SMA Testi

SMA Nedir?

Sma (Spinal Muskuler Atrofi); Spinal Cord (Omurilik) ve beyin kökünde ki ön boynuz hücrelerinin ileri düzeyde dejenerasyonu ya da kaybı sonucu oluşan kas zayıflığı ve atrofisi ile bilinen bir kas hastalığıdır.

Sma otozomal resesif olarak kalıtımsal genetik bir hastalıktır. Tip 1 (şiddetli) SMA, Tip 2 (orta seviye) SMA, Tip 3 (hafif) SMA, Tip 4 (yetişkin) SMA şeklindedir.

SMA Tipleri

Spinal Musküler Atrofi (SMA),omurilikteki motor nöronların ilerleyici kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, kasların zayıflamasına ve atrofiye (kas dokusunun kaybı) yol açar. SMA, genetik bir bozukluk olup, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Bu, her iki ebeveynin de genellikle hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcılar olması gerektiği anlamına gelir.

SMA'nın dört ana tipi vardır ve bu tipler, hastalığın başlangıç yaşı ve belirtilerin şiddeti ile ayrılır:

1. SMA Tip 1: Bu en yaygın ve en şiddetli formdur. Doğumdan itibaren ilk aylarda belirtiler başlar ve çocuklar genellikle iki yaşından önce hayatını kaybeder.
2. SMA Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 ay arasında başlar. Hastalar genellikle erken yetişkinlik dönemine kadar yaşar.
3. SMA Tip 3: Belirtiler genellikle 2-17 yaşları arasında başlar. Hastalar genellikle normal bir yaşam süresine sahiptir.
4. SMA Tip 4: Bu, yetişkinlerde başlayan en hafif formdur. Belirtiler genellikle 30 yaşından sonra başlar ve hastaların yaşam süresi genellikle normaldir.

SMA'nın temel nedeni, SMN1 adı verilen bir genin mutasyonudur. Bu gen, spinal motor nöronların sağlıklı bir şekilde işlev görmesi için gerekli olan bir protein olan survival motor neuron (SMN) proteinini kodlar. SMA hastalarında, bu gen ya eksiktir ya da düzgün çalışmaz. Bu durum, motor nöronların zamanla ölmesine ve kasların zayıflamasına neden olur.

SMA'nın tedavisi genellikle semptomları yönetmeye yöneliktir. Fiziksel ve mesleki terapi, solunum desteği ve beslenme desteği gibi destekleyici tedaviler genellikle hastaların yaşam kalitesini artırmak için kullanılır. Son yıllarda, SMN protein seviyelerini artırmayı hedefleyen ilaçlar gibi daha hedefe yönelik tedaviler geliştirilmiştir.

Ancak, SMA'nın tedavisi hala büyük bir zorluktur ve aktif araştırma konusudur. Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi, hastaların yaşam kalitesini ve süresini artırabilir. Bu nedenle, genetik taramalar ve yeni doğan taramaları, SMA'nın yönetiminde önemli bir rol oynar.

Bu istatistikler, SMA taşıyıcılık testinin önemini vurgular. Çünkü bu test, çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireylerin, çocuklarının SMA hastası olma riskini belirlemelerine yardımcı olabilir. Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, çocuk sahibi olmayı düşünen bireyler için önemli bir önlem olabilir.

Özel Ankara Genetik laboratuvarı, SMA taşıyıcılık testi konusunda geniş bir deneyime sahiptir ve hızlı, güvenilir sonuçlar sağlar. Laboratuvarımız, genetik testlerin önemini anlayan ve hastalarına en iyi bakımı sağlamak için genetik bilimlerin en son gelişmelerini kullanmaya kararlı bir ekibe sahiptir.

SMA Taraması Neden Yapılmalı?

Ülkemiz de yılda 250 SMA'lı çocuk doğmaktadır. Ülkemizde 40 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu bilmekteyiz. Akraban evliliklerinin artması ile bu oranında giderek artmaktadır. Her 2 eşinde SMA taşıyıcısı olması durumunda çocuklarının %25 oranla SMA lı doğacağını %25 oranında sağlıklı olabileceğini %50 oranında da çocuğunda taşıcıyı olacağını söyleyebiliriz.

