Gebelik sürecinde yapılan genetik testler, bebeğin kromozomal yapısını değerlendirmek ve olası genetik hastalıkları erken dönemde belirlemek açısından büyük önem taşır. Bu testlerden biri olan FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) testi, hızlı sonuç vermesi sayesinde özellikle kromozomal anormallik şüphesi bulunan gebeliklerde sık tercih edilen ileri moleküler genetik yöntemlerden biridir.
FISH testi, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile elde edilen hücrelerde belirli kromozomların sayısını inceleyerek kısa sürede ön bilgi sağlar. Özellikle Down sendromu gibi sık görülen kromozomal hastalıkların erken değerlendirilmesine yardımcı olur.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization),Türkçede Floresan Yerinde Hibridizasyon olarak adlandırılan moleküler sitogenetik bir analiz yöntemidir.
Bu teknikte özel olarak hazırlanan floresan işaretli DNA probları kullanılarak belirli kromozom bölgeleri mikroskop altında incelenir. Böylece kromozomların sayısında veya yapısında oluşan bazı değişiklikler kısa sürede tespit edilebilir.
FISH testi özellikle belirli kromozomlara odaklanan hedefe yönelik bir inceleme yöntemidir. Bu nedenle klasik kromozom analizine göre çok daha hızlı sonuç verir.
Gebelikte FISH testinin temel amacı, bebeğin en sık görülen kromozomal anomalileri açısından hızlı bir değerlendirme yapmaktır.
Özellikle şu durumlarda tercih edilebilir:
Bu test sayesinde aileler, klasik kromozom analizinin tamamlanmasını beklemeden ön bilgi sahibi olabilir.
Gebelikte uygulanan FISH testi en sık görülen sayısal kromozom bozukluklarını araştırır.
Bunlar arasında:
yer almaktadır.
Bazı özel durumlarda farklı kromozom bölgeleri veya belirli genetik sendromlar için de FISH analizi planlanabilir.
FISH testi doğrudan anne kanından yapılmaz.
Öncelikle bebeğe ait hücrelerin elde edilmesi gerekir. Bunun için;
uygulanır.
Alınan örnek laboratuvara gönderilir ve özel floresan problarla işaretlenen kromozomlar gelişmiş mikroskoplar altında incelenir.
Her kromozom farklı renkte görüntülendiği için eksik veya fazla kromozomlar kolaylıkla değerlendirilebilir.
FISH testinin en önemli avantajlarından biri hızlı sonuç vermesidir.
Çoğu laboratuvarda sonuçlar 24 ila 72 saat içerisinde hazırlanabilir.
Bu süre klasik kromozom analizine göre oldukça kısadır.
Standart karyotip analizinde sonuçların çıkması genellikle 2-3 haftayı bulabilir.
Bu nedenle özellikle ailelerin belirsizlik yaşadığı durumlarda FISH testi önemli bir zaman avantajı sağlar.
Bu iki test sıklıkla birbiriyle karıştırılır.
FISH testi yalnızca hedeflenen kromozomları değerlendirirken, klasik karyotip analizi bebeğin tüm kromozom yapısını ayrıntılı olarak inceler.
FISH testi:
Karyotip analizi ise:
Bu nedenle birçok durumda FISH testi ile birlikte klasik kromozom analizi de istenir.
Hayır. Bu iki test birbirinden tamamen farklıdır.
NIPT, anne kanındaki fetal DNA'yı inceleyen non-invaziv bir tarama testidir.
FISH testi ise amniyosentez veya CVS ile alınan bebeğe ait hücrelerde yapılan laboratuvar analizidir.
NIPT risk belirlerken, FISH testi elde edilen hücrelerde kromozomları doğrudan inceleyerek çok daha güçlü bilgiler sunar. Ancak FISH de çoğu zaman tek başına tüm kromozom hastalıklarını değerlendirmez ve gerektiğinde klasik kromozom analizi ile desteklenir.
FISH testi günümüzde prenatal genetik değerlendirmede önemli avantajlar sunmaktadır.
Başlıca avantajları şunlardır:
Her laboratuvar yönteminde olduğu gibi FISH testinin de bazı sınırlamaları bulunmaktadır.
Bu nedenle FISH testi tek başına tüm genetik hastalıkları dışlayan bir yöntem değildir.
FISH testi, değerlendirilen kromozomlar açısından oldukça yüksek doğruluk oranına sahip güvenilir bir laboratuvar yöntemidir.
Ancak testin güvenilirliği, yalnızca incelenen kromozomlar için geçerlidir.
Bu nedenle sonuçlar mutlaka kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile tıbbi genetik uzmanı tarafından birlikte değerlendirilmelidir.
Gerektiğinde klasik kromozom analizi veya ileri moleküler genetik testlerle desteklenmesi önerilebilir.
Hayır. Test için amniyosentez veya CVS ile bebeğe ait hücrelerin elde edilmesi gerekir.
İncelenen kromozomlar açısından oldukça güvenilir sonuç verir. Ancak tüm kromozomal hastalıkları değerlendirmediği için çoğu zaman karyotip analizi ile birlikte yorumlanır.
Laboratuvar testi bebeğe zarar vermez. Ancak örneğin alınması için uygulanan amniyosentez veya CVS işlemlerinin düşük de olsa bazı riskleri bulunmaktadır.
Hayır. Test yalnızca araştırılan kromozomal anomaliler hakkında bilgi verir. Tüm genetik veya yapısal hastalıkları dışlamaz.
Çünkü hücrelerin kültürde çoğaltılmasını beklemeden doğrudan floresan problarla analiz yapılır. Bu sayede sonuçlar birkaç gün içinde hazırlanabilir.
FISH testi, gebelikte kromozomal anomalilerin hızlı değerlendirilmesini sağlayan ileri moleküler genetik yöntemlerden biridir. Özellikle Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi sık görülen kromozom bozukluklarının kısa sürede araştırılmasına olanak tanır.
Hızlı sonuç vermesi, ailelerin belirsizlik sürecini azaltırken gebelik yönetiminin daha erken planlanmasına da katkı sağlar. Bununla birlikte FISH testi, hedeflenen kromozomları değerlendiren bir analiz olduğundan kapsamlı kromozom incelemesinin yerine geçmez. En doğru yaklaşım, test sonuçlarının kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile tıbbi genetik uzmanı tarafından birlikte değerlendirilmesi ve gerektiğinde ileri genetik analizlerle desteklenmesidir.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Özel Ankara Genetik Hastalıkları Değerlendirme MerkeziGenetik Laboratuvarı
Kurumsal
İletişim