SMA Testi

SMA Nedir?

Sma (Spinal Muskuler Atrofi); Spinal Cord (Omurilik) ve beyin kökünde ki ön boynuz hücrelerinin ileri düzeyde dejenerasyonu ya da kaybı sonucu oluşan kas zayıflığı ve atrofisi ile bilinen bir kas hastalığıdır.

Sma otozomal resesif olarak kalıtımsal genetik bir hastalıktır. Tip 1 (şiddetli) SMA, Tip 2 (orta seviye) SMA, Tip 3 (hafif) SMA, Tip 4 (yetişkin) SMA şeklindedir.

SMA Tipleri

Spinal Musküler Atrofi (SMA),omurilikteki motor nöronların ilerleyici kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, kasların zayıflamasına ve atrofiye (kas dokusunun kaybı) yol açar. SMA, genetik bir bozukluk olup, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Bu, her iki ebeveynin de genellikle hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcılar olması gerektiği anlamına gelir.

SMA'nın dört ana tipi vardır ve bu tipler, hastalığın başlangıç yaşı ve belirtilerin şiddeti ile ayrılır:

1. SMA Tip 1: Bu en yaygın ve en şiddetli formdur. Doğumdan itibaren ilk aylarda belirtiler başlar ve çocuklar genellikle iki yaşından önce hayatını kaybeder.
2. SMA Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 ay arasında başlar. Hastalar genellikle erken yetişkinlik dönemine kadar yaşar.
3. SMA Tip 3: Belirtiler genellikle 2-17 yaşları arasında başlar. Hastalar genellikle normal bir yaşam süresine sahiptir.
4. SMA Tip 4: Bu, yetişkinlerde başlayan en hafif formdur. Belirtiler genellikle 30 yaşından sonra başlar ve hastaların yaşam süresi genellikle normaldir.

SMA'nın temel nedeni, SMN1 adı verilen bir genin mutasyonudur. Bu gen, spinal motor nöronların sağlıklı bir şekilde işlev görmesi için gerekli olan bir protein olan survival motor neuron (SMN) proteinini kodlar. SMA hastalarında, bu gen ya eksiktir ya da düzgün çalışmaz. Bu durum, motor nöronların zamanla ölmesine ve kasların zayıflamasına neden olur.

SMA'nın tedavisi genellikle semptomları yönetmeye yöneliktir. Fiziksel ve mesleki terapi, solunum desteği ve beslenme desteği gibi destekleyici tedaviler genellikle hastaların yaşam kalitesini artırmak için kullanılır. Son yıllarda, SMN protein seviyelerini artırmayı hedefleyen ilaçlar gibi daha hedefe yönelik tedaviler geliştirilmiştir.

Ancak, SMA'nın tedavisi hala büyük bir zorluktur ve aktif araştırma konusudur. Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi, hastaların yaşam kalitesini ve süresini artırabilir. Bu nedenle, genetik taramalar ve yeni doğan taramaları, SMA'nın yönetiminde önemli bir rol oynar.

Bu istatistikler, SMA taşıyıcılık testinin önemini vurgular. Çünkü bu test, çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireylerin, çocuklarının SMA hastası olma riskini belirlemelerine yardımcı olabilir. Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, çocuk sahibi olmayı düşünen bireyler için önemli bir önlem olabilir.

SMA taşıyıcılık testi, genetik hastalıkların değerlendirilmesinde yaygın olarak kullanılan bir tarama yöntemidir. Bu test, tıbbi genetik alanında hizmet veren merkezlerde, güncel moleküler analiz teknikleri kullanılarak gerçekleştirilmektedir. SMA taşıyıcılık testlerinin doğru ve zamanında sonuçlanması, bireylerin ve çiftlerin genetik risklerinin değerlendirilmesine katkı sağlar. Test sürecinde elde edilen bulgular, genetik danışmanlık eşliğinde yorumlanarak ailelerin bilgilendirilmesine ve gerekli durumlarda izlenecek yolun planlanmasına yardımcı olur.

SMA Önlenebilir Bir Hastalık Mıdır?

