Sitogenetik Testler

Sitogenetik Test Nedir?

Kromozomları sayısal ve yapısal olarak ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesine sitogenetik denir.

Sitogenetik bilimi, bilim adamlarının kromozomların genlerin fiziksel taşıyıcıları olduğunu fark ettikleri ve araştırmacıların gözlem yoluyla kromozomal kalıtım teorisini ortaya çıkardığı yirminci yüzyılın başlarında ortaya çıktı. Bu öncü teori, sitobilimcilerin mitoz ve mayoz sırasında kromozom hareketlerine ilişkin ayrıntılı gözlemlerine dayanır ve kromozom davranışının Mendel kalıtım ilkelerini açıklayabileceğini düşündürür.

İlk yıllarda, sitogenetikle ilgilenen bilim adamları, bireysel kromozomları ayırt etmekte zorlandılar, ancak yıllar geçtikçe, kromozomların korunması ve boyanması için koşullar, klinik sitogenetikte beklenen tekrarlanabilir standartlara iyileşmeye devam etti. Günümüzün prosedüründe, metafaz kromozomları, farklı bantlama desenleri üreten boyalarla işlenir ve kromozom çiftleri daha sonra bir karyotip olarak bilinen bir standart formata yerleştirilir.

Bir türün üyeleri arasında karyotipler oldukça tutarlıdır; bu, sitogenetikçilerin kromozom sayısı ve yapısındaki hastalık durumları ve gelişimsel kusurlarla ilişkili çeşitli anormallikleri tespit etmelerini sağlar. Her hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülleri kromozom adı verilen ipliksi yapılara paketlenir.

Her kromozom, yapısını destekleyen histon adı verilen proteinlerin etrafına birçok kez sıkıca sarılmış DNA'dan oluşur. Başka bir deyişle, bir kromozom, paketlenmiş bir DNA şeklidir. Sağlıklı bir insan karyotipi 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir. Kromozom analizinde mevcut kromozomlar sayısal ve yapısal olarak analiz edilir ve tüm bu ilkelere göre raporlanır.

Sitogenetik Testler Nelerdir?

• Periferik Kandan Kromozom Analizi
• Amniyosentez Materyalinden Kromozom Analizi
• Düşük Materyalinden Kromozom Analizi
• Deri Biyopsisi Kültüründen Kromozom Analizi
• Cvs Materyali Kromozom Analizi
• Kordosentez Materyali Kromozom Analizi
• Kemik İliğinden Kromozom Analizi

Doğum Öncesi (Prenatal) Sitogenetik Tanı Testi Nedir?

Prenatal sitogenetik analiz, prenatal tanı endikasyonu olan hastalarda yapılan bir tanı testidir. Prenatal kromozom analizi (CVS) veya amniyosentez ile yapılabilir. Tipik olarak CVS ilk trimesterde 10-12. gebelik haftalarında, amniyosentez ise 14-18. gebelik haftalarında yapılır. Perkütan kordon kanı örneklemesi, fetal kan tercih edildiğinde sıklıkla kullanılan bir doğum öncesi tanı yöntemidir.

Umbilikal kord aspirasyonu genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra yapılır. Numune laboratuvara ulaştıktan 3 veya 4 hafta sonra amniyosentez materyalinin kromozomal analizi. Aynı şekilde koryon villus örneklerinin sitogenetik incelemesi de aynı dönemde tamamlandı. Bu süre zarfında endişeleri azaltmak için karyotiplemeye ek olarak hızlı bir doğum öncesi FISH çalışması yapılabilir. Prenatal hızlı FISH çalışmaları, trizomi 13, 18 veya 21'i saptamak ve fetal cinsiyet kromozomu tamamlayıcısını belirlemek için hızlı ve basit bir yöntemdir.

Prenatal Kromozom Analizi Kimlere Yapılmalıdır ?

