Kordon Kanından (Fetal Kandan) Kromozom Analizi prenatal bir test olup gebeliğin 18 (~) 20. haftalarında yapılabilmektedir. Uzman hekimler aracılığı ile anne karnına ultrason eşliğinde bakılırken kordondan alınan kan örneğine kordosentez denir. Kordondan alınan kan bebeğe aittir.
Laboratuvarımıza gelen fetal kan örneğinin bebeğe mi yoksa anneye mi ait olduğunun öğrenilebilmesi için APT testi yapılır ve 10 dk içerisinde sonuçlanır. Sonra kısa süreli hücre kültürüne alınır.
Fetal Kandan Kromozom Analizi için 5 (~) 10. Gün içerisinde tüm kromozom analizine ulaşılır. Kısa süreli hücre kültürü yapılmaktadır.
Trizomi 21 ya da Mongolizm olarak adlandırılan 21. Kromozomun 3 tane olması ile tanımlanan genetik bir bozukluktur. Down Sendromu kişinin bir yaşından daha uzun vadede yaşayabildiği tek otozomal trizomidir. Gebelik sırasında amniyonsentezle, CVS ile ya da kordosentez ile tanısı koyulabilir. Her 750 (~) 1000 canlı doğumda bir görülür.
18. Kromozomun 3 adet olması ile ortaya çıkan kromozomal bozukluktur. Down Sendromundan sonra en çok rastlanan otozomal anomalidir. Her 5000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır.
Gebeliğin son ayına gelmeden bebeğin ölümü gerçekleşirken, doğan bebeklerin %5 ile %10 u 1 yaşın üzerinde yaşayabilmektedir. Trizomi 18 hastalarının çoğunluğunda gelişme geriliği, el ayak anomalileri görülmektedir.
13. Kromozomun 3 adet olması ile oluşan kromozomal bozukluktur. 10.000 canlı doğumda bir görülür. Genellikle doğumdan sonra 4. Ayında bebeklerin %70 i hayatını kaybetmektedir. Kalp, sindirim sistemi, beyin ön kısmı gelişim geriliği görülür. Genellikle ileri yaş gebeliklerde rastlanır.
45 X kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur. Eşey Kromozomlarının 1 tanesinin bulunmaması ile ortaya çıkar. Dış görüntüsü yani fenotipi dişi olarak görünür ancak eşey hücreleri gelişmez. Boy kısalığı olur. Yumurtalıkların işlevi yetersizdir. Kısır bireylerdir.
47 XXY yalnızca erkeklerde görülür. Bir X kromozomu fazlalığıdır. Testosteron düzeyi düşük olur. Eşey kromozomları düzensizdir. Dış görüntü fenotipinde uzun kol, köse, silindirik yüz olabilmektedir.
Tüm bu sendromları tespit etmek gebelikte CVS ile 24 saatlik FISH yöntemi sonuç verir. Ön tanıyı aldıktan sonra uzun süreli hücre kültürünü de beklemek gerekir. Tam tanı uzun süreli hücre kültüründen sonra 12 (~) 15. gün kromozom analizi ile merkezimizde verilmektedir.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Ankara Genetik Tanı MerkeziDr. Cell
Kurumsal
İletişim