Her bir bireyin SMA taşıyıcısı ya da gizli taşıyıcılığını genetik olarak baktırması gerekmektedir. Sonra ki nesillere daha sağlıklı genetik aktarmak çok önemlidir. Türkiye’de yılda 250 çocuk SMA’lı doğmaktadır. Tedavisi çok maliyetli ve kısıtlayıcıdır. Bunun sebebi her 40 kişiden birinin taşıyıcı olması ve akraba evliliklerinin varlığıdır. Suudi Arabistan’da ve İran’da bu oran daha yüksektir. 20 kişiden birinde SMA taşıyıcılığı tespit edilmiştir.

SMA taşıyıcılık ve gizli taşıyıcılık testine eşlerden sadece birine bakmak yeterli olacaktır. Eğer taşıyıcılık görürsek o zaman diğer eşe de bakılması gerekmektedir. Her iki eşte de taşıyıcılık bulunduğu zaman tüp bebek ve PGT testi ile embriyolardan SMA’sız bebek için seçim yapılması önerilir. Çünkü her iki eşte de taşıyıcılık olduğunda %25 ihtimalle bebeğimiz SMA’lı, %25 ihtimalle sağlıklı, %50 ihtimalle de taşıyıcı olmaktadır. Ancak eşlerden sadece birinde taşıyıcılık tespit edilirse bebeğimiz %50 sağlıklı, %50 taşıyıcı olacaktır.

Sonuç olarak SMA hastalığı önlenebilmektedir.

SMA Taraması Neden Yapılmalı?

Ülkemiz de yılda 250 SMA'lı çocuk doğmaktadır. Ülkemizde 40 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu bilmekteyiz. Akraban evliliklerinin artması ile bu oranında giderek artmaktadır. Her 2 eşinde SMA taşıyıcısı olması durumunda çocuklarının %25 oranla SMA lı doğacağını %25 oranında sağlıklı olabileceğini %50 oranında da çocuğunda taşıcıyı olacağını söyleyebiliriz.

SMA Taşıyıcılık Testinin Çocuk Sahibi Olmadan Önce Yapılmasının Önemi

SMA taşıyıcılık testi, çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireyler için önemli bir önlemdir. Bu test, bireylerin çocuklarının SMA hastası olma riskini belirlemelerine ve çocuklarının sağlığı için en iyi kararı vermelerine yardımcı olabilir.

Eğer bir çift, çocuk sahibi olmadan önce SMA taşıyıcılık testi yaptırırsa, çocuklarının SMA hastası olma riskini önceden belirleyebilirler. Bu, çiftin çocuk sahibi olma kararını etkileyebilir ve çocuklarının sağlığı için en iyi kararı vermesine yardımcı olabilir.

Ayrıca, SMA taşıyıcılık testi, gebe olan bireyler için de önemlidir. Eğer bir birey gebe kaldıktan sonra SMA taşıyıcısı olduğunu öğrenirse, bu durum çocuğunun SMA hastası olma riskini artırabilir. Bu durumda, bireyin genetik danışmanlık alması ve çocuğunun sağlığı için en iyi kararı vermesi önerilir.

SMA Testi Nasıl Yapılır?

Yılda ortalama 555 bin çift evlenmektedir. Çocuk sahibi olmak isteyen her çift SMA Testi yaptırır ise 5 yıl sonra ne sizde ne de etrafınızda Sma'lı çocuk görmeyeceğinizi biliyor muydunuz?

SMA taşıyıcılığı olup olmadığı, açlık veya tokluk durumundan bağımsız olarak alınan bir tüp kan örneği ile değerlendirilebilmektedir. Test süreci genetik tanı merkezlerinde gerçekleştirilir ve sonuçlar genellikle 7–15 gün içinde raporlanır. Elde edilen bulgular, bireyin SMA taşıyıcılık durumu hakkında bilgi verir ve gerektiğinde genetik danışmanlık ile birlikte değerlendirilir.

Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır. Hastalığa neden olan SMN 1 ve klinik tabloya tesir edecek olan SMN 2 genlerine ait olan delesyon ve duplikasyonları belirlemek gerekir.