SMA Taşıyıcılık Testinin Çocuk Sahibi Olmadan Önce Yapılmasının Önemi

SMA taşıyıcılık testi, çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireyler için önemli bir önlemdir. Bu test, bireylerin çocuklarının SMA hastası olma riskini belirlemelerine ve çocuklarının sağlığı için en iyi kararı vermelerine yardımcı olabilir.

Eğer bir çift, çocuk sahibi olmadan önce SMA taşıyıcılık testi yaptırırsa, çocuklarının SMA hastası olma riskini önceden belirleyebilirler. Bu, çiftin çocuk sahibi olma kararını etkileyebilir ve çocuklarının sağlığı için en iyi kararı vermesine yardımcı olabilir.

Ayrıca, SMA taşıyıcılık testi, gebe olan bireyler için de önemlidir. Eğer bir birey gebe kaldıktan sonra SMA taşıyıcısı olduğunu öğrenirse, bu durum çocuğunun SMA hastası olma riskini artırabilir. Bu durumda, bireyin genetik danışmanlık alması ve çocuğunun sağlığı için en iyi kararı vermesi önerilir.

SMA Testi Nasıl Yapılır?

Yılda ortalama 555 bin çift evlenmektedir. Çocuk sahibi olmak isteyen her çift SMA Testi yaptırır ise 5 yıl sonra ne sizde ne de etrafınızda Sma'lı çocuk görmeyeceğinizi biliyor muydunuz?

Sma taşıyıcısı olup olmadığınızı açlık tokluk farketmeden Özel Ankara Genetik Tanı Merkezine bir tüp kan vererek 7 ile 10 gün içerisinde doğru ve güvenilir olarak sonuç almanız mümkündür.

Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır. Hastalığa neden olan SMN 1 ve klinik tabloya tesir edecek olan SMN 2 genlerine ait olan delesyon ve duplikasyonları belirlemek gerekir.

SMA hastalarının ortalama %98 in de SMN 1 geni EKZON 7 de homozigot delesyon tespit edilmektedir. Hastaların %2 sinde ise nokta mutasyonu bulunan tek bir SMN 1 geni gözlenmektedir. Genetik çalışmalarda önemli olan SMN 1 geninin EKZON 7 nin kopya sayısı ve buna ek olarak da EKZON 8 in kopya sayısı durumu belirlemektedir.

Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu analiz etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ait 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların normal olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.

SMA Testi Aşamaları

SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır ve laboratuvar ortamında bir dizi teknik adımdan oluşur. İşte bu süreç:

1. Örnek Toplama: İlk adım, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıdır. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir.
2. DNA Ekstraksiyonu: Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir. DNA, genetik bilgimizin bulunduğu hücrelerimizin temel bileşenidir ve genetik testlerde incelenen materyaldir. DNA ekstraksiyonu, genellikle bir dizi kimyasal reaksiyon ve fiziksel işlemler kullanılarak gerçekleştirilir.
3. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Ekstrakte edilen DNA, daha sonra SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için analiz edilir. Bu genellikle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilen bir teknik kullanılarak yapılır. PCR, genetik materyalin milyonlarca kopyasını oluşturabilir, bu da genetik analiz için yeterli DNA sağlar.
4. Genetik Analiz: PCR'den sonra, genetik materyal genellikle bir dizi genetik testten geçer. Bu testler, genetik materyaldeki belirli değişiklikleri tespit edebilir ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Bu analiz genellikle DNA dizileme veya fragment analizi gibi teknikler kullanılarak yapılır.
5. Sonuçların Yorumlanması ve İletilmesi: Test sonuçları genellikle bir genetik danışman veya diğer sağlık profesyoneli tarafından yorumlanır. Sonuçlar, danışana iletilir ve sonuçların ne anlama geldiği ve sonraki adımların ne olması gerektiği konusunda danışmanlık verilir.

