PGT Testi

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?

Tüp bebek tedavisi ile oluşan embriyoların genetik açıdan değerlendirilmesine preimplantasyon genetik tanı denmektedir. Amacı, ailede var olan ve daha önce genetik tanısı konmuş genetik hastalığın bebekte olmasını engellemek ve sağlıklı bireyler dünyaya getirmektir.

Birçok nedenle embriyolardan preimplantasyon genetik tanı yapılabilmektedir. Buradaki hedef, eşlerin ailelerinden kalıtılan ve nesilden nesile aktarılan DNA üzerinde bulunan genlerde meydana gelebilecek değişikliklerin bebeğe aktarımı sırasında hastalık oluşturma riskini ortadan kaldırmaktır.

Tüp bebek tedavisi iki amaçla yapılmaktadır: İnfertilite ve genetik faktörler. İnfertilite için tüp bebek tedavisine başlanmadan önce eşler mutlaka genetik açıdan değerlendirilmeli ve infertilite sebebi ortaya konmalıdır. Genetik danışma sonrası bazı testler ile süreç ilerlemelidir. Ailede kalıtılan herhangi bir genetik hastalık varsa, eşlerde infertilite olmasa dahi tüp bebek tedavisinden yardım alınarak PGT ile embriyo seçimi yapılabilir.

Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Faktörler

• İleri anne yaşı
• Aile öyküsünde pozitif bulgular
• Eşlerde taşıyıcılık
• Tekrarlayan düşük öyküsü
• Akraba evliliği
• Yapısal kromozom anomalileri
• Tek gen hastalıkları

Bu faktörler, tüp bebek tedavisinde genetik açıdan değerlendirmenin gerekliliğini ortaya koyan faktörlerdir. Tüp bebek tedavisine başlamadan önce alınacak genetik danışmanlık doğru bir yol haritası çizmekte yardımcı olmaktadır.

Genetik değerlendirme, tüp bebek tedavisinin gerekliliği veya hangi yöntemin kullanılacağı konusuna ışık tutmaktadır. Genetik değerlendirme sonrası PGT yöntemiyle embriyo seçimi yapılması gerekmiyor sonucuna ulaşıldıysa o zaman sadece tüp bebek tedavisi uygulanmaktadır.

PGT Testi Kimlere Yapılır?

Yapısal kromozom anomalileri veya eşlerin gen düzeyinde belirlenmiş herhangi bir hastalık için taşıyıcı olduğu durumlarda preimplantasyon genetik tanı endikasyonu oluşur. Bu nedenle PGT amaçlı tüp bebek işlemlerinden önce eşler mutlaka bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve gerekli testler ile PGT endikasyonu olup olmadığı ve varsa hangi genetik düzensizlikler için embriyo seçimi yapılacağı belirlenmelidir.

Tüp bebek tedavisi ile laboratuvar ortamında döllenen sperm ve yumurtanın oluşturduğu embriyoların belirli bir büyüklüğe ulaştığı üçüncü veya beşinci günlerinde, embriyo biyopsisi ile elde edilen örneğin söz konusu endikasyon açısından genetik olarak değerlendirilmesi sonrasında uygun olan embriyo anne rahmine transfer edilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Kaç Çeşittir?

1. PGT-SR = Kromozomlardaki yeniden düzenlenimlerin (Structural Rearrangement) tanımlandığı bir testtir. Eşlerde bulunan yapısal kromozom anomalilerinin embriyolarda araştırılması esasına dayanır.
2. PGT-A= Embriyoların 5. Gününde alınan 4-8 hücreden NGS yöntemi kullanılarak 24 kromozomun sayısal olarak analiz edilmesi esasına dayanır.
3. PGT-M= Embriyoların 5. Gününde alınan 4-8 hücreden talasemi, kistik fibrozis, SMA, DMD gibi tek gen hastalıklarının analiz edilmesi esasına dayanır.

PGT Testi Avantajları Nelerdir?

• Eşlerin genetik açıdan sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır.
• Annenin tekrarlayan düşüklerinin önüne geçmektedir.
• Gebelik şansını arttırmaktadır.
• Aile bireylerini psikolojik olarak rahatlatmaktadır.
• Genetik hastalığı olan çocukların ömür boyu bağlı kalabileceği cihaz, tedavi veya bir seri ameliyat sıkıntısından aileyi maddi ve manevi anlamda korumaktadır.

Kimlere PGT Yapılmalı, Önerilmeli ?

PGT testi genetik açıdan taşıyıcı ya da kalıtsal bir hastalığı olan bireylere sağlıklı çocuk sahibi olmaları için uygulanmaktadır.

• Yapısal kromozom düzensizliği olan bireylere
• 35 yaş üstü kadınlara (ileri anne yaşı)
• Tek gen hastalığı taşıyan ya da tek gen hastalığı olan bireylere
• Akraba evliliğinden kaynaklı aynı gen mutasyonu olan bireylere
• Genetik yatkınlık gösteren hastalıkların tanımlanmasında

Tüm bu özelliklerin bir ya da birkaçının olması durumunda eşler tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilip PGT için embriyo analizine karar verilir. Eşlerin taşıdığı genetik değişikliğin ne olduğu ile ilgili olarak tıbbi genetik uzmanı, embriyolara yapılacak analiz için değerlendirme yapar.

Buna göre PGT-A (tüm kromozomların sayısal olarak incelenmesi),PGT-SR (kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenimin analizi) veya PGT-M (tek gen hastalığının incelenmesi) yöntemlerinden bir veya birkaçının yapılması konusunda hastayı ve tüp bebek merkezini bilgilendirir. Bunların dışında FISH (Floresan InSitu Hibridizasyon) yöntemiyle 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozomları incelenebilmekte ve 48 saat içinde bu kromozomlar açısından sağlıklı embriyolar tespit edilebilmektedir. Üçüncü gün blastomerinde yapılan bu çalışma sonrasında sağlıklı embriyo fresh olarak anneye transfer edilebilmektedir.

Tıbbi genetik uzmanının önerdiği yöntem ile devam edilir. Buna göre oluşturulan embriyoların 3. Gün blastomeri veya 5.gün trofoektoderm dokusu incelenir. Her bir incelemenin süresi ve çalışma teknikleri farklılık göstermektedir. Eşler bu konuda yeterince aydınlatılmalı ve tedavi süreci başlatılmalıdır. İncelenen embriyolardan birden fazla sağlıklı embriyo tespit edilirse, biri anneye transfer edilir ve kalan embriyolar sonraki gebelikler için dondurularak saklanır. Sonraki gebelik planlamalarında bu embriyolar için yeniden genetik analiz yapılmasına gerek yoktur. Bu da aileyi maddi anlamda oldukça rahatlatan bir durumdur.

PGT Testinde Nelere Bakılır?

• Down sendromu
• Patau sendromu
• Edward sendromu
• Turner sendromu
• Klinefelter sendromu
• Beta-Talasemi
• Orak hücre anemisi
• Kistik fibrozis
• SMA
• DMD/BMD
• FMF
• Nörofibromatozis tip 1
• Polikistik böbrek hastalıkları
• Charcot marie tooth sendromu
• Marfan sendromu
• Ehlers danlos sendromu
• Renk körlüğü
• Hemofili A,B
• Hunters hastalığı
• Rett sendromu