SMA hastalarının ortalama %98 in de SMN 1 geni EKZON 7 de homozigot delesyon tespit edilmektedir. Hastaların %2 sinde ise nokta mutasyonu bulunan tek bir SMN 1 geni gözlenmektedir. Genetik çalışmalarda önemli olan SMN 1 geninin EKZON 7 nin kopya sayısı ve buna ek olarak da EKZON 8 in kopya sayısı durumu belirlemektedir.

Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu analiz etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ait 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların normal olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.

SMA Testi Aşamaları

SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır ve laboratuvar ortamında bir dizi teknik adımdan oluşur. İşte bu süreç:

1. Örnek Toplama: İlk adım, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıdır. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir.
2. DNA Ekstraksiyonu: Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir. DNA, genetik bilgimizin bulunduğu hücrelerimizin temel bileşenidir ve genetik testlerde incelenen materyaldir. DNA ekstraksiyonu, genellikle bir dizi kimyasal reaksiyon ve fiziksel işlemler kullanılarak gerçekleştirilir.
3. Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Ekstrakte edilen DNA, daha sonra SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için analiz edilir. Bu genellikle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilen bir teknik kullanılarak yapılır. PCR, genetik materyalin milyonlarca kopyasını oluşturabilir, bu da genetik analiz için yeterli DNA sağlar.
4. Genetik Analiz: PCR'den sonra, genetik materyal genellikle bir dizi genetik testten geçer. Bu testler, genetik materyaldeki belirli değişiklikleri tespit edebilir ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Bu analiz genellikle DNA dizileme veya fragment analizi gibi teknikler kullanılarak yapılır.
5. Sonuçların Yorumlanması ve İletilmesi: Test sonuçları genellikle bir genetik danışman veya diğer sağlık profesyoneli tarafından yorumlanır. Sonuçlar, danışana iletilir ve sonuçların ne anlama geldiği ve sonraki adımların ne olması gerektiği konusunda danışmanlık verilir.

Bu süreç genellikle birkaç hafta sürer, ancak bu süre laboratuvarın iş yüküne ve kullanılan spesifik testlere bağlı olarak değişebilir.

SMA Tarama Testine Baktırmadan Gebe Kaldıysanız!

SMA taşıyıcılık taraması gebelik öncesinde yapılmamışsa, gebelik sırasında uygulanabilen bazı prenatal tanı yöntemleri ile bebeğin SMA açısından değerlendirilmesi mümkün olabilir.

Gebeliğin yaklaşık 12. haftasında, anne karnından CVS (Koryonik Villus Örneklemesi) alınarak yapılan genetik analiz ile fetüsün SMA açısından durumu değerlendirilebilir.

Gebeliğin 16. haftasından itibaren, amniyosentez yöntemiyle alınan amniyon sıvısı üzerinden genetik inceleme yapılabilir.

Gebeliğin 20. haftasından sonra ise kordosentez (kordon kanı örneklemesi) ile fetal kan alınarak SMA yönünden değerlendirme gerçekleştirilebilir.

Bu yöntemlerle elde edilen örneklerin genetik analizi sonucunda, bebeğin SMA ile ilişkili genetik durumu genellikle yaklaşık 10 gün içinde raporlanabilmektedir. Hangi yöntemin uygun olacağına, gebelik haftası ve klinik değerlendirme doğrultusunda sağlık profesyonelleri tarafından karar verilmelidir.

SMA taşıyıcılık testi ne zaman yapılmalı?

SMA testi evlenmeden önce ya da evlendikten sonra yapılabilir. Ama mutlaka çocuk sahibi olmadan önce SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yapılmalıdır.

SMA testi ne kadar sürede çıkar?

SMA testi sonuçlanma süresi, testin yapıldığı merkeze, laboratuvarın teknik kapasitesine ve iş yüküne bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Özel merkezlerde sonuçlar çoğunlukla 7–10 gün içinde raporlanırken, devlet ve üniversite hastanelerinde yoğunluk nedeniyle bu sürenin daha uzun olabildiği bilinmektedir.

