Gebelik süreci, anne ve baba adayları için heyecan verici olduğu kadar birçok soruyu da beraberinde getirir. Bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediği, genetik bir hastalık taşıyıp taşımadığı ve gebeliğin normal ilerleyip ilerlemediği en çok merak edilen konular arasında yer alır. Günümüzde gelişen genetik teknolojiler sayesinde bu soruların önemli bir kısmına, anne adayından alınan küçük bir kan örneğiyle yanıt almak mümkündür.
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT), bebeğe hiçbir müdahalede bulunmadan gerçekleştirilen, yüksek doğruluk oranına sahip modern bir prenatal tarama testidir. Anne kanında dolaşan bebeğe ait serbest DNA parçacıkları (cell-free fetal DNA) analiz edilerek bazı kromozomal hastalıkların riski değerlendirilir.
Bu yöntem, hem güvenli olması hem de klasik tarama testlerine göre çok daha yüksek doğruluk sunması nedeniyle günümüzde dünya genelinde giderek daha fazla tercih edilmektedir.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing),gebeliğin erken dönemlerinde uygulanabilen ileri düzey genetik tarama testidir.
Hamilelik sırasında plasentadan anne dolaşımına geçen bebeğe ait DNA parçacıkları özel laboratuvar teknikleriyle incelenir. Bu analiz sonucunda bebeğin bazı kromozom sayısı bozukluklarını taşıma olasılığı yüksek doğrulukla belirlenebilir.
NIPT bir tanı testi değil, ileri düzey bir risk belirleme testidir. Sonuç yüksek riskli çıktığında kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi tanısal testler gerekebilir.
NIPT'nin temel amacı en sık görülen kromozomal anomalileri taramaktır.
Bunlar arasında;
yer almaktadır.
Bazı gelişmiş panellerde ayrıca;
gibi belirli mikrodelesyon sendromları da değerlendirilebilmektedir.
Testin kapsamı kullanılan laboratuvara göre değişiklik gösterebilir.
NIPT son derece konforlu bir işlemdir.
Herhangi bir iğne ile bebeğe ulaşılmaz veya rahim içine giriş yapılmaz.
Test süreci oldukça basittir:
Gebeliğin 10. haftasından itibaren anneden yaklaşık 10 ml venöz kan alınır.
Kan örneğinde bulunan fetal DNA parçaları ileri moleküler genetik yöntemleriyle analiz edilir.
Bu analiz sırasında milyonlarca DNA dizisi değerlendirilerek kromozomal dengesizlikler araştırılır.
Sonuçlar genellikle 5-10 iş günü içerisinde hazırlanır.
Raporda her kromozomal hastalık için düşük risk veya yüksek risk değerlendirmesi yer alır.
Anne kanında bebeğe ait DNA miktarı gebeliğin ilerlemesiyle artar.
Bilimsel çalışmalar, testin en güvenilir şekilde 10. gebelik haftasından itibaren yapılabileceğini göstermektedir.
Daha erken haftalarda fetal DNA oranı yeterli olmayabileceğinden test tekrar istenebilir.
Gebeliğin ilerleyen haftalarında da uygulanabilir.
Eskiden yalnızca yüksek riskli gebeliklerde önerilen NIPT, günümüzde birçok uluslararası kadın doğum ve maternal-fetal tıp derneği tarafından tüm gebelere sunulabilecek güvenilir bir tarama yöntemi olarak kabul edilmektedir.
Özellikle şu durumlarda önerilebilir:
NIPT günümüzde prenatal tarama testleri arasında en yüksek doğruluk oranına sahip yöntemlerden biridir.
Özellikle Down Sendromu açısından duyarlılığı %99'un üzerine ulaşabilmektedir.
Edwards ve Patau sendromlarında da oldukça yüksek başarı oranları bildirilmektedir.
Bununla birlikte hiçbir tarama testi %100 kesin sonuç vermez.
Bu nedenle NIPT sonucu yüksek risk çıktığında kesin tanı amacıyla invaziv tanısal testlerin yapılması gerekir.
