Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genellikle erkek çocuklarını etkileyen ve kasların zayıflamasına ve işlevlerini kaybetmesine neden olan genetik bir hastalıktır.

DMD, DMD genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, kas hücrelerinin normal işlevi için önemli olan distrofin adlı bir proteinin üretiminden sorumludur. DMD genindeki bir mutasyon, distrofin proteininin normal işlevini bozar ve sonuç olarak kasların zayıflamasına ve işlevlerini kaybetmesine neden olur.

DMD Testi Ankara

DMD testi ile teşhisi ve yönetimi, genetik testlerin önemini vurgular. Genetik testler, DMD genindeki belirli mutasyonları belirleyebilir ve bu, hastalığın teşhisinde ve tedavisinde kritik bir rol oynar.

Özellikle, genetik testler, DMD'nin belirtilerini gösteren ancak başka bir durumdan kaynaklanabilecek kişilerde hastalığın teşhisini doğrulamak için kullanılabilir. Ayrıca, genetik testler, DMD riski taşıyan aile üyelerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

DMD Testi Nasıl Yapılır?

Özel Ankara Genetik Laboratuvarı, DMD genetik testlerinde hızlı ve kaliteli sonuçlar üretme kapasitesine sahiptir. Laboratuvarımız, genetik testlerin doğru ve zamanında yapılmasını sağlayarak, hastaların ve ailelerinin gereksiz stres ve belirsizlikten kaçınmalarına yardımcı olur. Ayrıca, laboratuvarımızın genetik danışmanları, test sonuçlarını anlamak ve ne anlama geldiğini öğrenmek için hastalar ve aileleriyle birlikte çalışır.

DMD'nin yönetimi, genetik testlerin sonuçlarına ve hastanın belirtilerine bağlıdır. Tedavi genellikle belirtileri yönetmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı hedefler. Ancak, tedavi planı her hasta için özelleştirilmiş olmalıdır ve genetik test sonuçları, bu özelleştirilmiş tedavi planının oluşturulmasında önemli bir rol oynar.