FMF Testi

FMF (Familial Mediterranean Fever-Ailevi Akdeniz Ateşi)

FMF genetik geçişli bir hastalıktır. Akdeniz bölgelerinde yoğunlukla görülen bu hastalığın belirtileri; sıklıkla karın ağrısı, eklem ağrısı ve yüksek ateştir. Bu gibi belirtileriniz varsa ve sıklıkla tekrar ediyorsa tanıda FMF hastalığı da göz önünde bulundurulmalıdır

Çok kısa sürede sonuç alınabilen ve kolay bir tanı testidir. Sadece periferik kan örneği vererek FMF ile ilgili mutasyonların taraması yapılabilir ve yaklaşık 7-10 günde sonucunuzu öğrenebilirsiniz. Mutasyon taraması yapılarak FMF tanısı konulmuş hastanın tedavi alması çok önem arz eder.

Tedavi edilmemiş FMF hastalarında ileri evrede böbrek yetmezliğine kadar gidebilen ciddi bir klinik tablo ortaya çıkabilir. Tedaviye erken dönemde başlanması, hem hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakta hem de hastanın yaşam kalitesini artırmaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) nedir?

Ailevi Akdeniz ateşi, karın ağrısı ve ateş ile seyreden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (resesif) kalıtsal bir hastalıktır.

Ailevi Akdeniz ateşi, Akdeniz'e kıyısı olan ülkelerde yaygındır. Türkiye'de, Kuzey Afrika'da, Ermenilerde, Araplarda ve Yahudilerde daha sık görülür. Genellikle Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) FMF olarak adlandırılır.

FMF, ateşle birlikte 3-4 gün süren tekrarlayan ataklar, periton iltihabına bağlı karın ağrısı, göğüs boşluğunda ağrı ve karıncalanma (plörezi-akciğer zarlarının iltihabı) ve eklemlerde ağrılı şişlik (artrit-artrit) ile karakterizedir. Bazen bacakların ön kısmındaki deride oluşan kızarıklık da tabloya eklenebilir.

Genellikle, bu semptomlar tedavi olmaksızın 3-4 gün içinde kendi kendine geçer. Zamanla, tekrarlanan bölümler vücudumuzda amiloid adı verilen bir proteinin birikmesine neden olabilir. Amiloid en sık böbreklerde birikir ve kronik böbrek yetmezliğine yol açar. Daha az yaygın olarak, kan damarlarının duvarlarında birikerek vaskülite neden olabilir.

Klinik bulgular, pirin adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Genler yoluyla aktarılır. İki hastalıklı genin bir araya gelmesi hastalığa neden olurken, hastalıklı geni taşıyıp hasta olmayan kişilere "taşıyıcı" denir.

FMF Hastalık Tanısı, Testi Ankara

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) hastalığının tanısı, tıbbi genetik alanında değerlendirme yapan merkezlerde gerçekleştirilen klinik ve genetik incelemelere dayanır. Tanı sürecinde ayrıntılı bir klinik değerlendirme yapılır; aile öyküsü incelenir ve en az birkaç kuşağı kapsayan soy ağacı oluşturulabilir.

Klinik değerlendirme sırasında tekrarlayan karın ağrısı, eklem ağrısı, yüksek ateş atakları gibi periyodik şikayetlerin varlığı FMF açısından şüphe uyandırabilir. Bu durumda, FMF ile ilişkili MEFV genindeki olası mutasyonların araştırılması planlanır. Genetik analizde mutasyon saptanması, tanıyı destekler ve uygun tedavi ve izlem sürecinin belirlenmesine katkı sağlar.

FMF tanısı yalnızca genetik testlere değil; klinik bulgular, aile öyküsü ve laboratuvar testlerinin birlikte değerlendirilmesine dayanır. Atak dönemlerinde görülebilen yüksek lökosit sayısı, artmış sedimentasyon hızı, yüksek CRP ve fibrinojen düzeyleri gibi laboratuvar bulguları tanıyı destekleyici nitelik taşır.

