Moleküler genetik testler, DNA üzerinde bulunan genetik değişiklikleri inceleyerek kalıtsal hastalıkların tanılanmasına, genetik hastalık taşıyıcılığının belirlenmesine ve bazı hastalıklara ilişkin risklerin değerlendirilmesine yardımcı olan laboratuvar testleridir. Bu testler; tek bir gendeki değişikliklerden birden fazla geni kapsayan genetik panellere kadar farklı kapsam ve teknolojilerle gerçekleştirilebilir.
DNA dizileme, hedefe yönelik mutasyon analizi, delesyon-duplikasyon analizi ve yeni nesil dizileme (NGS) gibi yöntemler, klinik gereksinime göre moleküler genetik incelemelerde kullanılabilir. Testin kapsamı, araştırılan hastalığa ve şüphelenilen genetik değişikliğin türüne göre belirlenir.
Moleküler genetik testler, infertilite ve üreme sağlığından prenatal genetik değerlendirmeye, kalıtsal kan hastalıklarından nörolojik hastalıklara, kalıtsal kanser yatkınlığından metabolik hastalıklara kadar birçok alanda kullanılabilir. Doğru testin seçilmesi, elde edilen sonucun klinik bulgularla birlikte yorumlanması ve gerektiğinde genetik danışmanlık alınması önemlidir.
Moleküler test, DNA veya RNA gibi genetik materyalleri inceleyerek belirli genetik değişiklikleri araştıran bir laboratuvar testidir. İnsan DNA'sı, hücrelerin işleyişi ve vücudun gelişimi için gerekli genetik bilgiyi taşır. Bu bilgide meydana gelen bazı değişiklikler hastalıklara neden olabilir, hastalık riskini etkileyebilir veya kişinin belirli bir genetik hastalığı çocuklarına aktarma olasılığıyla ilişkili olabilir.
Moleküler genetik analizlerde bir genin belirli bir bölgesi, genin tamamı veya hastalıkla ilişkili birden fazla gen incelenebilir. Daha kapsamlı yöntemlerle çok sayıda genin aynı anda değerlendirilmesi de mümkündür.
Moleküler testlerin başlıca kullanım amaçları şunlardır:
Her moleküler test aynı genetik değişiklikleri araştırmaz. Bu nedenle testin kapsamı ve klinik amacı, inceleme öncesinde netleştirilmelidir.
Moleküler genetik testlerde öncelikle incelenecek örnek belirlenir. Testin türüne göre kan, tükürük, ağız içi sürüntü, doku, amniyon sıvısı, embriyo biyopsisi veya başka bir uygun biyolojik örnek kullanılabilir.
Örnekten elde edilen genetik materyal, seçilen laboratuvar yöntemine göre incelenir. Analiz sırasında hedeflenen genetik bölgeler çoğaltılabilir, belirli varyantlar araştırılabilir veya DNA dizisi okunabilir. Sonuçlar, kullanılan yöntemin teknik sınırları ve klinik bilgiler doğrultusunda değerlendirilir.
Hedefe yönelik mutasyon analizi: Belirli bir gende veya genetik bölgede önceden tanımlanmış bir değişikliğin araştırılmasıdır. Özellikle ailede bilinen bir genetik varyant bulunduğunda veya belirli bir mutasyonun araştırılması gerektiğinde kullanılabilir.
DNA dizi analizi: Bir genin veya belirli bir genetik bölgenin DNA dizisinin incelenmesini sağlar. Testin kapsamına göre tek bir genin belirli bölümleri ya da genin tamamı değerlendirilebilir.
Yeni nesil dizileme (NGS): Çok sayıda DNA bölgesinin aynı anda incelenmesine olanak tanır. Gen panelleri ve tüm ekzom dizileme gibi yöntemlerde kullanılabilir.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Belirli gen veya bölgelerdeki kopya sayısı değişikliklerini, özellikle delesyon ve duplikasyonları araştırmak için kullanılan yöntemlerden biridir.
Mikroarray analizi: DNA üzerindeki belirli bölgelerde bulunan kopya sayısı değişikliklerini saptamak için kullanılabilir. Kullanılan platforma göre farklı türde genetik değişiklikler değerlendirilebilir.
Hangi yöntemin tercih edileceği, araştırılan hastalığın genetik özelliklerine ve klinik soruya göre belirlenir.
Moleküler genetik testler, araştırılan hastalığa ve kullanım amacına göre farklı gruplarda incelenebilir. Ankara Genetik bünyesinde listelenen testler, daha kolay anlaşılabilmesi için aşağıdaki başlıklar altında sınıflandırılabilir.
