veya yetişkinlerden alınan hücre ve doku örneklerinde kromozomların sayısal ve yapısal özelliklerinin incelenmesidir. Bu analizler, doğumsal veya gelişimsel bulguların genetik nedenlerinin araştırılmasında, bazı üreme sorunlarının değerlendirilmesinde ve hematolojik hastalıklarda tanı ya da tedavi planlamasına katkı sağlamak amacıyla kullanılabilir.
Postnatal sitogenetik incelemede en sık kullanılan yöntemlerden biri periferik kan örneğinden yapılan kromozom analizidir. Klinik gereksinime göre kemik iliği veya deri biyopsisi gibi farklı örnekler de değerlendirilebilir.
Doğum sonrası dönemde uygulanan başlıca sitogenetik analizler şunlardır:
Örnek seçimi, hastalığın özelliklerine ve araştırılan genetik değişikliğe göre yapılır.
Postnatal kromozom analizi, hekim değerlendirmesi sonucunda aşağıdaki durumlarda istenebilir:
Her klinik durumda klasik kromozom analizi gerekli olmayabilir. Hekim, klinik bulgulara göre moleküler genetik testler veya diğer sitogenetik yöntemlerden de yararlanabilir.
Postnatal kromozom analizinde kullanılabilecek örnekler şunlardır:
Örneklerin uygun koşullarda alınması, taşınması ve laboratuvara ulaştırılması testin güvenilirliği açısından önemlidir. Örnek kabul koşulları, test öncesinde ilgili laboratuvardan öğrenilmelidir.
Sitogenetik testin uygulanma aşamaları, örneğin türüne ve tercih edilen analiz yöntemine göre değişmekle birlikte genel olarak şu adımları içerir:
Sitogenetik inceleme, deneyimli laboratuvar personeli tarafından yürütülen ve sonuçların uzman değerlendirmesiyle yorumlandığı bir süreçtir.
Klasik kromozom analizi ve FISH (floresan in situ hibridizasyon) testi, kromozomlardaki değişiklikleri araştırmak için kullanılan farklı yöntemlerdir.
Klasik karyotip analizi, kromozomların genel sayısal ve yapısal görünümünü değerlendirir. FISH ise floresan işaretli DNA probları kullanarak belirli kromozom bölgelerini veya önceden hedeflenen genetik değişiklikleri inceler.
FISH testi, belirli bir kromozomal değişikliğin hızlı biçimde araştırılması gerektiğinde yararlı olabilir. Bununla birlikte, yalnızca kullanılan probların hedeflediği bölgeler hakkında bilgi verir; tüm kromozom yapısının kapsamlı biçimde değerlendirilmesinin yerini her zaman tutmaz.
Klinik gereksinime göre klasik karyotip, FISH, kromozomal mikrodizin (array) veya moleküler genetik testler tek başına ya da birlikte kullanılabilir.
Sitogenetik testler, kullanılan yönteme bağlı olarak çeşitli kromozomal durumların belirlenmesine yardımcı olabilir. Bunlar arasında:
yer alabilir.
Bununla birlikte, klasik kromozom analizi tüm genetik hastalıkları göstermez. Tek gen hastalıkları, küçük DNA değişiklikleri veya mikroskobik incelemede görülemeyecek kadar küçük kromozomal kayıplar ve kazanımlar için farklı genetik testlere ihtiyaç duyulabilir.
Bu nedenle normal bir kromozom analizi sonucu, tüm genetik hastalıkların dışlandığı anlamına gelmez.
Sitogenetik test sonucu, incelenen hücrelerin kromozom sayısı ve yapısı hakkında bilgi verir. Sonucun normal veya anormal olarak raporlanması, testin kapsamı ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Anormal bir sonuç saptandığında, değişikliğin klinik anlamı; hangi kromozomun etkilendiğine, değişikliğin türüne, dengeli veya dengesiz olmasına ve kişinin klinik özelliklerine göre farklılık gösterebilir.
Bazı bulgular ek genetik inceleme, aile bireylerinin değerlendirilmesi veya genetik danışmanlık gerektirebilir. Prenatal analizlerde ise sonuçlar, gebelik takibini yapan hekim ve gerektiğinde tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.
Sitogenetik testlerin sonuçlanma süresi, örnek türüne, hücre kültürü gereksinimine, analiz yöntemine ve ek inceleme ihtiyacına göre değişir.
