Down Sendromu Testi

Down Sendromu Nedir?

Bir bireyde 46 kromozom yapısı varken Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunmaktadır.

Genetik bir farklılıkla göz önünde çıkar. Bu kromozomlardan 23’ü anneden 23’ü babadan çocuğa aktarılmaktadır. Fakat herhangi bir ebeveynden 21. kromozomun her ikisi de çocuğa aktarıldığında meydana gelen 47(+21) kromozom ile Down sendromu oluşmaktadır. Bu döllenme esnasında genetik aktarımın olduğu sırada gerçekleşen bir kromozomal farklılıktır.

Down sendromu olduğu gibi 47 kromozomlu doğan başka kromozomal, sayısal artış gösteren farklılıklarda mevcuttur.

Örneğin Trizomi 13, Trizomi 18 ya da eşey kromozomlarında XXY, XYY gibi 47 kromozomlu bireylerin de olduğu, hayatlarına devam ettikleri bilinmektedir. Down sendromu; Trizomi 21 yani 21inci kromozomun üç tane olmasıyla meydana gelmektedir.

Down Sendromu Görülme Sıklığı

Ülkemizde ve dünyada çok sık rastlanan bu farklılık ile doğan çocukların çok iyi bakılması, şefkat ve ilgi gösterilmesi gerekmektedir. Ortalama 650-850 kişiden birinde görülürken, anne yaşı ilerlemiş bireylerde 35 yaş üstü anne adaylarında bu oran 100 kişiden 1-3’ünde görülmektedir.

İlerleyen anne yaşı riski arttırmaktadır. İleri yaşlarda bebek sahibi olmak günümüzde arttığı için yumurta rezervi azalmakta, sperm DNA hasarı artmakta ve buna bağlı genetik faktörlerin de riski yükselmektedir. Şunu unutmamak gerekmektedir; yaş ilerledikçe sperm kalitesi düşüyor, anne adaylarında yumurta rezervi azalırken kalitesi düşük yumurtalar kalıyor ve bu da genetik geçişi biraz sıkıntıya sokuyor.

Down Sendromu Testi

Down sendromu testi iki şekilde yapılmaktadır; prenatal (gebelikte yani doğum öncesi),postnatal (doğum sonrası).

Prenatal yani gebelikte yapılan testler şu şekildedir:

1. Öncelikle biyokimyasal bir değerlendirme ile 2’li tarama 3’lü tarama testleri gibi bir TARAMA testi ile vücuttaki biyokimyasal dengelere bakılarak tarama testi yapılır.
2. Gebeliğin 10. Haftasından sonra yapılan NIPT gibi yine bir TARAMA testi ile anne adayının kolundan kan alınarak anne adayının vücudunda dolaşan free (fetal) DNA (bebeğe ait DNA) ile bir tarama yapılarak Down sendromu riski var mı yok mu bakılabilir.
3. CVS dediğimiz Koryonik Villus Materyalinden bakılabilir. CVS anne karnında bulunan plasenta iç duvarında bulunan silli silindirik hücrelere verilen addır. Bu materyalin alınması için perinatoloji uzmanlarının uygun koşullar altında steril bir kap içerisinde alması gerekmektedir. Genetik laboratuvarında incelenen bu materyalden bebeğin tüm kromozomları ve Down sendromu olup olmadığına bakılabilmektedir. CVS’den kromozom analizi ile NET TANI konulmaktadır. Diğer tarama testlerinde tanı konulması mümkün değildir. Gebelikte 12. Haftadan itibaren bu işlem yaptırılabilir.
4. AS dediğimiz Amniyon Sıvısından kromozom analizi ile de yine bebeğin Down sendromu olup olmadığının TANISI konulmaktadır. Gebeliğin 16-18. Haftaları arasında yine perinatoloji uzmanları tarafından alınan amniyon sıvısında genetik laboratuvarları tarafından kromozom analizi yapılarak bebeğin Down sendromu olup olmadığının TANISI konulmaktadır.
5. Kordosentez ile kromozom analizi yapılmak üzere yine anne karnından 20 hafta itibariyle kordon kanı alınarak bebeğin Down sendromlu olup olmadığı konusunda TANI konulmaktadır.

