Trombofili, kanın normalden daha kolay pıhtılaşma eğiliminde olduğu bir durumdur.
Genetik trombofili, bireyin genetik yapısından kaynaklanan ve kan pıhtılaşmasını etkileyen bir trombofili türüdür. Bu durum, genellikle kalıtsal trombofili olarak da bilinir ve genellikle bireyin bir veya daha fazla genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Genetik trombofili, genellikle faktör V Leiden mutasyonu ve protrombin G20210A mutasyonu gibi belirli genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyonlar, kanın pıhtılaşmasını etkileyen proteinlerin yapısını ve işlevini değiştirir, bu da kan pıhtılarının oluşma riskini artırır.
Genetik trombofiliye sahip olmanın riskini artıran faktörler arasında aile öyküsü, yaş, cinsiyet, etnik köken ve belirli sağlık durumları bulunur. Örneğin, bir ailede genetik trombofili öyküsü olan bireylerin, bu duruma sahip olma riski daha yüksektir. Ayrıca, genetik trombofili genellikle yaşla birlikte artar ve kadınlarda, özellikle hamilelik sırasında veya doğum kontrol hapları kullanırken, daha yaygın olabilir.
Genetik trombofili olan bireylerin yönetimi genellikle risk faktörlerinin azaltılmasına ve kan pıhtılarının oluşumunu önlemeye yönelik stratejileri içerir. Bu, genellikle antikoagülan ilaçlarla tedaviyi, yaşam tarzı değişikliklerini ve düzenli tıbbi takibi içerir.
Genetik trombofili, kan pıhtılarının oluşum riskini artıran ciddi bir durumdur. Ancak, uygun klinik yönetim ve risk faktörlerinin azaltılması ile bu risk yönetilebilir ve minimize edilebilir. Genetik trombofili olan bireylerin, durumlarını ve risklerini tam olarak anlamaları ve uygun tedavi ve önleme stratejilerini uygulamaları önemlidir.
Bu makalede genetik trombofili riskleri, tedavisi testleri hakkında ve Özel Ankara Genetik Tanı Merkezi'nde gerçekleştirilen testler ve prosedürler hakkında bilgi verilmektedir.
Kan pıhtılaşmasını ekileyen genlerin hasarlı (mutasyonlu) olup olmadığının belirlendiği teste trombofili paneli testi denir. Kan pıhtılaşma gen bozukluğudur. Genel olarak kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bir hastalıktır.
Pıhtılaşmaya bağlı olarak;
Pıhtılaşma bozuklarının genetik değil de, sonradan oluşan türleri de vardır. Antifosfolipid antikor sendromu gibi.
Covid 19 hastalığını geçiren kişilerde; trombofili paneline ait genler de sıkıntı varsa pıhtılaşmanın tetiklendiği gözlemlenmiştir.
Özel Ankara Genetik Tanı Merkezi'nde gerçekleştirilen genetik trombofili testleri, bireylerin trombofiliye yatkınlığını belirlemek için kullanılır. Bu testler, genellikle aşağıdaki durumları içerir:
Bu genetik varyasyonlar, kanın pıhtılaşma sürecini etkileyen proteinlerin kodlanmasında rol oynar. Her biri, kanın pıhtılaşmasını etkileyen farklı bir faktörü temsil eder. Örneğin, Faktör V ve Faktör II, kanın pıhtılaşma sürecinde önemli rol oynayan proteinlerdir. MTHFR geni ise, homosistein metabolizmasında önemli bir rol oynar ve bu genin mutasyonları, yüksek homosistein seviyelerine ve dolayısıyla tromboza yol açabilir.
Trombofili paneli testleri, Özel Ankara Genetik Tanı Merkezi'nde profesyonel olarak gerçekleştirilir. Bu testler genellikle kan örneği üzerinden yapılır.
Laboratuvar ortamında, genetik materyal (DNA) örneğin içinden çıkarılır. Daha sonra, belirli genetik varyasyonları tespit etmek için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) gibi teknikler kullanılır. Bu süreç, genetik materyalin milyonlarca kopyasını oluşturur, böylece genetik varyasyonların tespiti daha kolay hale gelir.
