SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA Hastalığı Nedir?

Sma hastalığı otozomal resesif olarak kalıtımsal bir hastalıktır. Tip 1 (şiddetli) SMA, Tip 2 (orta seviye) SMA, Tip 3 (hafif) SMA, Tip 4 (yetişkin) olarak 4 tipi görülmektedir.

En şık görülen tipleri 1. ve 2. tipleridir. Sma (Spinal Muskuler Atrofi); Spinal Cord (Omurilik) ve beyin kökünde ki ön boynuz hücrelerinin ileri düzeyde dejenerasyonu ya da kaybı sonucu oluşan kas zayıflığı ve atrofisi ile bilinen bir kas hastalığıdır.

SMA Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı, klinik bulguları bulunan, ebeveynlerinde taşıyıcılık olduğu tespit edilmiş bebek ve çocuklara yapılan genetik test ile anlaşılmaktadır. Kanda bakılan bu test sonucunda SMA hastalığı varlığı tespit edilmektedir. Bu şüpheleri ortadan kaldırmak için bireylerin bireylerin gebelik planlanmadan önce mutlaka taşıyıcılık testi yaptırmaları büyük önem arz eder.

SMA Hastalığı Belirtileri

SMA hastalığının belirtileri bebeklerde ilk olarak kas zayıflığı, hareket zorluğu ve basit motor becerilerinin gelişmemesi şeklinde görülür. SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA çiftlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkar. Eşlerden birisi taşıyıcı diğeri normal (taşıyıcı değil) ise doğacak bebek taşıyıcı olabilir hasta olamaz. Fakat düşük bir olasılıkla görülen gizli taşıyıcılık durumunun da incelenmesi gerekmektedir. Gizli taşıyıcılık testinin de yapılması gerekir.

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri

Farklı tipleri olduğu bilinen SMA hastalığı yeni doğan ya da ilerleyen dönemlerde belirtileri görülebilir. SMA hastalığının en şık görülen belirtileri kas zayıflığı, hareket zorluğu ve basit motor becerilerinin gelişmemesi şeklinde görülür.

SMA Testi Nedir? Neden Yapılır?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) testi bireylerin SMA hastalığı taşıyıp taşımadığının tespiti ya da SMA hastalığı şüphesi olan bebeklerde tanı konulması amacı ile yapılan bir testtir. SMA hastalığı çekinik genlerin neden olduğu kalıtsal olarak taşınana bir motor nöron hastalıktır.

Kas hasarı ve kaybına neden olur. Kalıtsal aktarımının ve varlığının tespiti için SMA testi yapılması gerekmektedir. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda tüp bebek yöntemi ile sağlıklı embriyo seçilmesi gerekir. Bu sayede çiftler sağlıklı bebek sahibi olabilir.

Son Yıllarda SMA Hastalığı Neden Arttı?

SMA Türkiye ’de akraba evliliğinin fazla olması sebebi ile Avrupa Ülkelerine göre daha sık görülmektedir. Tedavisinde kullanılan ilaçların pahalı olması yardım kampanyaları ile gündeme gelmesine neden olmaktadır.

SMA Sadece Erkeklere Mi Bakılmalı?

SMA hastalığına neden olan genler (SMN1 ve SMN2) Eşey kromozomları üzerinde bulunan genler olmadığı için (5. kromozom üzerinde bulunur). Eşlerden birine bakılması yeterlidir. Erkek ya da kadın fark etmez. Bakılan eş taşıyıcı ya da şüpheli çıkar ise diğer eşin SMA tarama testi yaptırması gerekmektedir.

SMA Taşıyıcılık Testi Neden Önemli, Kimler Yaptırmalı?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup, genellikle çocukluk çağında belirtiler gösterir ve kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu hastalık, SMN1 adlı bir genin mutasyonlarından kaynaklanır. SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin bu genin mutasyonlarını taşıyıp taşımadığını belirler. Bu test, özellikle çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireyler için önemlidir.

SMA Hastalığı ve Taşıyıcılığın Teknik Açıklaması

SMA, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronlar olarak bilinen sinir hücrelerinin sağlıklı bir şekilde işlev görmesi için gereken bir proteinin (SMN protein) kodlanmasından sorumludur. SMA hastalarında, SMN1 genindeki mutasyonlar, bu proteinin üretimini engeller veya azaltır, bu da motor nöronların zamanla işlevini yitirmesine ve kas güçsüzlüğüne yol açar.

SMA taşıyıcıları, genellikle SMN1 geninde bir kopyası normal ve bir kopyası mutasyonlu olan bireylerdir. Taşıyıcılar genellikle herhangi bir belirti göstermezler, ancak mutasyonlu geni çocuklarına aktarabilirler. Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir.

SMA Taşıyıcılık Testi Neden Yapılmalı?

SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin SMA genini taşıyıp taşımadığını belirler. Bu test, genellikle çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireyler için önerilir. Eğer bir birey SMA taşıyıcısıysa, bu durum çocuklarının SMA hastası olma riskini artırır. Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, çocuk sahibi olmayı düşünen bireyler için önemli bir önlem olabilir.

SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.

SMA Taşıyıcılık Testi Sonuçları ve Sonraki Adımlar

Eğer SMA taşıyıcılık testi pozitif çıkarsa, bu durum bir bireyin SMA genini taşıdığını gösterir. Bu durumda, bireyin genetik danışmanlık alması önerilir. Genetik danışmanlar, SMA taşıyıcılığının ne anlama geldiğini ve çocuk sahibi olma risklerini açıklarlar.

Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir. Bu durumda, çiftlerin çeşitli seçenekleri vardır. Örneğin, in vitro fertilizasyon (IVF) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemleri kullanılarak, embriyolar SMA için taranabilir ve hastalığı taşımayan embriyolar seçilebilir. Bu yöntemler, çiftlerin SMA hastası bir çocuk dünyaya getirme riskini önemli ölçüde azaltabilir.

Özel Ankara Genetik laboratuvarı, SMA taşıyıcılık testi konusunda geniş bir deneyime sahiptir ve hızlı, güvenilir sonuçlar sağlar. Laboratuvarımız, genetik testlerin önemini anlayan ve hastalarına en iyi bakımı sağlamak için genetik bilimlerin en son gelişmelerini kullanmaya kararlı bir ekibe sahiptir.