Tek gen analizleri, belirli bir hastalıkla ilişkili gen veya genlerdeki değişiklikleri araştırır. Klinik bulguların belirli bir kalıtsal hastalığı düşündürdüğü durumlarda kullanılabilir.
Bu gruptaki testler arasında şunlar yer alır:
Bu testlerin kapsamları birbirinden farklıdır. Örneğin, belirli mutasyonları araştıran bir test ile ilgili genin tamamını inceleyen dizi analizi aynı kapsamda değildir. Hastalık şüphesine göre uygun testin belirlenmesi önem taşır.
Bazı kan hastalıkları, hemoglobin üretimini etkileyen veya kan hücrelerinin gelişiminde rol oynayan genlerdeki değişikliklerle ilişkilidir. Moleküler genetik testler, bu değişikliklerin araştırılmasına ve bazı hastalıkların tanısına katkı sağlayabilir.
Bu grupta bulunan testler şunlardır:
Beta talasemi ve alfa talasemi, hemoglobin üretimini etkileyen genetik değişikliklerle ilişkili hastalıklardır. Moleküler analiz, klinik bulgular ve hematolojik laboratuvar sonuçlarıyla birlikte değerlendirilir.
JAK2 ekzon 12 mutasyon analizi ise belirli miyeloproliferatif hastalıkların araştırılmasında kullanılabilen moleküler testlerden biridir. Testin gerekliliği, hematolojik değerlendirme doğrultusunda belirlenir.
Trombofili, kanın pıhtı oluşturma eğiliminin arttığı durumları ifade eder. Bazı genetik varyantlar pıhtılaşma riskini etkileyebilir. Bununla birlikte, genetik test sonuçları tek başına kişinin tromboz geliştirip geliştirmeyeceğini kesin olarak göstermez.
Bu gruptaki testler:
Trombofili panellerinin içerdiği genler ve varyantlar testten teste değişebilir. Bu nedenle panelde hangi genetik değişikliklerin araştırıldığı ve sonuçların klinik yönetimi nasıl etkileyebileceği değerlendirilmelidir.
Kardiyovasküler genetik testler ise ailesel kardiyomiyopati, kalıtsal ritim bozuklukları ve bazı kalıtsal damar hastalıkları açısından uygun hastalarda kullanılabilir. Aile öyküsü ve klinik bulgular test seçiminin önemli parçalarıdır.
Moleküler genetik testler, infertilite araştırmasında, kalıtsal hastalık taşıyıcılığının değerlendirilmesinde ve yardımcı üreme tedavilerinin belirli aşamalarında kullanılabilir.
Bu grupta yer alan testler şunlardır:
Y kromozomundaki belirli bölgelerin kaybını araştıran Y mikrodelesyon analizi, özellikle bazı erkek infertilitesi vakalarında kullanılabilir. SMA taşıyıcılık analizi ise kişinin spinal müsküler atrofiyle ilişkili genetik değişiklikleri taşıma durumunu değerlendirmek amacıyla yapılabilir.
PGT (Preimplantasyon Genetik Test), yardımcı üreme tedavisinde elde edilen embriyolardan alınan uygun örneklerde genetik inceleme yapılmasını ifade eder. PGT-M, belirli bir tek gen hastalığı açısından inceleme yapılırken PGT-A, embriyolarda kromozom sayısı anomalilerinin araştırılmasına yönelik bir yöntemdir. PGS terimi geçmişte özellikle kromozom taraması için kullanılmıştır; güncel test adlandırması ve kapsamı laboratuvarın sunduğu hizmete göre belirtilmelidir.
PGT tek gen analizi, ailede bilinen veya araştırılan hastalıkla ilişkili genetik değişikliklerin embriyoda bulunup bulunmadığını değerlendirmeye yönelik olabilir. Bu testlerin kapsamı ve sınırlılıkları, tedavi ekibi ve genetik uzmanı tarafından açıklanmalıdır.
Prenatal genetik testler, gebelik sırasında fetüsle ilişkili genetik durumları araştırmak için kullanılır. Testin türüne göre tarama veya tanı amacı bulunabilir.
Bu grupta bulunan testler:
NIPT, anne kanında bulunan hücresiz DNA parçalarının incelenmesiyle belirli fetal kromozom anomalileri açısından risk değerlendirmesi yapan bir tarama testidir. Yaygın olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi durumlar açısından bilgi sağlayabilir. Testin kapsamı kullanılan yönteme göre değişir.