Test sonuçları genellikle birkaç hafta içinde mevcut olur. Sonuçlar, bireyin her bir genetik varyasyon için hangi alelleri taşıdığını gösterir. Bu bilgi, bir bireyin trombofiliye ne kadar yatkın olduğunu belirlemek için kullanılır.
Trombofili paneli testleri, genellikle aşağıdaki durumlarda önerilir:
Gebelik öncesi testler arasında yer alan trombofili paneli kan pıhtılaşma gen bozukluğu çok önemlidir. Bunun için kişilerin bu genetik bozukluğa karşı kan sulandırıcı tedavisine başlaması önerilir. Dozunun takip eden hekim tarafından belirlenmesi uygun olur.
Gebelikte ya da hamilelikte önemli olduğu kadar ilerleyen yaşlarda beyne, akciğere, ve kalbe pıhtı atmasını engellemek için bireylerin bu bilgiye sahip olmaları önem arz eder.
Trombofili paneli testi için koldan 1 tüp (mor kapaklı ETDA’LI tüp) kan alınması yeterli olacaktır. Alınan tüp ve kullanılan yöntem testi yapan kuruma göre değişiklik gösterebilir.
Trombofili paneli genleri 12’lı olarak taranması önerilse de tıbbı genetik uzmanı, kadın doğum uzmanı, hemotolog ve diğer birim uzmanlarının danışmanlığı ve görüşleri doğrultusunda genlere tekli yada belirli gruplar şeklinde de bakılabilir.
Örnek Toplama: İlk adım, genellikle bir venöz kan örneği toplamaktır. Bu örnek, genetik analiz için laboratuvara gönderilir.
DNA Ekstraksiyonu: Laboratuvar ortamında, ilk adım genellikle DNA'nın kan örneğinden çıkarılmasıdır. Bu süreç, genetik materyali hücrelerden ayırır ve analiz için kullanılabilir hale getirir.
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Daha sonra, belirli genetik varyasyonları tespit etmek için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) gibi teknikler kullanılır. PCR, genetik materyalin milyonlarca kopyasını oluşturur, böylece genetik varyasyonların tespiti daha kolay hale gelir.
Genotipleme: PCR'den sonra, genotipleme adı verilen bir süreç gerçekleştirilir. Bu süreç, genetik varyasyonları belirlemek için DNA'nın belirli bölgelerini analiz eder. Genotipleme, genetik trombofiliye yatkınlığı belirlemek için kullanılır.
Sonuçların Analizi ve Raporlanması: Son olarak, elde edilen genetik veriler analiz edilir ve bir rapor oluşturulur. Bu rapor, bireyin genetik trombofiliye ne kadar yatkın olduğunu belirler.
Bu süreç genellikle birkaç hafta sürer ve sonuçlar genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından yorumlanır. Bu testler, trombofili riskini belirlemek ve uygun tedavi veya önlemleri planlamak için önemli bir araçtır.
Trombofili Paneli Testi Fiyat bilgisi için WhatsApp hattı 0532 746 93 36 nolu telefondan, sabit hat için 0312 217 32 26 nolu telefondan ve mail yolu ile fiyat bilgi alabilirsiniz.
Trombofili paneli testi raporlanma süresi yapan merkeze göre değişiklik göstermektedir. Özel Ankara Genetik Tanı Merkezinde 7 ile 10 gün içerisinde sonuçlandırılır. işlem yapıldıktan ve sonucu çıktıktan sonra hastaya çıkan sonuç ile ilgili bilgi verilir. ve daha sonrasında yapması gerekenler ile ilgili yol haritası çizilir.
Trombofili paneli test sonucuna göre “normal” sonucu alındı ise bu genlerde bir sorun olmadığı yani mutasyon taşımadığı anlamına gelmektedir. Kan pıhtılaşmasını etkileyen herhangi genetik bir sorun yok demektir. Hastanın şikayetleri ve aile öyküsü dikkate alınarak ek test istenebilir.