NIPT'nin en önemli avantajlarından biri bebeğe herhangi bir zarar vermemesidir.
Amniyosentez veya CVS gibi rahim içine giriş yapılmadığından;
Bu nedenle günümüzde birçok gebelikte ilk tercih edilen ileri tarama testlerinden biri haline gelmiştir.
Evet. Test sırasında bebeğin cinsiyet kromozomları da değerlendirildiği için istenildiğinde bebeğin cinsiyeti de yüksek doğrulukla belirlenebilir.
Ancak bazı ülkelerde etik ve yasal düzenlemeler nedeniyle cinsiyet bilgisi paylaşılmayabilir.
Bu soru anne adaylarının en sık araştırdığı konular arasında yer almaktadır.
İkili tarama testi;
gibi birçok parametreyi birlikte değerlendirir.
NIPT ise doğrudan bebeğe ait DNA'yı analiz eder.
Bu nedenle yanlış pozitif sonuç oranı çok daha düşüktür ve doğruluğu klasik tarama testlerinden belirgin şekilde yüksektir.
Ancak NIPT, ayrıntılı ultrason incelemesinin yerine geçmez. Her iki değerlendirme birlikte planlanmalıdır.
Öncelikle panik yapılmamalıdır.
NIPT yalnızca risk değerlendirmesi yapar.
Yüksek risk sonucu alındığında genetik danışmanlık verilmesi ve ardından amniyosentez veya CVS ile kromozom analizinin doğrulanması önerilir.
Kesin tanı ancak bu tanısal yöntemlerle konulabilir.
Düşük risk sonucu oldukça rahatlatıcıdır ancak tüm doğumsal hastalıkların olmadığı anlamına gelmez.
Çünkü NIPT;
tespit etmez.
Bu nedenle gebelik takibinde ayrıntılı ultrason, rutin kadın doğum kontrolleri ve gerekli diğer tarama testleri ihmal edilmemelidir.
NIPT'nin günümüzde yaygın olarak tercih edilmesinin birçok nedeni vardır.
Her ne kadar son derece gelişmiş bir teknoloji olsa da NIPT'nin bazı sınırlamaları bulunmaktadır.
Bu nedenle sonuçların mutlaka kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile birlikte değerlendirilmesi gerekir.
Hayır. Aç veya tok olmanız sonucu etkilemez.
Evet. Birçok laboratuvar ikiz gebeliklerde de NIPT uygulayabilmektedir. Ancak test kapsamı tekil gebeliklere göre farklılık gösterebilir.
Çoğu laboratuvarda sonuçlar yaklaşık 5-10 iş günü içerisinde raporlanmaktadır.
Hayır. Yalnızca anneden kan alınır ve bebeğe herhangi bir girişim yapılmaz.
Hayır. NIPT yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Kesin tanı gerektiğinde invaziv tanısal yöntemler kullanılmalıdır.
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT),modern gebelik takibinde önemli bir dönüm noktası oluşturan ileri genetik tarama yöntemlerinden biridir. Anne adayından alınan basit bir kan örneğiyle bebeğin en sık görülen kromozomal anomalileri yüksek doğrulukla değerlendirilebilir.
Güvenli olması, gebeliğin erken döneminde uygulanabilmesi ve gereksiz invaziv işlemleri azaltabilmesi sayesinde günümüzde birçok gebelikte tercih edilmektedir. Bununla birlikte NIPT'nin bir tanı testi olmadığı unutulmamalı; sonuçlar mutlaka kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile birlikte değerlendirilmeli, gerektiğinde genetik danışmanlık ve doğrulayıcı tanısal testlerle desteklenmelidir.
Düzenli gebelik kontrolleri ve ayrıntılı ultrason incelemeleri ile birlikte değerlendirildiğinde NIPT, hem anne adayına hem de sağlık ekibine gebelik sürecinin daha güvenle yönetilmesine önemli katkı sağlar.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Özel Ankara Genetik Hastalıkları Değerlendirme MerkeziGenetik Laboratuvarı
Kurumsal
İletişim