Analiz tamamlandıktan sonra sonuçlar danışanla paylaşılır; sonuçların klinik anlamı, olası riskler ve gerekebilecek sonraki adımlar hakkında bilgilendirme yapılır. Gerekli görülen durumlarda genetik danışmanlık süreci planlanarak izlem süreci belirlenir.

Bu, genetik testlerin doğası gereği böyledir. Genetik testler, genlerdeki belirli değişiklikleri tespit eder ve bu değişiklikler genellikle belirli bir hastalığın varlığını veya yokluğunu belirler. SMA taşıyıcılık testi, SMN1 genindeki belirli mutasyonları tespit eder ve bu mutasyonlar SMA hastalığının kesin belirteçleridir.

Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için son derece güvenilir bir yöntemdir. Testin sonuçları, genetik danışmanlık ve çocuk sahibi olma kararları dahil olmak üzere, bir bireyin sağlıkla ilgili önemli kararlar almasına yardımcı olabilir.

SMA taşıyıcı olup olmadığımı nasıl anlarım?

Her bir kromozomunda 1 adet SMN1 geni taşıyan kişiler (1+1) yapılan testler ile toplam 2 SMN1 geni taşımaları nedeniyle normal olarak rapor edilmektedir. Ancak yapılan bu klasik testler ile 2 SMN1 geni taşıdığı belirlenen ve normal olarak raporlanan kişilerin bazılarında bir kromozomda 2 adet SMN1 geni bulunurken diğer kromozomda ise hiç SMN1 geni bulunmamaktadır.

Yani kişi 2+0 dediğimiz SMN1 gen yapısına sahiptir. Bu durumdaki kişi yapılan klasik SMA testleri ile normal olarak raporlanmasına rağmen gerçekte SMA taşıyıcıdır.

Etnik yapıya göre farklılıklar göstermekle birlikte günümüzde SMA geninde yer alan 2 mutasyonun;

• c.*3 + 80 T > G corresponding to g.27134 T > G in intron 7,
• c.*211_*212del corresponding to g.27706_27707delAT in exon 8.

araştırılması 2+0 yapısında SMN1 genine sahip kişilerin tespit edilmesinde ve SMA risk değerlendirmesini olumlu yönde etkilemesi amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ülkemizde normal olarak raporlanmış kişilerin 2+0 yapısında SMN1 genine sahip olma oranları istatistiksel olarak henüz bilinmemektedir.

SMA için kullanılan kitlerin yukarıda bahsi geçen 2 mutasyonu araştırması durumunda bu çeşit kitler “Enhanced SMA“ kitleri olarak adlandırılmaktadır.

SMA testlerinde, ilgili mutasyonları birlikte analiz edebilen ve güncel teknolojilerle geliştirilmiş test kitleri kullanılmaktadır. Bu kitler sayesinde SMA ile ilişkili temel genetik değişiklikler ayrıntılı olarak değerlendirilebilmektedir.

Anne veya baba SMA taşıyıcısı ise ne yapılmalı?

Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.

Eğer danışan taşıyıcı ise ne yapmalı, eğer çift de taşıyıcı ise gebe kalmak alternatifler nelerdir?

Eğer bir birey SMA taşıyıcısı olarak belirlenirse, bu durum çocuklarının SMA hastası olma riskini artırabilir. Ancak, bir çocuğun SMA hastası olması için her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olması gerekmektedir. Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, her gebelik için çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir.

Bu durumda, çiftlerin çeşitli seçenekleri vardır. Örneğin, çiftler genetik danışmanlık alabilirler. Genetik danışmanlar, çiftlere genetik risklerini ve çocuk sahibi olma seçeneklerini anlamalarına yardımcı olabilirler. Genetik danışmanlar, çiftlere genetik testlerin sonuçlarını anlamalarına yardımcı olabilir ve çocuk sahibi olma kararlarında onlara rehberlik edebilir.

Bir diğer seçenek, in vitro fertilizasyon (IVF) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemlerini kullanmaktır. Bu yöntemler, embriyoların genetik olarak taranmasına ve SMA hastalığını taşımayan embriyoların seçilmesine olanak sağlar. Bu, çiftlerin SMA hastası bir çocuk dünyaya getirme riskini önemli ölçüde azaltabilir.

