Genetik Tanı Testlerimiz

Genetik Test Nedir?

Genetik test bireylerde var olan DNA dizisinde değişiklikleri ve kromozomların sayısal ve yapısal anomalilerinin incelendiği testlerdir.

DNA dizisinde bireylerin kalıtsal özelliklerinin taşındığı ve yeni nesillere aktarıldığı genler bulunmaktadır. Bu genlerde var olan yada sonradan edinilen hasarlar(mutasyonlar) bireyin ve aktarıldığı neslin hayatını etkilemektedir. Bu etkiler genetik hastalıklara neden olabilir. 

Genetik kan testinde nelere bakılır? 

Genetik testler ile bireylerde var olan mutasyonlar belirlenir. Bu mutasyonlar bireyin hayatını etkilemese de yeni nesillere aktarılabilir. Anne yada babada var olan mutasyonlar bireyin genomunda karşılıklı eşlendiğinde genetik hastalıklara neden olmaktadır.

Genetik test nasıl yapılır?;

Genetik test kandan, doku örneğinden, amniyon sıvısından, kordon kanından, koryonik villus örneğinden, ve diğer biyopsi örneklerinden çalışılabilir. Hatta genetik hastalığı var olan yada taşıyıcı olduğu bilinen bireylerin embriyolarından biyopsi alınarak genetik yapısına bakılabilir ve sağlıklı embriyo seçilebilir.

Genetik Testlerde Hücre Kültürü ve Kromozom Elde Etme

Genetik testler, genetik hastalıkların teşhisi, gen haritalama ve çeşitli kanser türlerine katkıda bulunan yeni onkogenlerin veya genetik sapmaların belirlenmesi için güçlü bir araçtır. Bu testler, genellikle hücre kültürü kullanılarak gerçekleştirilir ve sonuçta elde edilen kromozomlar üzerinde genetik analizler yapılır.

Hücre Kültürü Nasıl Yapılır?

Hücre kültürü, laboratuvar koşullarında hücrelerin büyütülmesi sürecidir. Bu süreç genellikle steril bir ortamda, özel bir besi yeri içinde gerçekleştirilir. Hücreler, genellikle bir doku örneğinden veya tek bir hücreden alınır. Alınan hücreler, hücrelerin büyümesi için gerekli olan besinler, hormonlar ve büyüme faktörlerini içeren bir besi yerine yerleştirilir. Hücreler, belirli bir süre boyunca belirli bir sıcaklıkta inkübe edilir ve düzenli olarak yeni besi yeri ile değiştirilir.

Kromozom Nasıl Elde Edilir?

Hücre kültüründen elde edilen hücreler, kromozomları izole etmek için kullanılır. Bu süreç genellikle hücrelerin bölünme evresindeyken durdurulmasını ve daha sonra hücrelerin patlatılmasını içerir. Bu, genellikle bir hipotonik çözelti ve bir fiksatif (örneğin, metanol ve asetik asit karışımı) kullanılarak yapılır. Sonuçta elde edilen kromozomlar daha sonra mikroskop altında incelenebilir.

FISH Yöntemi ve Avantajları

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) yöntemi, genetik testlerde sıklıkla kullanılan bir tekniktir. FISH, belirli DNA dizilerinin yerini belirleme, genetik hastalıkların teşhisi, gen haritalama ve çeşitli kanser türlerine katkıda bulunan yeni onkogenler veya genetik sapmaların belirlenmesi için en ikna edici tekniktir.

FISH, DNA veya RNA probunun, belirli bir hedef DNA dizisi ile hibridizasyonunu (eşleşmesini) içerir. Bu prob, bir floresan raportör molekülüne bağlıdır ve floresan mikroskop altında izlenebilir. FISH tekniği, tüm genomun aynı anda taranmasını sağlayan çok renkli tüm kromozom prob teknikleri gibi yeni tekniklerle genişletilmiştir.