Akraba Evliliği ve FMF

Akraba evliliği, genetik yapıları açısından aynı gen havuzundan gelen bireylerin evlenmesidir (Kuzen, kuzen torunları vb). Akraba evliliği nedeniyle her iki bireyin de aynı genetik yapıya sahip olmaları sonucu, çekinik (resesif) karakterdeki genetik hastalıklar açısından taşıyıcı olma olasılıkları normal topluma göre ciddi oranda artmaktadır. Her iki bireyin de FMF taşıyıcısı olması durumunda yani MEFV geninde birer kopya mutasyon olması durumunda çocukların FMF hastası olması ihtimali görülmektedir.

FMF Taşıyıcısı Hastalanır mı?

Eğer bir kişi FMF için sadece bir hatalı gen taşırsa bu kişi hastalık belirtileri göstermez sadece taşıyıcı olabilir fakat her iki birey de taşıyıcı olursa çocuklarının %25 ihtimalle hasta, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle mutasyon taşımayan sağlıklı birey olma olasılığı vardır. Bu hastalıkta nadir de olsa bazı mutasyonların baskın özellik gösterebileceği ve tek kopyada dahi mutasyon taşıması durumunda hastalık belirtileri gösterebileceği de akıldan çıkarılmamalıdır.

FMF'de Genetik Danışmanlık

Genetik danışma gerek klinik bulguları olan hastalara tanı koymak gerekse mevcut hastalıkların sonraki nesillere aktarımının anlaşılması ve hastaya kendi özelinde bir yol çizilmesi açısından önemlidir. Tüm genetik geçişli hastalıklarda olduğu gibi FMF’de de soy ağacının çıkarılması, hastalığı taşıma ve aktarma risklerinin belirlenmesi, bu konularda hastanın aydınlatılması ve bir yol haritası çıkarılması önemlidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Görülür?

Dünya genelinde 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu görülmektedir. Hastalığı taşıyan genler çekinik genlerdir. Anne ve babada bu gen mutasyonu var ise çocuklarında ailevi akdeniz ateşi hastalığı görülebilir. Anne yada babadan birisi taşıyıcı ise çocuklarda hastalık görülmez çekinik olarak taşınabilir.

Hastalığa neden olan gen 1997’de açıklanmıştır. Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ”MEFV geninin sahip olduğu mutasyonların organizmada inflamasyona verdiği mücadeleyi baskılası” olarak bilinmektirdir.

Eklemlerde görülen eritem atakları haftalar yada aylar sürebilecek kadar uzundur.

Tekrar eden ateş, ağrı ve vücudun zarla kaplı karın, plevra ve perikard gibi yapılarında tekrar eden iltihaplanma görülebilir. Ateş bu semptamlar eşlik edebilir . Bazı hastalarda cilt kızırıklığı, döküntü ve kas ağrısı görülebilir. Hastalığın ana özelliği, büyük olasılıkla ateş ve karın ağrısının eşlik ettiği tekrarlayan ataklardır. Bazen hastalar uzun süre nöbet geçirmeden yaşayabilir.

Çocuklarda geçirilen ataklar çocukları zaman günlük hayatlarından alıkoyacak ve okul devamlılıklarını etkileyecek kadar şiddetlidir. Atak geçirdikleri zaman çok halsiz ve bitkin görünürler.

Akdeniz Ateşinin Belirtileri Nelerdir?

• Sürekli görülen 38 °C üzerinde ateş,
• apandistleri ya da safra kesesi ağrısına çok benzer şiddette karın ağrısı,
• Eklemlerde görülen problemler,
• Göğüs ağrısı,
• Kırmızı döküntüler,
• Testis şişlikleri ve ağrısı,
• Yüksek CRP değerleri.

En şık görülen belirtiler arasında ateş ve karın ağrısı vardır. Ateş ile birlikte tek taraflı göğüs ağrısı görülür. Bunların dışında eklem problemleri de çok sık görülür. Eklemlerde şişlik, acı ve hassasiyet hissedilmektedir. Bu yaşanan semptomlar 7- 14 gün içerisinde geçmektedir.

