Amniyosentez Testi

Amniyosentez Nedir?

Gebeliğin başlangıcı itibariyle SAT tarihi baz alındığında bebeğin bulunduğu plesantanın içerisindeki sıvı amniyon sıvısı olarak tanımlanır. Bu amniyon sıvısı bebeğin hücrelerinden oluşmaktadır.

Amniyosentez gebe bireyin karnından iğne ile girilerek rahime ve sonrasında kordon zarından geçilerek bebeğin bulunduğu amniyon sıvısına ulaşıp eser miktarda alınan sıvıdır. Bu sıvı bebeğin hücrelerinden oluştuğu için bebeğin tüm genetiğine erişmek mümkündür.

Gebelikte Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Hamilelikte anne ve bebeğin sağlık durumunun incelenmesi için birçok test yapılabilir. Bunlardan en önemlisi bebekte genetik bir bozukluk olup olmadığını anlamak amacıyla yapılan amniyonsentezdir.

Amniyosentezden kromozomların sayısal ya da yapısal bir bozukluğu var mı ya da genetik olarak herhangi bir gen bozukluğu var mı teşhis ve tanısı koyulabilmektedir.

Amniyosentez de Bebeğin Düşme Riski Var Mıdır?

Hamilelerin en çok endişe ettiği konulardan biride Amniyosentez ile düşük yapma ihtimalinin olup olmamasıdır. Bu konuda tecrübeli uzman hekimler özellikle perinatologların amniyosentez işlemini yapması riski çok aza indirmektedir.

Ultrason eşliğinde annenin karnına detaylıca bakarken bir yandan ince iğne ile bebeğin bulunduğu sıvıdan bir miktar alınması yeterlidir. Yalnız en önemlisi doğru tarihtir. Gebeliğin 16 (~) 18. Haftalarının içerisinde yapılması en uygun vakittir.

Genellikle 16. Haftadan önce yapılması amniyon sıvısından bebeğin döküntü hücre sayısının az olmasından kaynaklı hücre kültürünü zorlamaktadır. 18. Haftadan daha ileri haftalarda sıvı azalmakta fakat hücre yoğunluğu ve epitel doku artmaktadır. Uzun süreli hücre kültürü için bu da zorlayıcıdır. En ideal tarih 16 (~) 18. Haftalar içerisinde yaptırılmasıdır.

Bu tarih aralığında yapılan Amniyosentezin düşük riskinin %1 den (0.6 (~) 0.9 aralığında) az olduğu bilinmektedir.

Amniyosentez Kimlere Yapılır?

• 35 yaş üzeri gebelik durumunda,
• Aile öyküsünde akraba evliliği olması durumunda,
• Aile öyküsünde taşıyıcılık olması durumunda,
• Ultrasonda bir bulguya rastlanırsa,
• 2 li ya da 3 lü tarama testi riskli bulunduğunda.

Bu durumlarda mutlaka amniyonsentezden kromozom analizi yapılmalıdır. Amniyosentez ile bebeğe genetik olarak kesin teşhis ve tanı konulmaktadır.

Amniyosentez ile bebeğin down sendromu olup olmadığını öğrenebilir mi?

Merkezimizde 20 yıllık tecrübe ile; FISH yöntemi kullanılarak 24 saat içinde bebeğinizin kromozomal olarak sağlıklı olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Amniyonsentez materyalinden yapılan analiz ile Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau sendromu, Cinsiyet kromozomu bozukları v.b gibi kromozomal defektleri net bir şekilde tespit edebiliriz.

Down Sendromu

Trizomi 21 ya da Mongolizm olarak adlandırılan 21. Kromozomun 3 tane olması ile tanımlanan genetik bir bozukluktur. Down Sendromu kişinin bir yaşından daha uzun vadede yaşayabildiği tek otozomal trizomidir. Gebelik sırasında amniyonsentezle, CVS ile ya da kordosentez ile tanısı koyulabilir. Her 750 (~) 1000 canlı doğumda bir görülür.

Edwards Sendromu

18. Kromozomun 3 adet olması ile ortaya çıkan kromozomal bozukluktur. Down Sendromundan sonra en çok rastlanan otozomal anomalidir. Her 5000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır.

Gebeliğin son ayına gelmeden bebeğin ölümü gerçekleşirken, doğan bebeklerin %5 ile %10 u 1 yaşın üzerinde yaşayabilmektedir.

Trizomi 18 hastalarının çoğunluğunda gelişme geriliği, el ayak anomalileri görülmektedir.

Patau Sendromu

13. Kromozomun 3 adet olması ile oluşan kromozomal bozukluktur. 10.000 canlı doğumda bir görülür. Genellikle doğumdan sonra 4. Ayında bebeklerin %70 i hayatını kaybetmektedir. Kalp, sindirim sistemi, beyin ön kısmı gelişim geriliği görülür. Genellikle ileri yaş gebeliklerde rastlanır.

Turner Sendromu

45 X kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur. Eşey Kromozomlarının 1 tanesinin bulunmaması ile ortaya çıkar. Dış görüntüsü yani fenotipi dişi olarak görünür ancak eşey hücreleri gelişmez. Boy kısalığı olur. Yumurtalıkların işlevi yetersizdir. Kısır bireylerdir.

Klinefelter Sendromu

47 XXY yalnızca erkeklerde görülür. Bir X kromozomu fazlalığıdır. Testosteron düzeyi düşük olur. Eşey kromozomları düzensizdir. Dış görüntü fenotipinde uzun kol, köse, silindirik yüz olabilmektedir.

Tüm bu sendromları tespit etmek gebelikte CVS ile 3 gün içinde FISH yöntemi sonuç verir. Ön tanıyı aldıktan sonra uzun süreli hücre kültürünü de beklemek gerekir. Tam tanı uzun süreli hücre kültüründen sonra 3 hafta içinde kromozom analizi ile merkezimizde verilmektedir.