SMA Testi Ankara

SMA Nedir?

Sma (Spinal Muskuler Atrofi); Spinal Cord (Omurilik) ve beyin kökünde ki ön boynuz hücrelerinin ileri düzeyde dejenerasyonu ya da kaybı sonucu oluşan kas zayıflığı ve atrofisi ile bilinen bir kas hastalığıdır.

Sma otozomal resesif olarak kalıtımsal genetik bir hastalıktır.Tip 1 (şiddetli) SMA, Tip 2 (orta seviye) SMA, Tip 3 (hafif) SMA, Tip 4 (yetişkin) SMA şeklindedir.

SMA Taraması Neden Yapılmalıdır?

Ülkemiz de yılda 250 SMA lı çocuk doğmaktadır. Ülkemizde 40 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu bilmekteyiz. Akraban evliliklerinin artması ile bu oranında giderek artmaktadır. Her 2 eşinde SMA taşıyıcısı olması durumunda çocuklarının %25 oranla SMA lı doğacağını %25 oranında sağlıklı olabileceğini %50 oranında da çocuğunda taşıcıyı olacağını söyleyebiliriz.

SMA’lı Çocuk Tespiti Nasıl Olur?

Gebelik sürecinde anlaşılamayan bu genetik rahatsızlık doğumdan sonra çocuğunuzun emekleyemediğini ilk adımlarını atamadığını fark ettiğiniz an kasla ilgili problem olduğunu bununla ilgili olarak da ilgilenen çocuk doktorunuza başvurduğunuzda yönlendirdiği çocuk nöroloji uzmanı çocuğun tanısının koyulması için Ankara Genetik Tanı Merkezi’ne başvurarak SMA hastalığının tespitini yapmaktadır.

TUIK verilerine göre ülkemiz de 1 yılda ortalama 1 milyon 250 bin canlı doğum olmaktadır. SMA insidansını 1/6000- 1/10.000 olduğu düşünüldüğünde 1 yılda 200 SMA hastası çocuk dünyaya gelmektedir. Yıllık bu çocukların tedavi giderleri 130 milyon Amerikan Dolarının üzerindedir.

SMA Tarama Testine Baktırmadan Gebe Kaldıysanız!

Gebeliğin 12 haftasında Anne Karnından CVS (Koryonik Villus Materyali) alınarak Ankara Genetiğe getirildiğinde bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 1 hafta içinde öğrenebilirsiniz.

Gebeliğin 16. Haftasında anne karnında AS (Amniyon Sentez) Sıvısı alınarak Ankara Genetiğe getirdiğinizde bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 1 hafta içinde öğrenebilirsiniz.

Gebeliğinizin 20. Haftasında anne karnından kordosentez (kordon kanı) alınarak Ankara Genetiğe getirdiğinizde bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 1 hafta içinde öğrenebilirsiniz.

SMA Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?

Ankara Genetik Tanı Merkezinden aldığı tanı raporu ile; Amerika’dan gen aşısı tedavisi başvurusu 2.5 Milyon Dolardan fazladır.

SMA Taşıyıcılık Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Evlenmeden önce ya da evlendikten sonra yapılabilir. Ama mutlaka çocuk sahibi olmadan önce SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yapılmalıdır.

SMA Taşıyıcısı Olup Olunmadığı Nasıl Belirlenir?

Her bir kromozomunda 1 adet SMN1 geni taşıyan kişiler (1+1) yapılan testler ile toplam 2 SMN1 geni taşımaları nedeniyle normal olarak rapor edilmektedir. Ancak yapılan bu klasik testler ile 2 SMN1 geni taşıdığı belirlenen ve normal olarak raporlanan kişilerin bazılarında bir kromozomda 2 adet SMN1 geni bulunurken diğer kromozomda ise hiç SMN1 geni bulunmamaktadır.

Yani kişi 2+0 dediğimiz SMN1 gen yapısına sahiptir. Bu durumdaki kişi yapılan klasik SMA testleri ile normal olarak raporlanmasına rağmen gerçekte SMA taşıyıcıdır.

Etnik yapıya göre farklılıklar göstermekle birlikte günümüzde SMA geninde yer alan 2 mutasyonun;

• c.*3 + 80 T > G corresponding to g.27134 T > G in intron 7,
• c.*211_*212del corresponding to g.27706_27707delAT in exon 8.

araştırılması 2+0 yapısında SMN1 genine sahip kişilerin tespit edilmesinde ve SMA risk değerlendirmesini olumlu yönde etkilemesi amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ülkemizde normal olarak raporlanmış kişilerin 2+0 yapısında SMN1 genine sahip olma oranları istatistiksel olarak henüz bilinmemektedir.

SMA için kullanılan kitlerin yukarıda bahsi geçen 2 mutasyonu araştırması durumunda bu çeşit kitler “Enhanced SMA“ kitleri olarak adlandırılmaktadır.

Ankara Genetik Laboratuvarı olarak SMA testlerinde SNP Biyoteknoloji Firmasının ürettiği ve söz konusu 2 mutasyonu da analiz edebilen “Enhanced SMA“ kitleri kullanılmaktadır.

Anne ve ya Baba SMA Taşıyıcısı İse Ne Yapılmalı?

Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.

SMA taşıyıcısı olarak tespit edilen çiftlerin IVF (İn-vitro Fertilizasyon) yani tüp bebek ile embiryo seçimini Pre Imlatasyon Genetik Tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerdir. Sonuçta SMA Taşıyıcısı olan bireylerinde PGD ile sağlıklı çocukları olması mümkündür.

SMA Tarama Testi Nasıl Çalışılır?

Sma Taşıyıcısı olup olmadığınızı açlık tokluk farketmeden Özel Ankara Genetik Tanı Merkezine bir tüp kan vererek 7 iş günü içerisinde doğru ve güvenilir olarak sonuç almanız mümkündür.

Yılda ortalama 555 bin çift evlenmektedir. Çocuk sahibi olmak isteyen her çift SMA Testi yaptırır ise 5 yıl sonra ne sizde ne de etrafınızda Sma lı çocuk görmeyeceğinizi biliyor muydunuz?

Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır. Hastalığa neden olan SMN 1 ve klinik tabloya tesir edecek olan SMN 2 genlerine ait olan delesyon ve duplikasyonları belirlemek gerekir.

SMA hastalarının ortalama %98 in de SMN 1 geni EKZON 7 de homozigot delesyon tespit edilmektedir. Hastaların %2 sinde ise nokta mutasyonu bulunan tek bir SMN 1 geni gözlenmektedir. Genetik çalışmalarda önemli olan SMN 1 geninin EKZON 7 nin kopya sayısı ve buna ek olarak da EKZON 8 in kopya sayısı durumu belirlemektedir.

Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu analiz etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ait 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların normal olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.

Evlenmeden Önce Zorunlu Testler

Evlenenmeden önce yapılması gereken en önemli testlerden birisi olarak Beta Talesemiye eşlik eden bir genetik test daha SMA Taşıyıcılık Tarama Testi 27.12.2021 itibariyle zorunlu hale gelmiştir. Kısa sürede ve güvenilir sonuç almanın tek adresi Ankara Genetik Tanı Merkezidir.

SMA Taşıcıyıcık Testi Ücreti Ne Kadardır?

Kısa sürede, güvenilir sonucu 20 yıllık tecrübe ile Ankara Genetik Tanı Merkezinden alabilirsiniz. Fiyat bilgisi için WhatsApp hattı 0532 746 93 36 nolu telefondan, sabit hat için 0312 217 32 26 nolu telefondan bilgi alabilirsiniz.