Klasik kromozom analizinde hücre kültürü ve mikroskobik değerlendirme gerektiğinden sonuçlar genellikle birkaç gün içinde tamamlanan hızlı testlerden daha uzun sürede çıkar. FISH gibi hedefe yönelik yöntemler daha kısa sürede sonuç verebilir. Bununla birlikte, hızlı sonuç veren bir yöntem tüm kromozomların kapsamlı analizini sağlamayabilir.
Kesin sonuç süresi, istenen testin türüne ve laboratuvarın çalışma koşullarına göre belirlenir.
Test öncesi hazırlık, örnek türüne göre değişir. Periferik kandan yapılan klasik kromozom analizinde genellikle açlık gerekmez; ancak testin istendiği laboratuvarın özel talimatları dikkate alınmalıdır.
Prenatal örnekleme işlemleri öncesinde ise gebelik haftası, ultrason bulguları, testin amacı ve işlemin olası riskleri hekim tarafından değerlendirilir. Numunenin uygun koşullarda alınması ve taşınması, güvenilir sonuç elde edilmesi açısından önemlidir.
Test öncesinde aşağıdaki konuların netleştirilmesi yararlı olacaktır:
Sitogenetik testler, genetik incelemelerin bir bölümünü oluşturur ve özellikle kromozomların sayı ve yapısını değerlendirir. Moleküler genetik testler ise belirli genlerdeki DNA değişikliklerini veya daha küçük genetik farklılıkları araştırabilir. Hangi yöntemin uygun olduğu klinik gereksinime bağlıdır.
Hayır. Normal bir kromozom analizi, yalnızca kullanılan yöntemin saptayabildiği kromozomal değişiklikler açısından bilgi verir. Tek gen hastalıkları ve bazı küçük DNA veya kromozom değişiklikleri bu yöntemle tespit edilemeyebilir.
Tekrarlayan gebelik kayıplarının değerlendirilmesinde kromozomal incelemeler bazı durumlarda yararlı olabilir. Ebeveynlerden birinin kromozom analizi veya gebelik kaybı materyalinin genetik incelemesi, klinik öyküye göre değerlendirilebilir. Her çift için aynı testlerin yapılması gerekmez.
Tüp bebek tedavisi öncesinde kromozom analizi, özellikle belirli infertilite nedenleri, tekrarlayan gebelik kayıpları veya ailede kromozom anomalisi öyküsü bulunan bazı çiftlerde gündeme gelebilir. Ancak her tüp bebek tedavisi öncesinde rutin olarak gerekli değildir. Test kararı, çiftin klinik değerlendirmesine göre verilmelidir.
Kromozom analizi, cinsiyet kromozomlarının yapısını değerlendirebilir. Bununla birlikte testin temel amacı kromozomal durumları araştırmaktır. Prenatal testlerde cinsiyet kromozomlarının değerlendirilmesi, klinik endikasyon ve ilgili testin kapsamına göre yapılır.
Hayır. Klasik sitogenetik analiz, mikroskobik düzeyde görülebilen kromozom değişikliklerini belirlemede etkilidir; ancak küçük DNA değişikliklerini ve bazı küçük kromozomal kayıp veya kazanımlarını saptayamayabilir. Gerektiğinde farklı genetik testlerle inceleme genişletilebilir.
Sitogenetik testler, kromozomal değişikliklerin araştırılmasında prenatal tanıdan doğum sonrası genetik değerlendirmeye ve hematolojik hastalıkların incelenmesine kadar farklı alanlarda kullanılabilir. Doğru testin seçilmesi, uygun örneğin alınması ve sonuçların klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi tanısal sürecin temel basamaklarıdır.
Hangi sitogenetik testin gerekli olduğu; kişinin klinik öyküsü, aile öyküsü, gebelik durumu ve araştırılan genetik değişikliğe göre belirlenmelidir. Test seçimi ve sonuçların yorumlanması için ilgili hekim ve gerektiğinde tıbbi genetik uzmanından destek alınması önemlidir.
Down sendromu testi iki şekilde yapılmaktadır; prenatal (gebelikte yani doğum öncesi),postnatal (doğum sonrası).
Otizm doğuştan gelen nörobiyolojik bir rahatsızlıktır. Beyin ve sinir sisteminin işlevsel farklılığından meydana geldiği düşünülmektedir.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Özel Ankara Genetik Hastalıkları Değerlendirme MerkeziGenetik Laboratuvarı
Kurumsal
İletişim