En çok acı, şişlik ve hassasiyet hissedilen eklemler ayak bileği ve diz eklemleridir. Kalça, el bileği, omuz ve dirsekler eklemlerinde de görülür. Bu eklemlerde şişlik ve kızarıklık en şık görülen semptomlardır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Romatizmal iltihabi olan hastalarda ve şeker hastalarında olduğu gibi kanda her zaman net göstergeler bulunmaz.

Ailevi Akdeniz ateşinin ayırt edici özellikleri, hastalığın tekrarlayan semptomlar ve ataklar sırasında vücutta artan inflamasyon, uygun klinik semptomların ortaya çıkması ve ataklar arasında hastaların tamamen normal olmasıdır. Doktorlar tanılarını bu şikayetlere ve hastanın tıbbi geçmişine dayandırırlar.

Genetik testler tanı koymada tek başına yeterli değildir. Klinik burgularla beraber değerlendirilmelidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Kolşisin, ailevi Akdeniz ateşi ataklarını kontrol etmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişimini önlemek için mevcut olan tek ilaçtır. Hap şeklinde alındığında bu ilaç vücuttaki iltihabı azaltır ve alevlenmeleri önlemeye yardımcı olur. Bunun için en doğru dozu doktorunuz belirleyecektir.

Konvansiyonel kolşisin tedavisi görün hastaların çoğunluğunda atak sayısını ve atak şiddetini azalttığı ve tüm tedavi alan kişilerde amiloid gelişimini baskıladığı gösterilmiştir.

Hastaların yarısında nöbet tamamen düzelirken, %30-40'ında kısmi baskılanma, %10'unda ise tam olarak kontrol edilemeyen nöbetler görülmektedir. Bir ilacın etkili olabilmesi için sadece atak yaşandığı zaman değil, yaşam boyunca düzenli olarak kullanılması gerekir.

Bu ilacında yan etkileri görülmektedir. Bu yan etkiler; şişkinlik, mide bulantısı, karın krampları ve ishaldir. özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında görülür

Artrit tedavisi için kolşisine ilave iltihaplanmayı engelleyen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) kullanılmaktadır. Hastalıkta görülebilecek en tehlikeli durum amiloidoz adı verilen ve dokularda fazla miktarda protein birikmesi ile ortaya çıkmasıdır.

Aile öyksünde ailevi akdeniz ateşi tanısı var ise yada sürekli tekrarlayan ateş görülüyor ise erken teşhiş için doktora gidilmesi önem taşımaktadır. Amiloidoz gelişmemiş ise ilaçlar ile oluşabilecek en az hasar ile hasta yaşamına devam edebilir.

FMF Testi Önemi

Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever – FMF),daha çok Akdeniz havzasında yaşayan toplumlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Türk, Arap, Ermeni ve Sefarad Yahudisi kökenli bireylerde daha sık rastlanabilmektedir. FMF, MEFV genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve genellikle tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları ile kendini gösterir.

FMF’nin tanı ve izlem sürecinde genetik testler önemli bir yer tutar. MEFV genindeki mutasyonların saptanması, klinik bulgularla birlikte değerlendirildiğinde tanının desteklenmesine yardımcı olur. Özellikle belirtileri FMF ile uyumlu olan ancak ayırıcı tanıda farklı hastalıkların da düşünüldüğü olgularda, genetik testler tanının netleştirilmesine katkı sağlayabilir. Ayrıca aile bireylerinde taşıyıcılık ya da hastalık riskinin değerlendirilmesinde de yol gösterici olabilir.

FMF’nin yönetimi, hastanın klinik bulguları ve genetik test sonuçları birlikte değerlendirilerek planlanır. Tedavide en sık kullanılan ilaç kolşisin olup, atakların kontrol altına alınmasını ve hastalığa bağlı komplikasyonların önlenmesini amaçlar. Ancak tedavi ve takip süreci her hasta için bireysel olarak ele alınmalı ve düzenli hekim kontrolü altında sürdürülmelidir.

Sonuç olarak, FMF’nin tanı ve yönetiminde genetik testler önemli bir destekleyici araçtır. Tanı sürecinin doğru şekilde yürütülmesi ve uygun tedavi planının oluşturulabilmesi için, hastaların tıbbi genetik ve ilgili klinik branşlar tarafından değerlendirilmesi önerilir.