Trombofili (kan pıhtılaşma) genetik olarak olup olmadığına trombofili paneli testi ile karar verilir. Test sonucu homozigot yada heterozigot çıkar ise kan pıhtılaşmasında genetik olarak sorun var demektir.
Trombofili paneli test sonucuna göre “homozigot” yada “heterozigot sonucu alındı ise bu genlerde bir sorun olduğu yani mutasyon taşıdığı anlamına gelmektedir.
İstem yapan doktorun mutasyonlu genleri göz önünde bulundurarak hastaya kan sulandırıcı ilaç yada iğne tedavisi başlaması gerekmektedir. Birey hayatı boyunca, gebelik öncesi ve gebelik sırasında bu tedaviyi düzenli olarak uygular ise kan pıhtılaşması ile ilgili bir sorunma yaşamaz.
Trombofili paneli testi yaptırmak ve tıbbı genetik uzmanı, kadın doğum uzmanı, hemotolog ve diğer birim uzmanlarının danışmanlığı,görüşleri ve hasta şikayetleri doğrultusunda hastanelerin genetik birimlerinde yada genetik tanı merkezlerine başvurularak hasta isteği doğrultusunda trombofili paneli testine baktırılabilir.
Trombofili yani kan pıhtılaşma sorunu genetik olarak aktarılmaktadır. Aile bireylerinde kan pıhtlaşması olduğu biliniyor ise yada kan pıhtılaşmasından kaynaklı hastalık ve ataklar yaşandı ise kişilerin bu kan pıhtılaşması genlerine baktırmaları gerekmektedir. Yada diğer aile bireylerinde herhangi bir sorun yaşanmasa bile aktarılan diğer bireylerde kan pıhtılaşması ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır.
Trombofili etkeni Faktör II-Prothrombin G20210A, MTHFR C677T, Faktör V Leiden G1691A, MTHFR A1298C, PAİ 4G/5G, Faktör XIII, Faktör V 1299, Faktör V A5279G, Faktör V Cambridge G1091C, MTRR A66G, MTR A2756G, Beta Fibrinogen G-455AM genleridir. Bu genlerde görülen mutasyonlar (homozzigot, heterozigot) trombofiliye neden olur.
Trombofili panelinde önemli genlerde görülen mutasyonlar gebeliğin oluşmasına yada ilerlemesine engel olabilir. Gebelik öncesınde ve gebelık esnasında muhakkak kontrol edilmesi gerekmektedir. Eğer gebelik oluşmuyor yada ilerlemiyor ise ve aile öyküsünde de bu tablo görünmekte ise trombofili paneli testine bakılması ve gerekli tedavinin alınması gerekmektedir.
Trombofili paneli testine göre mutasyonlu (homozigot, heterozigot) genler belirlenir ve kişiye gen sayısı ve hangi genlerde mutasyon olduğu göz önünde bulundurularak kan sulandırıcı iğnenin dozu belirlenir ve tedavi başlanır.
Kan pıhtılaşma sorunu olan kişiler diğer sağlık sorunlarını tetikleyeceği için (yüksek tansiyon, düşük, gebe kalamam, organlara pıhtı atması vb.) düzenli doktor kontrolu altında olmaları gerekmektedir. Doktorunun uygun gördüğü kan sulandırıcı iğne yada ilacı uygun görülen dozda ve zamanda düzenli olarak kullanması gerekir.
Trombofili paneli testi sonucuna göre belirlenen kan sulandırıcı iğne yada ilaç belirlenen dozlarda ve zamanlarda kullanılır ise büyük ölçüde kan pıhtılaşmasını engelleyecektir.
Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.
Sitogenetik TestlerKromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik testler, kromozomların sayısı ve morfolojisini incelemektedir.
Moleküler Testlerİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Moleküler Sitogenetik Testler (Fish)Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir.
Kanser Tarama TestleriKanser tedavisinin başarısını, kanserin erken evrede teşhisi büyük oranda etkilemektedir. Genetik tanı merkezimizde bir çok kanser testi yapılmaktadır.
+90(312) 217 3226Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.
Ankara Genetik Tanı MerkeziDr. Cell
Kurumsal
İletişim