Bu süreç genellikle birkaç hafta sürer, ancak bu süre laboratuvarın iş yüküne ve kullanılan spesifik testlere bağlı olarak değişebilir.

Özel Ankara Genetik laboratuvarı, SMA taşıyıcılık testi konusunda geniş bir deneyime sahiptir ve hızlı, güvenilir sonuçlar sağlar. Laboratuvarımız, genetik testlerin önemini anlayan ve hastalarına en iyi bakımı sağlamak için genetik bilimlerin en son gelişmelerini kullanmaya kararlı bir ekibe sahiptir. Test sonuçları 7 ile 10 gün içinde verilmektedir.

Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir. DNA, genetik bilgimizin bulunduğu hücrelerimizin temel bileşenidir ve genetik testlerde incelenen materyaldir. DNA ekstraksiyonu, genellikle bir dizi kimyasal reaksiyon ve fiziksel işlemler kullanılarak gerçekleştirilir.

Ekstrakte edilen DNA, daha sonra SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için analiz edilir. Bu genellikle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilen bir teknik kullanılarak yapılır. PCR, genetik materyalin milyonlarca kopyasını oluşturabilir, bu da genetik analiz için yeterli DNA sağlar.

PCR'den sonra, genetik materyal genellikle bir dizi genetik testten geçer. Bu testler, genetik materyaldeki belirli değişiklikleri tespit edebilir ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir.

Tüm bu süreç genellikle birkaç hafta sürer. Sonuçlar genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından danışana iletilir ve sonuçların ne anlama geldiği ve sonraki adımların ne olması gerektiği konusunda danışmanlık verilir.

Özel Ankara Genetik laboratuvarı, SMA taşıyıcılık testi konusunda geniş bir deneyime sahiptir ve hızlı, güvenilir sonuçlar sağlar. Laboratuvarımız, genetik testlerin önemini anlayan ve hastalarına en iyi bakımı sağlamak için genetik bilimlerin en son gelişmelerini kullanmaya kararlı bir ekibe sahiptir.

SMA’lı çocuk tespiti nasıl olur?

Gebelik sürecinde anlaşılamayan bu genetik rahatsızlık doğumdan sonra çocuğunuzun emekleyemediğini ilk adımlarını atamadığını fark ettiğiniz an kasla ilgili problem olduğunu bununla ilgili olarak da ilgilenen çocuk doktorunuza başvurduğunuzda yönlendirdiği çocuk nöroloji uzmanı çocuğun tanısının koyulması için Ankara Genetik Tanı Merkezi’ne başvurarak SMA hastalığının tespitini yapmaktadır.

TÜIK verilerine göre ülkemiz de 1 yılda ortalama 1 milyon 250 bin canlı doğum olmaktadır. SMA insidansını 1/6000- 1/10.000 olduğu düşünüldüğünde 1 yılda 200 SMA hastası çocuk dünyaya gelmektedir. Yıllık bu çocukların tedavi giderleri 130 milyon Amerikan Dolarının üzerindedir.

SMA Tarama Testine Baktırmadan Gebe Kaldıysanız!

• Gebeliğin 12 haftasında Anne Karnından CVS (Koryonik Villus Materyali) alınarak Ankara Genetiğe getirildiğinde bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 10 gün içinde öğrenebilirsiniz.
• Gebeliğin 16. Haftasında anne karnında AS (Amniyon Sentez) Sıvısı alınarak Ankara Genetiğe getirdiğinizde bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 10 gün içinde öğrenebilirsiniz.
• Gebeliğinizin 20. Haftasında anne karnından kordosentez (kordon kanı) alınarak Ankara Genetiğe getirdiğinizde bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 10 gün içinde öğrenebilirsiniz.

SMA taşıyıcılık testi ne zaman yapılmalı?

SMA testi evlenmeden önce ya da evlendikten sonra yapılabilir. Ama mutlaka çocuk sahibi olmadan önce SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yapılmalıdır.

SMA testi ne kadar sürede çıkar?

Ankara genetik merkezimizde yapılan SMA testi sonucu 10 günde çıkmaktadır.