NIPT tanısal bir test değildir. Yüksek riskli bir sonuç, tek başına fetüste kesin olarak kromozomal anomali bulunduğunu göstermez; sonuçların genetik danışmanlık ve uygun tanısal testlerle değerlendirilmesi gerekir.
Amniyon sıvısından yapılan hedefe yönelik genetik analizler ise belirli bir kalıtsal hastalık veya ailede bilinen genetik değişiklik araştırıldığında gündeme gelebilir. Örnekleme yöntemi ve test seçimi, gebelik haftası ve klinik gereksinim doğrultusunda hekim tarafından belirlenir.
Bazı kalıtsal hastalıklar, belirli genlerdeki değişiklikler veya gen kopya sayısı farklılıklarıyla ilişkilidir. Moleküler analizler bu değişikliklerin araştırılmasında kullanılabilir.
Bu gruptaki testler şunlardır:
SMA testlerinde SMN1 genindeki belirli değişiklikler, hastalık veya taşıyıcılık açısından önem taşır. SMN2 geninin kopya sayısı da bazı klinik değerlendirmelerde ek bilgi sağlayabilir. Kullanılan testin hastalık tanısı mı yoksa taşıyıcılık değerlendirmesi mi için istendiği açıkça belirtilmelidir.
DMD gen analizi, Duchenne veya Becker musküler distrofi gibi hastalıklarla ilişkili genetik değişiklikleri araştırabilir. MLPA yöntemi özellikle gen içindeki belirli ekzonların kayıp veya kazanımlarını belirlemede kullanılabilir. Dizi analizi ise farklı türde DNA varyantlarının araştırılmasını sağlar.
Kalıtsal işitme kaybı panelleri, işitme kaybıyla ilişkili olabilecek birden fazla geni inceleyebilir. Sonuçların klinik bulgular, aile öyküsü ve işitme değerlendirmeleriyle birlikte yorumlanması önemlidir.
Bazı genetik varyantlar belirli inflamatuvar veya immünolojik hastalıklarla ilişkili olabilir. Ancak bu varyantların varlığı her zaman hastalığın bulunduğu veya ileride kesin olarak gelişeceği anlamına gelmez.
Bu grupta bulunan testler:
HLA-B27, HLA-B51 ve diğer HLA testleri belirli hastalıklarla ilişkili genetik özellikleri araştırır. Bununla birlikte, HLA sonucunun pozitif olması tek başına ilgili hastalığın tanısını koydurmaz.
Çölyak hastalığı genotiplendirme testi, hastalıkla ilişkili belirli HLA genetik özelliklerini değerlendirebilir. Sonuç, klinik bulgular ve gerekli diğer incelemelerle birlikte yorumlanmalıdır.
Moleküler genetik analizler, bazı kanser türlerinde kalıtsal yatkınlığın veya tümör hücrelerinde bulunan genetik değişikliklerin araştırılmasına katkı sağlayabilir.
Bu grupta yer alan testler:
Ailesel kanser panelleri, aile öyküsü ve klinik bulgulara göre kalıtsal kanser yatkınlığıyla ilişkili genlerdeki değişiklikleri araştırabilir. Testin kapsamı kullanılan paneldeki genlere bağlıdır.
MSI analizi, özellikle belirli tümörlerde DNA onarım mekanizmalarıyla ilişkili değişikliklerin değerlendirilmesinde kullanılabilir. Sonuçlar, kanser türü ve klinik gereksinime göre tanısal veya tedavi planlamasına yönelik bilgi sağlayabilir.
MSI analizi ile kalıtsal kanser yatkınlığı testi aynı şey değildir. Gerektiğinde tümör dokusu analizi ve kalıtsal genetik incelemeler birlikte değerlendirilebilir.
Bazı nörolojik ve nöromüsküler hastalıklar kalıtsal genetik değişikliklerle ilişkili olabilir. Genetik paneller, klinik bulguların birden fazla olası genetik nedeni bulunduğunda tanı sürecine katkı sağlayabilir.
Bu gruptaki testler:
Huntington hastalığı, belirli bir gen bölgesindeki tekrar sayısının artışıyla ilişkili olabilir. Bu nedenle hastalığın araştırılmasında kullanılan testin tekrar uzunluğunu değerlendirebilen uygun bir yöntem olması gerekir.
Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve otozomal ataksi gibi farklı genetik nedenleri olabilen hastalıklarda gen panelleri, klinik bulgulara göre birden fazla geni inceleyebilir.