IVF ve PGT, genellikle bir dizi adımdan oluşur. İlk olarak, kadının yumurtaları alınır ve laboratuvar ortamında sperm ile döllenir. Bu, bir veya daha fazla embriyo oluşturur. Embriyolar daha sonra genetik olarak taranır. Bu genellikle bir hücrenin embriyodan dikkatlice alınması ve genetik materyalinin analiz edilmesi ile yapılır. Bu analiz, embriyonun SMA hastalığını taşıyıp taşımadığını belirler.

SMA hastalığını taşımayan embriyolar daha sonra kadının rahmine transfer edilir. Bu, çiftlerin SMA hastası bir çocuk dünyaya getirme riskini önemli ölçüde azaltabilir.

Bu süreç, genellikle bir dizi sağlık profesyoneli tarafından yönetilir ve çiftlerin çocuk sahibi olma kararlarında onlara rehberlik eder. Bu süreç, çiftlerin çocuklarının sağlığı için en iyi kararı vermesine yardımcı olabilir.

SMA taşıyıcısı olarak tespit edilen çiftlerin IVF (İn-vitro Fertilizasyon) yani tüp bebek ile embiryo seçimini Pre Imlatasyon Genetik Tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerdir. Sonuçta SMA Taşıyıcısı olan bireylerinde PGD ile sağlıklı çocukları olması mümkündür.

Evlilik Öncesi SMA Testi

Evlenmeden önce yapılması gereken en önemli testlerden birisi olarak Beta Talesemiye eşlik eden bir genetik test daha SMA Taşıyıcılık Tarama Testi 27.12.2021 itibariyle zorunlu hale gelmiştir.

SMA Testi Ücreti, Fiyatı Ne Kadardır?

SMA testinin ücreti, testin kapsamına, incelenecek genetik bölgelerin detayına, kullanılan analiz yöntemlerine ve testin yapıldığı merkezin teknik olanaklarına göre değişiklik gösterebilir.

Taşıyıcılık taraması ile tanısal amaçlı yapılan testler arasında içerik ve değerlendirme açısından farklılıklar bulunabilir. Ayrıca testin gebelik öncesi, gebelik sırasında ya da doğum sonrası yapılması da süreci ve maliyetlendirmeyi etkileyen faktörler arasındadır. Bu nedenle SMA testi için net bir ücret bilgisi, bireysel değerlendirme yapıldıktan sonra belirlenmektedir.

Güncel ve kişiye özel bilgi için ilgili sağlık kuruluşu ile doğrudan iletişime geçilmesi önerilir. Sma taşıyıcılık testi fiyat bilgisi için WhatsApp hattı 0532 746 93 36 nolu telefondan, sabit hat için 0312 217 32 26 nolu telefondan bilgi alabilirsiniz.

Sma testi sağlık ocağında yapılır mı?

SMA tarama testi, yeni evlenen çiftlerde aile sağlığı merkezlerinde kan örneği alınarak yapılabilmektedir. Test sonuçlarının raporlanma süresi, merkezlerin yoğunluğuna bağlı olarak değişmekle birlikte genellikle 1–6 ay arasında sürebilmektedir. Bazı durumlarda sonuçlar şüpheli veya sınırda değerlendirilebilir. Bu gibi durumlarda testin tekrarlanması ya da eşin de test edilmesi yoluyla ek değerlendirme yapılması gerekebilir.

SMA Testinde Gizli Taşıyıcılık

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) kasları etkileyen ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır. SMA, otozomal resesif kalıtım gösterdiğinden, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de hatalı bir gen alması gerekmektedir. Bu nedenle, taşıyıcı bireyler hastalık belirtisi göstermez, ancak genetik olarak SMA’yı çocuklarına aktarma riski taşırlar.

Gizli Taşıyıcılık Nedir?

