Ankara Genetik Tanı MerkeziMENÜİLETİŞİMYORUMLAR

Periferik Kandan Kromozom Analizi

Periferik Kandan Kromozom Analizi

Periferik Kandan Kromozom Analizi (PK) Nedir?

Yeni evlenecek çiftlerin ya da bebek sahibi olmak isteyen anne ve baba adaylarının genetik danışmanlık alarak kromozom analizine diğer adıyla karyotip tayinine bakılması gerekmektedir.

Kromozom Analizi ile bireylerin kromozomlarında yapısal ya da sayısal bozukluklar teşhis edilmekte ve tanı koyulmaktadır. Kromozom Analizinde kromozomal anomalilerden; translokasyon, duplikasyon ve delesyonların tespit edilmektedir.

Translokasyon taşıyıcısı olan bireylerin döllenme esnasında oluşabilecek krozomal defektleri aile bireyleri tarafından bilinirse; çocuklarının sağlıklı olması için spontan gebelik yerine IVF yani tüp bebekle embriyo seçimine gidilmesi gerektiği bilgisi aileye verilir.

Periferik Kandan Kromozom Analizi Nasıl Yapılır?

Ankara Genetiğe gelen bireylerden yeşil kapaklı lityum heparinli tüpe kan örneği alınır. Bu periferik kan örneğinin kültüre edilmesi ve ardından 5 gün içerisinde kültüründen üst seviye analiz yöntemleri ile her bir hücrenin kromozomları incelenerek karyotipi belirlenir. Kişiler 7 (~) 10 gün arasında testlerinin sonucunu öğrenebilirler.

Periferik Kandan Kromozom Analizi Kimlere Yapılır?

  • Yeni evlenen çiftlere,
  • Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere,
  • Aile soyağacında saptanan kromozom analizi öyküsü olanlar,
  • Akraba evliliği yapan bireylere,
  • Klinisyenin şüphe duyduğu bireylere,
  • Doğumdan sonra saptanan boy kısalığı, körlük, gelişme geriliği, cinsiyet anomalisi, tanımlanmamış genetik bozukluğu olan bireylere.

Sitogenetik; kromozomların sayısal ve yapısal durumlarını inceleyen bilim dalıdır. İnsan da 46 kromozom (23 çift) bulunmaktadır. Bunların ikisi (X,Y) eşey kromozomlarıdır.

Kromozomların 23 ü anneden 23 ü babadan gelir. Bu kromozomların 22 si otomozal kromozomlar, 1 çifti de cinsiyet (X, Y üreme ile ilgili genler) kromozomlarıdır.

Bu kromozomlarda oluşan anomalilerin gelişme, büyüme ve organ fonksiyonlarında oldukça büyük etkisi vardır. Örneğin 46 yerine 47 kromozomlu bir insanda Down Sendromu ve bununla eşlik eden fiziksel özellik değişiklikleri de söz konusudur.

Kromozomların sentromeri, p ve q kolu bulunmaktadır. Kısa koluna p uzun koluna q olarak tanımlanır. Periferik kandan kromozom analizinde her bir kromozom yüksek teknolojik yazılım ve cihazlar sayesinde ve uzman ekip eşliğinde değerlendirilip size 7 (~) 10 gün içinde sonuç raporu verilmektedir.

Genetik Tanı Hizmetleri

Merkezimizde başlıca genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik alanlarında hizmet verilmektedir. Merkezimize başvuran hastalarımızın genetik nedenli olduğu düşünülen problemlerine güncel bilgi ve teknoloji kullanılarak yardımcı olunmaktadır.

Hizmetler
İletişim Bilgileri
Ankara Genetik Tanı Merkezi
Dr. Cell
Ankara Genetik Tanı Merkezi+90(312) 217 3226
Alacaatlı, Park Caddesi No:19 D:A/4 Çankaya Ankara Türkiye
E-Posta: info@ankaragenetik.com

Genetik analiz ve klinik danışmanlık hizmetlerini, en güncel bilimsel bilgi, tanı ve tedavi yöntemlerini kullanarak, en yüksek teknoloji ve kalite standartlarında, hizmet sunuyoruz.

Bir sorunuz mu var?
İletişim Formu
Kurumsal Kurumsalİletişim İletişim Whatsapp
KurumsalAnkara Genetik Tanı MerkeziDr. Cell
0312 217 3226
0532 746 9336
Web sitemizin kalitesini artırmak ve istatistikler oluşturmak amacıyla çerezler kullanılmaktadır. Devam etmeniz halinde çerez kullanımına izin verdiğinizi kabul edeceğiz.