Alzheimer hastalığı ve demansla ilişkili genetik testlerin kapsamı özellikle dikkatle belirlenmelidir. Bazı genetik değişiklikler hastalık yatkınlığıyla ilişkiliyken, bazıları belirli kalıtsal hastalık biçimlerinin araştırılmasında kullanılabilir. Genetik testin sonucu tek başına hastalığın ne zaman başlayacağını veya kesin olarak gelişip gelişmeyeceğini her zaman göstermez.
Metabolik hastalıklar, vücudun belirli maddeleri üretme, parçalama veya kullanma süreçlerini etkileyen genetik değişikliklerle ilişkili olabilir. Klinik bulguların birden fazla hastalıkla örtüştüğü durumlarda kapsamlı genetik panellerden yararlanılabilir.
Bu gruptaki testler:
Bu hastalıkların genetik nedenleri ve kalıtım biçimleri birbirinden farklı olabilir. Testin seçimi, kişinin belirtileri, biyokimyasal bulguları, aile öyküsü ve önceki incelemeleri doğrultusunda yapılmalıdır.
Bazı durumlarda klinik bulgular belirli bir hastalığı düşündürmez veya daha sınırlı genetik testlerle tanıya ulaşılamaz. Bu gibi durumlarda daha geniş kapsamlı analizler gündeme gelebilir.
Tüm ekzom dizileme (WES): Protein üretiminde rol oynayan DNA bölgelerinin, yani ekzomun büyük bölümünün incelenmesini amaçlar. Özellikle nedeni açıklanamayan ve genetik hastalık düşündüren bulgularda, uygun klinik değerlendirme sonrasında kullanılabilir.
WES, genomun tamamını inceleyen bir test değildir. Testin teknik kapsamına bağlı olarak bazı genetik değişiklikler saptanamayabilir. Sonuçlar arasında klinik önemi belirsiz varyantlar veya testin asıl amacı dışında kalan ikincil bulgular bulunabilir.
Mikroarray analizi: DNA üzerindeki belirli bölgelerdeki kopya sayısı değişikliklerini araştırmak için kullanılabilir. Özellikle bazı gelişimsel farklılıklar, doğumsal anomaliler veya belirli klinik bulguların genetik nedenlerini araştırmada yararlı olabilir.
WES ve mikroarray farklı genetik değişiklik türlerini araştırır. Bu nedenle biri diğerinin her durumda doğrudan alternatifi değildir; seçim klinik soruya göre yapılır.
DNA parmak izi (DNA fingerprinting),bireylerin DNA profillerindeki belirli farklılıklardan yararlanılarak kimlik veya biyolojik akrabalık karşılaştırmalarının yapılmasına yönelik analizleri ifade edebilir. Kullanılan yöntem ve incelenen genetik bölgeler, testin amacına göre değişir.
Irk veya köken tayini olarak adlandırılan analizler ise genetik benzerlikleri belirli referans popülasyonlarla karşılaştırmaya dayanabilir. Bu tür sonuçlar kullanılan veri tabanına ve yönteme bağlıdır; kişinin kimliğini, etnik aidiyetini veya coğrafi kökenini mutlak kesinlikle belirlediği şeklinde yorumlanmamalıdır.
Testin amacı kimlik doğrulama, biyolojik akrabalık araştırması veya popülasyon benzerliğinin incelenmesi ise uygun analiz türü buna göre belirlenmelidir.
Moleküler genetik testler, farklı klinik ihtiyaçlara göre çocuklarda, yetişkinlerde, gebelik planlayan çiftlerde ve gebelik sırasında uygulanabilir. Test gerekliliği, yalnızca bir hastalık adından veya tek bir belirtiden hareketle değil, klinik değerlendirme sonucunda belirlenir.
Aşağıdaki durumlarda moleküler genetik inceleme gündeme gelebilir:
Her birey için en kapsamlı testi yapmak her zaman en uygun yaklaşım değildir. Şüphelenilen hastalığa yönelik hedefli bir test, bazı durumlarda daha geniş kapsamlı analizlerden daha anlamlı sonuç verebilir.
Moleküler genetik test sonuçları, tespit edilen varyantın türüne, ilgili genin bilinen işlevine, bilimsel kanıtlara ve kişinin klinik bulgularına göre değerlendirilir.
Sonuçlar genel olarak aşağıdaki kategorilerde raporlanabilir:
Negatif sonuç, genetik bir hastalığın tüm olası nedenlerinin dışlandığı anlamına gelmez. Benzer şekilde, klinik önemi belirsiz bir varyant da tek başına hastalık tanısı koymak veya tedavi kararı vermek için yeterli değildir.
