FMF Testi

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) nedir?

Ailevi Akdeniz ateşi, karın ağrısı ve ateş ile seyreden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (resesif) kalıtsal bir hastalıktır.

Ailevi Akdeniz ateşi, Akdeniz'e kıyısı olan ülkelerde yaygındır. Türkiye'de, Kuzey Afrika'da, Ermenilerde, Araplarda ve Yahudilerde daha sık görülür. Genellikle Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) FMF olarak adlandırılır.

FMF, ateşle birlikte 3-4 gün süren tekrarlayan ataklar, periton iltihabına bağlı karın ağrısı, göğüs boşluğunda ağrı ve karıncalanma (plörezi-akciğer zarlarının iltihabı) ve eklemlerde ağrılı şişlik (artrit-artrit) ile karakterizedir. Bazen bacakların ön kısmındaki deride oluşan kızarıklık da tabloya eklenebilir.

Genellikle, bu semptomlar tedavi olmaksızın 3-4 gün içinde kendi kendine geçer. Zamanla, tekrarlanan bölümler vücudumuzda amiloid adı verilen bir proteinin birikmesine neden olabilir. Amiloid en sık böbreklerde birikir ve kronik böbrek yetmezliğine yol açar. Daha az yaygın olarak, kan damarlarının duvarlarında birikerek vaskülite neden olabilir.

Klinik bulgular, pirin adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Genler yoluyla aktarılır. İki hastalıklı genin bir araya gelmesi hastalığa neden olurken, hastalıklı geni taşıyıp hasta olmayan kişilere "taşıyıcı" denir.

Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisin tedavisinin güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile olsa bile tavsiye edilir. Kolşisin tedavisinin bebeklere zararlı olduğu gösterilmemiştir. Bununla birlikte ailesel Akdeniz ateşi olan gebe hastalarda amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilir.

FMF Hastalık Tanısı, Testi Ankara

Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, test sonuçlarına ve laboratuvar testlerine dayanır. Bu testler kısaca ailesel Akdeniz ateşinin yanı sıra yüksek lökositoz, artan sedimantasyon, yüksek CRP ve yüksek fibrinojen tanısını destekler.

Hastaların genetik testlerönemlidir. çünkü bugüne kadar tanımlanan mutasyonlar, ailesel Akdeniz ateşi olan hastaların sadece %80'inde pozitif bulunmuştur. Bununla birlikte, atipik vakalarda genetik analiz faydalı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Görülür?

Dünya genelinde 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu görülmektedir. Hastalığı taşıyan genler çekinik genlerdir. Anne ve babada bu gen mutasyonu var ise çocuklarında ailevi akdeniz ateşi hastalığı görülebilir. Anne yada babadan birisi taşıyıcı ise çocuklarda hastalık görülmez çekinik olarak taşınabilir.

Hastalığa neden olan gen 1997’de açıklanmıştır. Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ”MEFV geninin sahip olduğu mutasyonların organizmada inflamasyona verdiği mücadeleyi baskılası” olarak bilinmektirdir.

Eklemlerde görülen eritem atakları haftalar yada aylar sürebilecek kadar uzundur.

Tekrar eden ateş, ağrı ve vücudun zarla kaplı karın, plevra ve perikard gibi yapılarında tekrar eden iltihaplanma görülebilir. Ateş bu semptamlar eşlik edebilir . Bazı hastalarda cilt kızırıklığı, döküntü ve kas ağrısı görülebilir. Hastalığın ana özelliği, büyük olasılıkla ateş ve karın ağrısının eşlik ettiği tekrarlayan ataklardır. Bazen hastalar uzun süre nöbet geçirmeden yaşayabilir.

Çocuklarda geçirilen ataklar çocukları zaman günlük hayatlarından alıkoyacak ve okul devamlılıklarını etkileyecek kadar şiddetlidir. Atak geçirdikleri zaman çok halsiz ve bitkin görünürler.

Akdeniz Ateşinin Belirtileri Nelerdir?

• Sürekli görülen 38 °C üzerinde ateş,
• apandistleri ya da safra kesesi ağrısına çok benzer şiddette karın ağrısı,
• Eklemlerde görülen problemler,
• Göğüs ağrısı,
• Kırmızı döküntüler,
• Testis şişlikleri ve ağrısı,
• Yüksek CRP değerleri.

En şık görülen belirtiler arasında ateş ve karın ağrısı vardır. Ateş ile birlikte tek taraflı göğüs ağrısı görülür. Bunların dışında eklem problemleri de çok sık görülür. Eklemlerde şişlik, acı ve hassasiyet hissedilmektedir. Bu yaşanan semptomlar 7- 14 gün içerisinde geçmektedir.