Bu, genetik testlerin doğası gereği böyledir. Genetik testler, genlerdeki belirli değişiklikleri tespit eder ve bu değişiklikler genellikle belirli bir hastalığın varlığını veya yokluğunu belirler. SMA taşıyıcılık testi, SMN1 genindeki belirli mutasyonları tespit eder ve bu mutasyonlar SMA hastalığının kesin belirteçleridir.

Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için son derece güvenilir bir yöntemdir. Testin sonuçları, genetik danışmanlık ve çocuk sahibi olma kararları dahil olmak üzere, bir bireyin sağlıkla ilgili önemli kararlar almasına yardımcı olabilir.

SMA taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?

Her bir kromozomunda 1 adet SMN1 geni taşıyan kişiler (1+1) yapılan testler ile toplam 2 SMN1 geni taşımaları nedeniyle normal olarak rapor edilmektedir. Ancak yapılan bu klasik testler ile 2 SMN1 geni taşıdığı belirlenen ve normal olarak raporlanan kişilerin bazılarında bir kromozomda 2 adet SMN1 geni bulunurken diğer kromozomda ise hiç SMN1 geni bulunmamaktadır.

Yani kişi 2+0 dediğimiz SMN1 gen yapısına sahiptir. Bu durumdaki kişi yapılan klasik SMA testleri ile normal olarak raporlanmasına rağmen gerçekte SMA taşıyıcıdır.

Etnik yapıya göre farklılıklar göstermekle birlikte günümüzde SMA geninde yer alan 2 mutasyonun;

• c.*3 + 80 T > G corresponding to g.27134 T > G in intron 7,
• c.*211_*212del corresponding to g.27706_27707delAT in exon 8.

araştırılması 2+0 yapısında SMN1 genine sahip kişilerin tespit edilmesinde ve SMA risk değerlendirmesini olumlu yönde etkilemesi amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ülkemizde normal olarak raporlanmış kişilerin 2+0 yapısında SMN1 genine sahip olma oranları istatistiksel olarak henüz bilinmemektedir.

SMA için kullanılan kitlerin yukarıda bahsi geçen 2 mutasyonu araştırması durumunda bu çeşit kitler “Enhanced SMA“ kitleri olarak adlandırılmaktadır.

Ankara Genetik Laboratuvarı olarak SMA testlerinde SNP Biyoteknoloji Firmasının ürettiği ve söz konusu 2 mutasyonu da analiz edebilen “Enhanced SMA“ kitleri kullanılmaktadır.

Anne veya baba SMA taşıyıcısı ise ne yapılmalı?

Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.

Eğer danışan taşıyıcı ise ne yapmalı, eğer çift de taşıyıcı ise gebe kalmak alternatifler nelerdir?

Eğer bir birey SMA taşıyıcısı olarak belirlenirse, bu durum çocuklarının SMA hastası olma riskini artırabilir. Ancak, bir çocuğun SMA hastası olması için her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olması gerekmektedir. Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, her gebelik için çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir.

Bu durumda, çiftlerin çeşitli seçenekleri vardır. Örneğin, çiftler genetik danışmanlık alabilirler. Genetik danışmanlar, çiftlere genetik risklerini ve çocuk sahibi olma seçeneklerini anlamalarına yardımcı olabilirler. Genetik danışmanlar, çiftlere genetik testlerin sonuçlarını anlamalarına yardımcı olabilir ve çocuk sahibi olma kararlarında onlara rehberlik edebilir.

Bir diğer seçenek, in vitro fertilizasyon (IVF) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemlerini kullanmaktır. Bu yöntemler, embriyoların genetik olarak taranmasına ve SMA hastalığını taşımayan embriyoların seçilmesine olanak sağlar. Bu, çiftlerin SMA hastası bir çocuk dünyaya getirme riskini önemli ölçüde azaltabilir.

IVF ve PGT, genellikle bir dizi adımdan oluşur. İlk olarak, kadının yumurtaları alınır ve laboratuvar ortamında sperm ile döllenir. Bu, bir veya daha fazla embriyo oluşturur. Embriyolar daha sonra genetik olarak taranır. Bu genellikle bir hücrenin embriyodan dikkatlice alınması ve genetik materyalinin analiz edilmesi ile yapılır. Bu analiz, embriyonun SMA hastalığını taşıyıp taşımadığını belirler.

