Amniyosentez Testi

Amniyosentez Nedir?

Gebeliğin başlangıcı itibariyle SAT tarihi baz alındığında bebeğin bulunduğu plesantanın içerisindeki sıvı amniyon sıvısı olarak tanımlanır. Bu amniyon sıvısı bebeğin hücrelerinden oluşmaktadır.

Amniyosentez gebe bireyin karnından iğne ile girilerek rahime ve sonrasında kordon zarından geçilerek bebeğin bulunduğu amniyon sıvısına ulaşıp eser miktarda alınan sıvıdır. Bu sıvı bebeğin hücrelerinden oluştuğu için bebeğin tüm genetiğine erişmek mümkündür.

Amniyosentez Testi ve Karyotip Tayini

Amniyosentez genetik bozuklukların teşhisi için kullanılan bir prenatal testtir. Bu test, genellikle Down sendromu veya spina bifida gibi genetik bozuklukların teşhisi için kullanılır. Ancak, herkesin bu testi yaptırması gereken bir durum değildir. Peki, kimler ve ne zaman amniyonsentezi ve karyotip tayini yaptırmalı?

Amniyosentez, hücrelerinizin içindeki kromozomları yakından inceleyen bir testtir. Genellikle, bebeğin genetik ve kromozomal bozukluklarını belirlemek için gebelik sırasında yapılır. İnsanlar 46 kromozoma sahiptir. Bebekler, 23'ünü annelerinden ve 23'ünü babalarından alır. Bazen, bebeklerde ekstra bir kromozom, eksik bir kromozom veya anormal bir kromozom olabilir. Karyotip testleri, bebeğinizde bunlardan herhangi birinin olup olmadığını görmek için kullanılır.

Amniyosentez Kimlere Yapılır?

• 35 yaş üzeri gebelik durumunda,
• Aile öyküsünde akraba evliliği olması durumunda,
• Aile öyküsünde taşıyıcılık olması durumunda,
• Ultrasonda bir bulguya rastlanırsa,
• 2 li ya da 3 lü tarama testi riskli bulunduğunda.
• Bu durumlarda mutlaka amniyonsentezden kromozom analizi yapılmalıdır. Amniyosentez ile bebeğe genetik olarak teşhis ve tanı konabilir.

Gebelikte Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Hamilelikte anne ve bebeğin sağlık durumunun incelenmesi için birçok test yapılabilir. Bunlardan en önemlisi bebekte genetik bir bozukluk olup olmadığını anlamak amacıyla yapılan amniyonsentezdir.

Amniyosentezden kromozomların sayısal ya da yapısal bir bozukluğu var mı ya da genetik olarak herhangi bir gen bozukluğu var mı teşhis ve tanısı koyulabilmektedir.

Amniyosentez Testi Ne Zamen Yapılır?

Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır. Bu süre zarfında, amniyotik sıvıda yeterli miktarda hücre bulunur ve bu hücreler genetik testler için kullanılabilir. Ancak, bu testin bebeğe zararı olup olmadığı konusunda endişeler vardır. Amniyon sentezi, düşük riskini artırabilir ve nadir durumlarda, amniyotik sıvının sızmasına veya enfeksiyona neden olabilir. Bu nedenle, bu testin riskleri ve faydaları her hasta için bireysel olarak değerlendirilmelidir.

Amniyosentez Testi Ne Zaman Çıkar?

Amniyosentez ve karyotip tayini sonuçları genellikle 7 ila 10 gün içinde alınır. Ancak bu süre, laboratuvarın iş yüküne, testin karmaşıklığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir.

Amniyosentezi ve karyotip tayini, genetik bozuklukların teşhisi için oldukça doğru bir testtir. Ancak, bu testin sonuçları her zaman kesin değildir ve bazen yanıltıcı olabilir. Örneğin, test, genetik bir bozukluğun belirli bir varyasyonunu tespit edebilir, ancak bu varyasyonun hastalığın belirtilerini ne ölçüde etkileyeceğini belirlemek her zaman mümkün olmayabilir.

Amniyosentez de Bebeğin Düşme Riski Var Mıdır?