Tüm bu testler genetik olarak tanı konulmasına yardımcı olan temel testlerdir. Tabi bunların yanı sıra iyi bir ultrason takibi hekimler tarafından yapılmalı ve aileye Down sendromu hakkında detaylı bilgiler paylaşılmalıdır.

Down Sendromu Testleri

Tarama Testleri

• İlk Trimester Kombine Testi: Bir kan testi ve ultrason nuchal translucency ölçümünü içerir.
• İkinci Trimester Dörtlü Tarama Testi: Annenin kanındaki dört madde düzeyini ölçer.

Tanısal Testler

• Amniyosentez: Kromozomal anormallikleri test etmek için amniyotik sıvıdan örnek almayı içerir.
• Korion Villus Örneklemesi (CVS): Plasental dokudan örnek almayı içerir.

Down Sendromu Testi Kimlere Yapılır?

1. Gebelikte risk faktörü içeren bireylere
2. İleri anne yaşı ile hamile bireylere
3. Ultrasonda ense kalınlığı yüksek çıkan veya diğer ultrason bulgusu olan hamile bireylere
4. İkili üçlü tarama testlerinde riskli çıkan gebelere
5. NIPT gibi ön tarama testi yüksek çıkan gebelere
6. Doğum olduktan sonra fenotip özellikleri Down sendromu riski barındıran bebeklere

Down sendromu tanı testi genetik olarak bakılmaktadır.

Down Sendromu Testleri Farklılık Nedenleri

Testler TANI ve TARAMA testleri olarak ikiye ayrılmaktadır. Tarama testleri Down sendromu için risk var mı yok mu diye bakarken Tanı testleri genetik olarak tarama testlerinde risk varsa ya da anormal USG varsa tanı koymak için yapılmaktadır.

• Tarama testleri: 2’li 3’lü tarama, NIPT (Fetal DNA Taraması)
• Tanı testleri: CVS (Koryonik Villus Materyalinden) Kromozom Analizi, AS (Amniyonsentezden) Kromozom Analizi, Kordosentez (Kordon kanından) Kromozom Analizi, Periferik Kandan (doğmuş bireyden) Kromozom Analizi

Down Sendromunu En Kısa Sürede Nasıl Öğreniriz?

Riskli bireyden alınan biyolojik örneklerden (kan, doku, amniyon sıvısı gibi) FISH yöntemi kullanılarak yapılan ön tanı testleri sayesinde, Down sendromu açısından genellikle kısa sürede bir değerlendirme yapılabilir. Ancak bu aşama yalnızca ön değerlendirme niteliğindedir.

Daha kapsamlı ve kesin bilgiye ulaşabilmek için, uzun süreli hücre kültürü gerektiren kromozom analizinin tamamlanması beklenir. Bu süreçte tüm kromozomlar ayrıntılı olarak incelenir ve sonuçlar genellikle 10–30 gün içinde raporlanır. Bu yaklaşım, kromozomal yapının detaylı değerlendirilmesine olanak tanır.

Down sendromu tarama ve tanı testlerinde kullanılan güncel analiz yöntemleri, sonuçların daha kısa sürede elde edilmesini mümkün kılmaktadır. Laboratuvar değerlendirmeleri genellikle kısa sürede tamamlanarak ön sonuç sağlanır; kesin ve ayrıntılı rapor ise tüm genetik incelemelerin tamamlanmasının ardından hazırlanır. Bu süreç, gebelik takibinde tanısal belirsizliğin azaltılmasına ve klinik kararların planlanmasına katkı sağlar.

Down Sendromu Testi Ne Zaman Yapılır?

Gebeliğin 10. Haftasından itibaren NIPT, 12. Haftada CVS, 16-18. Haftalarda AS, 20-22. Haftalarda kordosentez yapılabilmektedir.

Down Sendromu Testi Sonuç

Bekleyen ebeveynler için Down Sendromu ve mevcut test seçeneklerini anlamak hayati önem taşır. Erken test ve teşhis, çocuğun sağlık ve gelişimini yönetmek için hayati bilgiler sağlar.