Sonuçların klinik öykü ve aile bilgileriyle birlikte değerlendirilmesi, gerektiğinde ek test yapılması ve genetik danışmanlık alınması önemlidir.
Moleküler genetik testlerin sonuçlanma süresi; testin türüne, analiz kapsamına, örnek niteliğine, kullanılan teknolojiye ve ek inceleme gereksinimine göre değişir.
Tek bir mutasyonu araştıran hedefe yönelik testler ile çok sayıda geni inceleyen panellerin veya tüm ekzom dizileme gibi kapsamlı analizlerin sonuçlanma süreleri aynı olmayabilir. Bazı testlerde ek doğrulama veya aile bireylerinin değerlendirilmesi de gerekebilir.
Bu nedenle kesin süre, talep edilen testin kapsamına ve laboratuvarın çalışma koşullarına göre belirlenmelidir.
Test öncesinde hangi klinik soruya yanıt aranacağının belirlenmesi, doğru yöntemin seçilmesi açısından önemlidir. Ailede bilinen bir genetik hastalık varsa ilgili raporların ve önceki genetik incelemelerin paylaşılması, test seçimini kolaylaştırabilir.
Test öncesinde şu konular değerlendirilmelidir:
Özellikle prenatal testler, embriyo genetik incelemeleri ve ailevi hastalık yatkınlığı testlerinde, testin yararları ve sınırlılıkları hakkında önceden bilgi alınması önemlidir.
Moleküler genetik test, DNA veya diğer genetik materyaller üzerinde belirli genetik değişiklikleri araştıran laboratuvar analizidir. Tek gen incelemesinden çok sayıda geni kapsayan panellere kadar farklı kapsamları olabilir.
Moleküler genetik testler çoğunlukla DNA dizisindeki değişiklikleri veya belirli genetik bölgelerdeki farklılıkları araştırır. Klasik kromozom analizi ise kromozomların sayısını ve mikroskop altında görülebilen yapısal özelliklerini inceler. Bazı durumlarda bu yöntemlerden yalnızca biri yeterli olabilirken bazı durumlarda farklı testler birlikte kullanılabilir.
Hayır. Negatif sonuç, yalnızca kullanılan yöntemin araştırabildiği genetik değişiklikler açısından bilgi verir. Testin kapsamı dışında kalan veya kullanılan yöntemle saptanamayan değişiklikler bulunabilir. Sonuç klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
WES, özellikle nedeni açıklanamayan ve genetik bir hastalığı düşündüren bulguların bulunduğu durumlarda, klinik değerlendirmeye göre kullanılabilir. Çok sayıda genin aynı anda incelenmesine olanak tanır; ancak bütün genetik hastalıkları veya tüm DNA değişikliklerini saptayamaz.
NIPT, belirli fetal kromozom anomalileri açısından risk değerlendirmesi yapan bir tarama testidir. Kesin tanı testi değildir. Yüksek riskli sonuçların, uygun genetik danışmanlık sonrasında gerekli görüldüğünde tanısal testlerle değerlendirilmesi gerekir.
Taşıyıcılık testi, kişinin belirli bir kalıtsal hastalıkla ilişkili genetik değişikliği taşıyıp taşımadığını araştırmak için yapılır. Özellikle gebelik planlayan çiftlerde, aile öyküsü veya klinik gereksinim doğrultusunda gündeme gelebilir. Taşıyıcılık sonucu, eşin genetik durumu ve ilgili hastalığın kalıtım biçimiyle birlikte değerlendirilir.
Moleküler genetik testler, kalıtsal hastalıkların araştırılmasında, genetik taşıyıcılığın değerlendirilmesinde, prenatal tanı süreçlerinde ve bazı hastalıkların klinik yönetiminde önemli bilgiler sağlayabilir. Testlerin kapsamı ve sonuçlarının anlamı, araştırılan hastalığa ve kullanılan yönteme göre değişir.
Ankara Genetik bünyesinde sunulan moleküler testler arasından uygun incelemenin belirlenmesi için klinik bulguların, aile öyküsünün ve varsa önceki test sonuçlarının birlikte değerlendirilmesi önemlidir. Doğru test seçimi ve sonuçların yorumlanması için ilgili hekimden ve gerektiğinde tıbbi genetik uzmanından destek alınmalıdır.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Özel Ankara Genetik Hastalıkları Değerlendirme MerkeziGenetik Laboratuvarı
Kurumsal
İletişim