SMA hastalığını taşımayan embriyolar daha sonra kadının rahmine transfer edilir. Bu, çiftlerin SMA hastası bir çocuk dünyaya getirme riskini önemli ölçüde azaltabilir.

Bu süreç, genellikle bir dizi sağlık profesyoneli tarafından yönetilir ve çiftlerin çocuk sahibi olma kararlarında onlara rehberlik eder. Bu süreç, çiftlerin çocuklarının sağlığı için en iyi kararı vermesine yardımcı olabilir.

Özel Ankara Genetik laboratuvarı, SMA taşıyıcılık testi ve PGT dahil olmak üzere genetik testler konusunda geniş bir deneyime sahiptir. Laboratuvarımız, genetik testlerin önemini anlayan ve hastalarına en iyi bakımı sağlamak için genetik bilimlerin en son gelişmelerini kullanmaya kararlı bir ekibe sahiptir.

SMA taşıyıcısı olarak tespit edilen çiftlerin IVF (İn-vitro Fertilizasyon) yani tüp bebek ile embiryo seçimini Pre Imlatasyon Genetik Tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerdir. Sonuçta SMA Taşıyıcısı olan bireylerinde PGD ile sağlıklı çocukları olması mümkündür.

Evlilik Öncesi SMA Testi

Evlenmeden önce yapılması gereken en önemli testlerden birisi olarak Beta Talesemiye eşlik eden bir genetik test daha SMA Taşıyıcılık Tarama Testi 27.12.2021 itibariyle zorunlu hale gelmiştir.

SMA Testi Ücreti, Fiyatı Ne Kadardır?

SMA testi fiyatı 5000-7000 TL arasında değişmektedir. Sma taşıyıcılık testi fiyat bilgisi için WhatsApp hattı 0532 746 93 36 nolu telefondan, sabit hat için 0312 217 32 26 nolu telefondan bilgi alabilirsiniz.

SMA Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?

Ankara Genetik Tanı Merkezinden aldığı SMA tanı raporu ile; Amerika’dan gen aşısı tedavisi başvurusu 2.5 Milyon $'dan fazladır.

Sma testi sağlık ocağında yapılır mı?

SMA tarama testi yeni evlenen çiftlere sağlık ocağında kan vererek yapılabilir. Ancak sonuçlanma süre 3-6 ay kadar sürmektedir. Hastalar daha sonrasında şüpheli sonuç ile karşılaşabilirler. Bu durumda ya test tekrarlanır ya da hastanın eşine bakılır.

SMA testi pozitif çıkarsa ne yapmalıyım?

SMA testi pozitif çıkarsa, SMA taşıyıcısı olduğumuzu göstermektedir. Bu sebeple öncelikle eşimize SMA tarama testi yaptırmalıyız ve anne, babamızdan geldiği için gen aktarımını göz önüne alarak diğer kardeşlerimize hatta yakın akrabalarımıza da bu bilgi paylaşılmalıdır. onların da testi yaptırmaları gerekmektedir.

Diğer eşe bakıldığında onun da SMA testi pozitif çıktı ise mutlaka tüp bebek tedavisi ve sağlıklı embriyo seçimine gidilmelidir. Embriyoların genetiğine bakılarak en sağlıklı olanı seçilerek transfer gerçekleştirilir.

SMA testi nerede yapılır?

Eğer evleniyorsanız bağlı olduğumuz sağlık ocağında SMA testi yaptırabilirsiniz. Daha önce evlenildiyse ve çocuk isteniyor ise o zaman özel genetik tanı merkezlerinden hizmet alabilirsiniz. Ankara Genetik Tanı Merkezimizden 7-10 günde içinde SMA testi sonuçlanmaktadır. Detaylı bilgi ve randevu için bizi arayabilirsiniz. Telefon:0312 217 32 26  WhatsApp:0532 746 93 36