Microarray Testi

Microarray Testi Nedir?

DNA mikroarray analizi, DNA üzerindeki dengesiz yapısal kromozomal anomalileri ve sayısal kromozomal anomalileri tespit edebilen moleküler genetik bir tetkiktir. Bu testte kullanılacak toplam marker sayısı (çözünürlük) 660.000’dir.

Mikroarray Testi Kimlere Yapılmalıdır?

• Mental retardasyon,
• Gelişme geriliği,
• Konjenital anomali,
• İnfertilite,
• Habituel abortus,
• Yapısal kromozom anomalisi,
• Dengesiz translokasyon,
• Parsiyel monozomi/trizomi,
• Marker kromozom,
• Ring kromozom,
• Submikroskobik düzensizlikler,
• Mikrodelesyonlar,
• Mikroduplikasyonlar.

Microarray Yönteminin Sınırlılıkları Nelerdir?

​Mikroarray yöntemi ile dengeli kromozom translokasyonu, inversiyonlar, tek genlere ait nokta mutasyonların analizleri yapılamaz.

Hastaya Microarray (SNP Array) Testi Yaptırmak İçin İzlenecek Yol

Microarray (SNP Array) testi yapılması planlanan hasta, genetik hastalıklar tanı ve değerlendirme merkezlerine yönlendirilir. Bu merkezlerde genetik uzmanları tarafından ayrıntılı klinik öykü alınır; hastanın fizik muayene ve varsa dismorfik bulguları kaydedilir.

Tanı sürecinin bir parçası olarak aileye ait en az üç kuşağı kapsayan bir soyağacı oluşturulur. Test öncesinde hasta veya yasal temsilcisinden aydınlatılmış onam alınır ve genetik inceleme için uygun koşullarda kan örneği temin edilir.

Hastanın Merkeze Gelemediği Durumlarda

Hasta merkeze başvuramayacak durumda ise süreç uzaktan yürütülebilir. Bu durumda SNP Array testi için ayrıntılı hasta onamı alınır. Hastaya ait klinik öykü, fizik muayene bulguları ve en az üç kuşağı içeren soyağacı detaylı şekilde hazırlanır. Ailede benzer klinik bulgulara sahip başka bireylerin varlığı ve anne-baba arasında akrabalık olup olmadığı mutlaka belirtilmelidir.

Genetik analiz için hastadan alınmış, iki adet EDTA’lı tüpte kan örneği; hasta onamı ve klinik bilgilerle birlikte uygun taşıma koşulları sağlanarak en kısa sürede ilgili genetik tanı merkezine ulaştırılır.