Kordosentez

Kordosentez, bebeğin anne karnındayken enfeksiyonla teması ya da genetik sorunu olup olmadığını belirlemek amacıyla uygulanır.

Kordosentez nedir?

Kordosentez, bebek ile anne arasındaki göbek kordondan ultrasonografi eşliğinde bebeğe ait kan örneği alınması işlemidir.

Alınan kan örneği, gerek kromozom analizinde gerekse gen düzeyindeki hastalıkların teşhisinde kullanılmaktadır.

Kordosentez ne zaman yapılır?

Kordosentez, gebeliğin 20. haftasından sonra yapılmaktadır. Eğer CVS (Koryonik villus biyopsisi) veya AS (amniyosentez) işlemleri için uygun haftalar geçirildiyse, genetik tanı kordosentezle konabilir.

Kordosentez neden yapılır?

Kordosentez gebeliğinizde herhangi bir risk faktörü varsa;

• Yaş riski (+35)
• Fetal USG anomalisi bulguları
• İleri gebelik haftasında prenatal tanı endikasyonu ortaya çıkması
• Bebekte gelişim geriliği olması
• Diğer tarama testlerinde risk tespit edilmesi
• Ebeveynlerde kromozomal düzensizlik taşıyıcılığı
• Ebeveynlerde tek gen hastalığı (SMA gibi) taşıyıcılığı
• Maternal kandan fetal DNA testinde anomali tespit edilmesi (Sonucun prenatal tanı yöntemleriyle doğrulanması gereklidir)
• Önceki gebeliklerinde kromozomal hastalık öyküsü olması
• Anksiyete (Ailenin endişeli olması nedeniyle prenatal test talebi)
• Bunlardan biri bile varsa kordosentez ile bebeğinizin genetik olarak sağlıklı olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Kordosentez nasıl yapılır?

Uzman bir perinatoloji uzmanı tarafından annenin karnından bebek ve annenin bağlandığı kordon bağından özel iğne ve ultrasonografi eşliğinde bebeğe ait kan örneği alınır.

Genetik hastalıklar değerlendirme merkezine ulaştırılan kan örneğinin fetal olduğunun doğrulanması amacıyla bir seri test yapılır. Daha sonra da hücrelerin çoğaltılması için özel besi yerinde kısa süreli hücre kültürü yapılır.

Elde edilen hücrelerden bebeğin kromozomları elde edilebildiği gibi, gen düzeyindeki hastalıkların tanısı için DNA’sına da ulaşılabilmektedir. Bu yöntem ileri gebelik haftalarında uygulandığı için, kısa sürede sonuçlanması önemlidir. Bazı kromozomların sayısal olarak kısa sürede değerlendirilmesi, elde edilen hücrelere Floresan Insitu Hibridizasyon (FISH) yöntemiyle mümkün olmaktadır.

Kordosentez riskleri nelerdir?

Anne karnından özel iğnelerle işlem yapıldığı için zararı olduğu düşünülür. Ancak gebelik kaybı olma olasılığı %1-2 oranındadır. Enfeksiyon riskine karşı, işlemin uzman bir doktor tarafından ve steril bir ortamda steril malzemelerle yapılması gerekir. İğnenin bebeğe değmesi ya da zarar vermesi olasılığı günümüzde gelişen teknoloji ile pek mümkün değildir.

Kordosentez, amniyosentez arasındaki fark nedir?

• Amniyonsentez gebeliğin 16 ile 18. haftalarında yapılmaktadır.
• Kordosentez gebeliğin 20. Haftasından sonra yapılmaktadır.
• Amniyosentezde bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınır.
• Kordosentezde bebek ile anne arasındaki koron bağında, bebeğe ait damardan kan örneği alınır.
• Amniyonsentezde uzun dönem hücre kültürü yapılır ve sonuçlanması 15-20 gün sürerken, kordosentezde kısa dönem hücre kültürü yapılır ve sonuçlanması 7-10 gün sürer.

Fetal Kan Olduğu Yani Bebeğe Ait Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Laboratuvarımıza gelen fetal kan örneğinin bebeğe mi yoksa anneye mi ait olduğunun öğrenilebilmesi için APT testi yapılır ve 10 dk içerisinde sonuçlanır. Sonra kısa süreli hücre kültürüne alınır.

Kordon Kanından Kromozom Analizi Kaç Günde Çıkar?

Fetal Kandan Kromozom Analizi için 3 hafta içerisinde tüm kromozom analizine ulaşılır. Kısa süreli hücre kültürü yapılmaktadır.

Down Sendromu

Trizomi 21 ya da Mongolizm olarak adlandırılan 21. Kromozomun 3 tane olması ile tanımlanan genetik bir bozukluktur. Down Sendromu kişinin bir yaşından daha uzun vadede yaşayabildiği tek otozomal trizomidir. Gebelik sırasında amniyonsentezle, CVS ile ya da kordosentez ile tanısı koyulabilir. Her 750 (~) 1000 canlı doğumda bir görülür.

Edwards Sendromu

18. Kromozomun 3 adet olması ile ortaya çıkan kromozomal bozukluktur. Down Sendromundan sonra en çok rastlanan otozomal anomalidir. Her 5000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır.

Gebeliğin son ayına gelmeden bebeğin ölümü gerçekleşirken, doğan bebeklerin %5 ile %10 u 1 yaşın üzerinde yaşayabilmektedir. Trizomi 18 hastalarının çoğunluğunda gelişme geriliği, el ayak anomalileri görülmektedir.

Patau Sendromu

13. Kromozomun 3 adet olması ile oluşan kromozomal bozukluktur. 10.000 canlı doğumda bir görülür. Genellikle doğumdan sonra 4. Ayında bebeklerin %70 i hayatını kaybetmektedir. Kalp, sindirim sistemi, beyin ön kısmı gelişim geriliği görülür. Genellikle ileri yaş gebeliklerde rastlanır.

Turner Sendromu

45 X kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur. Eşey Kromozomlarının 1 tanesinin bulunmaması ile ortaya çıkar. Dış görüntüsü yani fenotipi dişi olarak görünür ancak eşey hücreleri gelişmez. Boy kısalığı olur. Yumurtalıkların işlevi yetersizdir. Kısır bireylerdir.

Klinefelter Sendromu

47 XXY yalnızca erkeklerde görülür. Bir X kromozomu fazlalığıdır. Testosteron düzeyi düşük olur. Eşey kromozomları düzensizdir. Dış görüntü fenotipinde uzun kol, köse, silindirik yüz olabilmektedir.

Tüm bu sendromları tespit etmek gebelikte CVS ile 3 gün içinde FISH yöntemi ile sonuç verir. Ön tanıyı aldıktan sonra uzun süreli hücre kültürünü de beklemek gerekir. Tam tanı uzun süreli hücre kültüründen sonra 3 hafta içerisinde kromozom analizi ile merkezimizde verilmektedir.