Hamilelerin en çok endişe ettiği konulardan biride Amniyosentez ile düşük yapma ihtimalinin olup olmamasıdır. Bu konuda tecrübeli uzman hekimler özellikle perinatologların amniyosentez işlemini yapması riski çok aza indirmektedir.

Ultrason eşliğinde annenin karnına detaylıca bakarken bir yandan ince iğne ile bebeğin bulunduğu sıvıdan bir miktar alınması yeterlidir. Yalnız en önemlisi doğru tarihtir. Gebeliğin 16 (~) 18. Haftalarının içerisinde yapılması en uygun vakittir.

Genellikle 16. Haftadan önce yapılması amniyon sıvısından bebeğin döküntü hücre sayısının az olmasından kaynaklı hücre kültürünü zorlamaktadır. 18. Haftadan daha ileri haftalarda sıvı azalmakta fakat hücre yoğunluğu ve epitel doku artmaktadır. Uzun süreli hücre kültürü için bu da zorlayıcıdır. En ideal tarih 16 (~) 18. Haftalar içerisinde yaptırılmasıdır.

Bu tarih aralığında yapılan Amniyosentezin düşük riskinin %1 den (0.6 (~) 0.9 aralığında) az olduğu bilinmektedir.

Amniyosentez ile bebeğin down sendromu olup olmadığını öğrenebilir mi?

Merkezimizde 20 yıllık tecrübe ile; FISH yöntemi kullanılarak 24 saat içinde bebeğinizin kromozomal olarak sağlıklı olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Amniyonsentez materyalinden yapılan analiz ile Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau sendromu, Cinsiyet kromozomu bozukları v.b gibi kromozomal defektleri net bir şekilde tespit edebiliriz.

Down Sendromu

Trizomi 21 ya da Mongolizm olarak adlandırılan 21. Kromozomun 3 tane olması ile tanımlanan genetik bir bozukluktur. Down Sendromu kişinin bir yaşından daha uzun vadede yaşayabildiği tek otozomal trizomidir. Gebelik sırasında amniyonsentezle, CVS ile ya da kordosentez ile tanısı koyulabilir. Her 750 (~) 1000 canlı doğumda bir görülür.

Edwards Sendromu

18. Kromozomun 3 adet olması ile ortaya çıkan kromozomal bozukluktur. Down Sendromundan sonra en çok rastlanan otozomal anomalidir. Her 5000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır.

Gebeliğin son ayına gelmeden bebeğin ölümü gerçekleşirken, doğan bebeklerin %5 ile %10 u 1 yaşın üzerinde yaşayabilmektedir. Trizomi 18 hastalarının çoğunluğunda gelişme geriliği, el ayak anomalileri görülmektedir.

Patau Sendromu

13. Kromozomun 3 adet olması ile oluşan kromozomal bozukluktur. 10.000 canlı doğumda bir görülür. Genellikle doğumdan sonra 4. Ayında bebeklerin %70 i hayatını kaybetmektedir. Kalp, sindirim sistemi, beyin ön kısmı gelişim geriliği görülür. Genellikle ileri yaş gebeliklerde rastlanır.

Turner Sendromu

45 X kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur. Eşey Kromozomlarının 1 tanesinin bulunmaması ile ortaya çıkar. Dış görüntüsü yani fenotipi dişi olarak görünür ancak eşey hücreleri gelişmez. Boy kısalığı olur. Yumurtalıkların işlevi yetersizdir. Kısır bireylerdir.

Klinefelter Sendromu

47 XXY yalnızca erkeklerde görülür. Bir X kromozomu fazlalığıdır. Testosteron düzeyi düşük olur. Eşey kromozomları düzensizdir. Dış görüntü fenotipinde uzun kol, köse, silindirik yüz olabilmektedir.

Tüm bu sendromları tespit etmek gebelikte CVS ile 3 gün içinde FISH yöntemi sonuç verir. Ön tanıyı aldıktan sonra uzun süreli hücre kültürünü de beklemek gerekir. Tam tanı uzun süreli hücre kültüründen sonra 3 hafta içinde kromozom analizi ile merkezimizde verilmektedir.