• İleri yaş gebeliklere (35 yaş ve üzeri),
• Normal olmayan USG bulguları olanlara,
• 3’lü 2’li tarama testlerinde artmış risk faktörü olanlara,
• Tekrarlanan gebelik kaybı olanlara,
• Dengeli translokasyon olan taşıyıcısı ebeveynlere,
• Kromozomal anomalili çocuk öyküsü olan ebeveynlere.

Test için Hangi Materyal Kullanılır?

Hastayı takip eden kadın doğum uzmanı, hastanın endikasyonu belirlendiğinde gebeliğin haftasına göre en uygun olan 4 farklı invaziv yöntemden birine karar verir ve numune alır.

• 9-11. Hafta gebeliklerinde: Steril transport besiyerinde koryonık villus (CVS) örneği,
• 16-19. Hafta gebeliklerinde: Steril contasız enjektörde amniyon sıvısı,
• 19-22. Hafta gebeliklerinde: Heparinli steril enjektör veya heparinli tüpte kordon kanı,
• Eğer gebelik sonlanmış yada sonlandırılmış ise steril transport besiyerinde düşük materyali örneği alınır.

Koryon Villus Biyopsisi: Koryon villus biyopsisi, gebelik esnasında bazı genetik veya kromozal bozuklukları tanımlamak için uzun zamandır tercih edilen bir tanı testi ya da girişimidir.

Amniyon Sentez: Ultrason görüntüleme yardımı ile iğne hamile kadının karın duvarı ve rahminden plasentaya geçirilir ve plasentadan 10-30 mg alınır. Anormal semptomları göstermek için genellikle hamileliğin 9. ve batırılarak röntgen çekilmesi işlemidir. Bebeğin etrafında 15-20 ml sıvı. Bu sıvı bebeğin idrarından ve hücrelerinden oluşur. Bu sıvı zamanla kendini yeniler. Bu prosedürü uygulamak için en uygun zaman 15-20'dir. Birkaç hafta gebelik olmasına rağmen bazı özel durumlarda erken amniyosentez veya geç amniyosentez yapılabilir.

Kordo Sentez: Bu işlem, bebeğin göbek kordonundan kan alma işlemidir. Kordon ponksiyonu, anne karnındaki bebekte herhangi bir genetik problem veya rahimde enfeksiyon olup olmadığının anlaşılması için hamileliğin 16. veya 18. haftasından sonra yapılan bir işlemdir. Kordondan alınan kan bebeğe ait hücreleri içerdiği için bebekten kan alındığı anlamına gelir.

Postnatal Sitogenetik Tanı Testi Nedir?

Periferik kan, kemik iliği, deri vb. Doku örneklerinden kısa süreli veya uzun süreli hücre kültürü ile elde edilen kromozomların çalışmasına doğum sonrası sitogenetik tanı denir. Hastalardan alınan numuneler endikasyonlarına göre analiz edilerek sonuçlar yorumlanır. Hastalar genetik danışma ile bir rapor alırlar. Bu işlemlerin süresi genellikle yaklaşık 3 haftadır

Postnatal (Doğum Sonrası) Sitogenetik Tanı Testleri Nelerdir?

• Periferik kan kültüründen kromozom analizi,
• Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi,
• Kemik iliğinden kromozom analizi.

Postnatal Kromozom Analizi Kimlere Yapılır?

• Erken yaşta menapoza girenlere,
• Doğumsal dismorfik bulgulara,
• Tekrarlardan gebelik kaybı öyküsü olanlar,
• Gelişim geriliği olan bireylere,
• Boy Kısalığı olan bireylere,
• Tüp bebek öncesi tarama için,
• Belirsiz genitalya cinsiyet gelişim bozukluğu olan kişilere (kıllanma azlığı, adet görmeme, testis gelişim problemleri gibi),
• Ailede kromozom anomalili bebek öyküsü olanlara,
• Hematolojik hastalığı olan kişilere yapılır.

Postnatal Test için Hangi Materyal Kullanılır?

• Heparinli enjektör veya heparinli tüpte periferik kan örneği,
• Heparinli enjektör veya heparinli tüpte kemik iliği örneği,
• Transport besiyeri içerisine alınan cilt biyopsi örneği kullanılır.