Gizli taşıyıcılık, bireyin herhangi bir hastalık belirtisi göstermemesine rağmen, genetik olarak hastalık yapıcı bir mutasyonu taşıması durumudur. SMA açısından değerlendirildiğinde, taşıyıcı bir kişi geninin bir kopyasında mutasyon taşırken diğer kopyası normaldir. Bu nedenle, taşıyıcı bireyler tamamen sağlıklı görünür ve hastalığa dair herhangi bir belirti yaşamazlar. Ancak, iki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda, her gebelikte %25 oranında SMA’lı bir çocuk dünyaya getirme riski vardır.

Gizli Taşıyıcılık Neden Önemlidir?

SMA taşıyıcılığı genellikle sessiz seyrettiğinden, bir bireyin taşıyıcı olduğunu anlaması ancak genetik testle mümkündür. Bu durum özellikle evlilik öncesi tarama programlarında büyük önem taşır. Eğer iki taşıyıcı birey çocuk sahibi olmayı planlıyorsa, gebelik öncesinde genetik danışmanlık alarak olası riskler hakkında bilgilendirilmeleri önemlidir.

SMA taşıyıcılığı belirti vermediği için çoğu kişi farkında olmadan taşıyıcı olabilir. Genetik testlerin yaygınlaşması, ailelerin bilinçlenmesi ve genetik danışmanlık hizmetlerinin artırılması, SMA ile ilgili doğumların önlenmesinde kritik rol oynar. Özellikle taşıyıcılığın sessiz doğası göz önüne alındığında, risk taşıyan bireylerin test yaptırması büyük önem taşımaktadır.

SMA testi pozitif çıkarsa ne yapmalıyım?

SMA testi pozitif çıkarsa, SMA taşıyıcısı olduğumuzu göstermektedir. Bu sebeple öncelikle eşimize SMA tarama testi yaptırmalıyız ve anne, babamızdan geldiği için gen aktarımını göz önüne alarak diğer kardeşlerimize hatta yakın akrabalarımıza da bu bilgi paylaşılmalıdır. onların da testi yaptırmaları gerekmektedir.

Diğer eşe bakıldığında onun da SMA testi pozitif çıktı ise mutlaka tüp bebek tedavisi ve sağlıklı embriyo seçimine gidilmelidir. Embriyoların genetiğine bakılarak en sağlıklı olanı seçilerek transfer gerçekleştirilir.

SMA’lı Çocuk Tespiti Nasıl Olur?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) gebelik döneminde tanı konulmadığı durumlarda çoğu zaman doğumdan sonra fark edilir.

Bebeklik döneminde emekleyememe, baş kontrolünü sağlayamama, oturamama ya da ilk adımların gecikmesi gibi motor gelişim basamaklarında gerilik dikkat çekebilir. Bu belirtiler kas gücüyle ilişkili bir soruna işaret edebilir. Böyle bir durumda aileler genellikle çocuk hekimine başvurur; gerekli görülmesi halinde çocuk nörolojisi uzmanına yönlendirme yapılır.

Klinik değerlendirme sonrasında tanının netleştirilmesi için genetik testler planlanır ve SMA tanısı bu şekilde konulabilir.

Ülkemizde yıllık canlı doğum sayısının yaklaşık 1,25 milyon olduğu bildirilmektedir. SMA’nın görülme sıklığının yaklaşık 1/6.000 ile 1/10.000 arasında olduğu kabul edildiğinde, her yıl önemli sayıda SMA’lı çocuğun dünyaya geldiği tahmin edilmektedir.

SMA, uzun süreli tedavi ve takip gerektiren bir hastalık olduğundan, hem aileler hem de sağlık sistemi açısından ciddi bir yük oluşturabilmektedir. Bu nedenle erken tanı ve tarama programları, hastalığın yönetiminde önemli bir yer tutmaktadır.

SMA testi nerede yapılır?

Eğer evleniyorsanız bağlı olduğumuz sağlık ocağında SMA testi yaptırabilirsiniz. Daha önce evlenildiyse ve çocuk isteniyor ise o zaman özel genetik tanı merkezlerinden hizmet alabilirsiniz. Detaylı bilgi ve randevu için bizi arayabilirsiniz. Telefon:0312 217 32 26  WhatsApp:0532 746 93 36