En çok acı, şişlik ve hassasiyet hissedilen eklemler ayak bileği ve diz eklemleridir. Kalça, el bileği, omuz ve dirsekler eklemlerinde de görülür. Bu eklemlerde şişlik ve kızarıklık en şık görülen semptomlardır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Romatizmal iltihabi olan hastalarda ve şeker hastalarında olduğu gibi kanda her zaman net göstergeler bulunmaz.

Ailevi Akdeniz ateşinin ayırt edici özellikleri, hastalığın tekrarlayan semptomlar ve ataklar sırasında vücutta artan inflamasyon, uygun klinik semptomların ortaya çıkması ve ataklar arasında hastaların tamamen normal olmasıdır. Doktorlar tanılarını bu şikayetlere ve hastanın tıbbi geçmişine dayandırırlar.

Genetik testler tanı koymada tek başına yeterli değildir. Klinik burgularla beraber değerlendirilmelidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Kolşisin, ailevi Akdeniz ateşi ataklarını kontrol etmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişimini önlemek için mevcut olan tek ilaçtır. Hap şeklinde alındığında bu ilaç vücuttaki iltihabı azaltır ve alevlenmeleri önlemeye yardımcı olur. Bunun için en doğru dozu doktorunuz belirleyecektir.

Konvansiyonel kolşisin tedavisi görün hastaların çoğunluğunda atak sayısını ve atak şiddetini azalttığı ve tüm tedavi alan kişilerde amiloid gelişimini baskıladığı gösterilmiştir.

Hastaların yarısında nöbet tamamen düzelirken, %30-40'ında kısmi baskılanma, %10'unda ise tam olarak kontrol edilemeyen nöbetler görülmektedir. Bir ilacın etkili olabilmesi için sadece atak yaşandığı zaman değil, yaşam boyunca düzenli olarak kullanılması gerekir.

Bu ilacında yan etkileri görülmektedir. Bu yan etkiler; şişkinlik, mide bulantısı, karın krampları ve ishaldir. özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında görülür

Artrit tedavisi için kolşisine ilave iltihaplanmayı engelleyen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) kullanılmaktadır. Hastalıkta görülebilecek en tehlikeli durum amiloidoz adı verilen ve dokularda fazla miktarda protein birikmesi ile ortaya çıkmasıdır.

Aile öyksünde ailevi akdeniz ateşi tanısı var ise yada sürekli tekrarlayan ateş görülüyor ise erken teşhiş için doktora gidilmesi önem taşımaktadır. Amiloidoz gelişmemiş ise ilaçlar ile oluşabilecek en az hasar ile hasta yaşamına devam edebilir.

FMF Testi Önemi

Familial Mediterranean Fever (FMF),genellikle Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarda görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, özellikle Türk, Arap, Ermeni ve Sefarad Yahudisi popülasyonlarında yaygındır. FMF, MEFV genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve genellikle tekrarlayan ateş ve karın ağrısı, göğüs ağrısı veya eklem ağrısı atakları şeklinde kendini gösterir.

FMF'nin teşhisi ve yönetimi, genetik testlerin önemini vurgular. Genetik testler, MEFV genindeki belirli mutasyonları belirleyebilir ve bu, hastalığın teşhisinde ve tedavisinde kritik bir rol oynar. Özellikle, genetik testler, FMF'nin belirtilerini gösteren ancak başka bir durumdan kaynaklanabilecek kişilerde hastalığın teşhisini doğrulamak için kullanılabilir. Ayrıca, genetik testler, FMF riski taşıyan aile üyelerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Özel Ankara Genetik Laboratuvarı, FMF genetik testlerinde hızlı ve kaliteli sonuçlar üretme kapasitesine sahiptir. Laboratuvarımız, genetik testlerin doğru ve zamanında yapılmasını sağlayarak, hastaların ve ailelerinin gereksiz stres ve belirsizlikten kaçınmalarına yardımcı olur. Ayrıca, laboratuvarımızın genetik danışmanları, test sonuçlarını anlamak ve ne anlama geldiğini öğrenmek için hastalar ve aileleriyle birlikte çalışır.

FMF'nin yönetimi, genetik testlerin sonuçlarına ve hastanın belirtilerine bağlıdır. En yaygın kullanılan ilaç, inflamasyonu kontrol altına almayı ve atakları önlemeyi hedefleyen kolşisindir. Ancak, tedavi planı her hasta için özelleştirilmiş olmalıdır ve genetik test sonuçları, bu özelleştirilmiş tedavi planının oluşturulmasında önemli bir rol oynar.

Sonuç olarak, FMF'nin teşhisi ve yönetimi, genetik testlerin önemini vurgular ve Özel Ankara Genetik Laboratuvarı, bu süreçte kritik bir rol oynar. Laboratuvarımız, hızlı ve kaliteli genetik test sonuçları sağlayarak, hastaların ve ailelerinin gereksiz stres ve belirsizlikten kaçınmalarına yardımcı olur. Her zaman en güncel ve doğru bilgi için bir sağlık profesyoneli ile görüşmek en iyisidir.