Otizm Testi

Otizm Nedir?

Otizm doğuştan gelen nörobiyolojik bir rahatsızlıktır. Beyin ve sinir sisteminin işlevsel farklılığından meydana geldiği düşünülmektedir. Çoklu değişkene bağlı gelişimsel bozukluktur.

Otizmin kesin nedeni tam olarak bilinmezken genetik veya genetik olmayan faktörlerin de olduğu gösterilmiştir. Genetik olmayan faktörlerin doğumda meydana gelen komplikasyonlardan, viral enfeksiyonlardan ve çevresel faktörlerden kaynaklandığı görülmektedir.

Genetik faktörler olarak farklı kromozomlarda birçok gen farklı ölçülerde otizm spektrum bozukluğuna sebebiyet verebilir. Bu genlerdeki mutasyonlar beyin fonksiyonlarında ve hücreler arası iletişimde sıkıntı yaşandığı için meydana gelmektedir.

Otizm Belirtileri Nelerdir?

• İletişime kapalı olma
• Göz temasından kaçınma, göz teması kurmama
• Hareketli cisimlere özellikle dönen cisimlere ilgi
• İletişim esnasında pek oralı görünmezler
• Kollarını, ellerini, kafalarını tekrarlayan hareketlerde bulunma
• Ses, koku, renk, ışık gibi olaylara tepki verme
• Dokunmalı temastan hoşlanmama
• Kelimelerde tekrarlama
• Aynılıktan hoşlanma; aynı yemek, aynı oyuncak ya da aynı hareket gibi

Otizm Çeşitleri Nelerdir?

Yaygın olarak bilinen;

1. Asperger Sendromu
2. Çocukluk Disintegratif Bozukluğu
3. Atipik Otizm
4. Rett Sendromu

1. Asperger Sendromu

Asperger Sendromu otizm spektrum bozukluğu gibi dil ve zihin gelişiminde gerilemeye neden olmaz. Asperger Sendromu saptanan bireylerde görsel-algısal durumlarda yetersizlik yaşanabilmektedir. Bazılarında da denge sorunu gözlemlenmektedir. Sosyal iletişimde ve bazı konularda takıntılarla karakterize edilir.

2. Çocukluk Disintegratif Bozukluğu

Doğumdan 2 yaşına kadar normal gelişimlerini tamamlar fakat bozukluğun başlamasıyla önceden edinilmiş tüm becerileri hızla gerilemeye ve otizm belirtileri meydana gelmeye başlar. Zihinsel olarak da ciddi bir gerileme başlar.

3. Atipik Otizm

Otizm tedavi sürecine en iyi cevap veren gruptur. İletişimde zorluk, gelişimde bozukluk ya da sosyalleşmede problem gibi belirtilerle cevap verir. Bu belirteçler ilerleyen yaşlarda da ortaya çıkabilmektedir. Ama düzenli eğitim ve dil gelişimiyle zamana bağlı olarak normale dönebilir.

4. Rett Sendromu

Reet sendromu kadınlarda görülen genetik bir otistik spektrum bozukluğudur.

Otizm Spektrum Bozukluğu Ne Kadar Genetiktir?

Son yıllarda yapılan dünya genelindeki araştırmalarda genetik olarak otizm spektrum bozukluklarının kalıtsal genlere bağlı olduğu %80 civarında iken çevresel faktörlere bağlı otizmin %20 civarında olduğu yayınlanmıştır (Healthday News (2019). Özellikle Amerika’da her 59 çocuktan birinin otizmden etkilendiği ve genetik sebeplerin varlığı için araştırmaların devam ettiği bilinmektedir.

Otizm Genetik Testle Bakılması Mümkün Müdür?

Otizm teşhisi konulmuş kişilerde yapılan genetik testlerde belirlenen 100 civarı gende mutasyonlar ortaya çıkarsa bunlarda epilepsi, obezite, böbrek fonksiyonları gibi diğer rahatsızlıkların da bağlantılı olduğu düşünülmektedir. Her bir bireyde özellikle genetik danışmanlık alarak ailenin değerlendirilmesi, öykünün dinlenmesi ve yapılan genetik testler de bize daha geniş bir bakış açısı sunmaktadır.

Otizm Erkeklerde Mi Kadınlarda Mı Görülür?

Otizm ile yapılan çalışmalarda erkeklerde kadınlardan daha çok otistik spektrum bozukluğu tespit edilmiştir. Araştırmacılar erkeklerin neden otizm genine daha yatkın olduklarına baktıklarında X kromozomunda otizm ile ilişkilendirilen mutasyonlarda PTCHD1 geninden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Annede XX babada XY kromozomlarını erkek çocuklarda anneden 1 X’i babadan sadece Y kromozomunu almaktadır. PTCHD1 geninde meydana gelen sorun ile otizm riski yüksek görülebilir. Öte yandan kadınlar bir PTCHD1 geni eksik olduğunda bile her daim ikinci bir X kromozomu bulunduğundan otizmden korunmaktadır.

Otizm tanılı kadınlarda ise otizm tanısı konmuş erkeklere göre yaklaşık 3 kat daha şiddetli genetik değişikliklere uğradığını ve bu durumda kadınlarda daha yüksek semptomların ortaya çıktığı gözlemlenmiştir. Araştırmalar günümüzde hala devam etmektedir.

Dünyaca Ünlü Otistik Bireyler Kimlerdir?

• Albert Einstein
• Bill Gates
• Michelangelo
• Steve Jobs
• Isacc Newton
• Nikola Tesla
• Charles Darwin

Otizm Hangi Yaşta Ortaya Çıkar?

Otizm belirtileri genellikle 12 aylıkken yani 1 yaş itibariyle görülmeye başlar. Otizm spektrum bozukluğu bebeklikten başlayan ve tüm ömür boyunca devam eden bir rahatsızlıktır. Erkeklerde daha sık görülmektedir.

Otizm Tamamen Düzelebilir Mi?

Otizm erkenden teşhisi konulduğunda uygun rehabilitasyon çok değerlidir. İlk üç yaşına kadar otizm belirtileriyle başlar ve henüz tam olarak tedavi yöntemi yoktur.