FISH, genetik hastalıklarla mücadelede güvenilir bir teşhis ve keşif aracı olarak kabul edilmiştir. Ayrıca, FISH yöntemi genellikle daha hızlı sonuçlar verir ve diğer genetik test yöntemlerine göre daha az zaman alır.

Genetik danışmanlığı nereden alınır?

Genetik danışmanlık tıbbı genetik uzmanı tarafından hasta ya da danışanlara verilir. Özel Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerinden, Araştırma ve Üniversite hastanelerinin genetik birimlerinden genetik danışmanlık alınabilir.

Genetik test ücreti ne kadar? 

Doğum öncesi (prenatal) genetik testler ve doğum sonrası (postnatal) genetik testlerin fiyatları yapılan teste göre değişiklik göstermektedir. Fiyat bilgisi için WhatsApp hattı 0532 746 93 36 nolu telefondan, sabit hat için 0312 217 32 26 nolu telefondan ve mail yolu ile fiyat bilgisi alabilirsiniz.

Genetik test sonucu pozitif ne demek? 

SMA taşıyıcılık testi gibi taşıyıcılık testlerinde  pozitif sonuç çıkması bireyin bu hastalığa neden olan mutasyonu taşıdığı anlamına gelmektedir. Bu durumda gebelik düşünülüyor ise diğer eş de taşıyıcılık açısından değerlendirilmelidir.

Her iki eş de taşıyıcı işe tüp bebek yöntemi ile gebe kalınması gerekir ve PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı)  yöntemi ile sağlıklı embriyo seçilmelidir.

Taşıyıcılık testleri dışında genetik test sonucu pozitif çıkmış ise ilgili gende mutasyon varlığı anlamına gelmektedir. Bu mutasyonlar genetik hastalıklara neden olabileceği gibi bazı durumlarda ise bireyin hayatını etkilemeden sadece aktarılır.

Genetik test sonucu ne zaman çıkar? 

Genetik testlerin sonuçlandırılması yapılan teste göre değişiklik göstermektedir. Merkezimizde genel olarak genetik testler 7 gün ile 2 buçuk ay içerisinde sonuçlandırılır. işlem yapıldıktan ve sonucu çıktıktan sonra hastaya çıkan sonuç ile ilgili bilgi verilir ve daha sonrasında yapılması gerekenler ile ilgili yol haritası çizilir.

Genetik test için hangi doktora gidilir? 

Genetik test yaptırmak ve genetik testler hakkında bilgi almak için tıbbı genetik uzmanlarına başvurulması gerekmektedir. Tıbbı genetik uzmanları hasta şıkayetleri, öncesinde yapılan test sonuçları ve değerlendirmeleri aile öyküsünü de baz alarak değerlendirir ve hastaya uygun genetik test isteminde bulunur. 

Genetik test SGK karşılıyor mu? 

Genetik test üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinin genetik laboratuvarlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bunun için tıbbı genetik uzmanlarının istem yapması gerekmektedir. 

Genetik hastalıklar nelerdir? 

• Kromozomal hastalıklar (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, vb.)
• Doğumsal anomaliler,
• Tek gen hastalıkları (SMA, FMF, Kistik Fibrozis vb.)
• Bazı kanser türleri

Özetle aile ağacında nesiller üzerinde görülen ve aktarılan tüm hastalıklar genetik hastalık olarak tanımlanır.

Genetik tarama ne demek?

Genetik tarama, ebeveynlerin çocuklarına aktardığı mutasyonların taranması ve tespit edilmesi işlemidir. Bu sayede ebeveynlere sağlıklı çocuk sahibi olması için önceden bilgilendirme yapılır ve nasıl bir yol izlenmesi gerektiği hakkında bilgi verilir. Ayrıca kişilerde bulunan mutasyonların ilerleyen yaşlarda ortaya çıkarabileceği sorunlar genetik tarama ile tespit edilir.

Genetik test sonucu negatif ne demek? 

Genetik testin negatif çıkması bireyin çalışılan gende herhangi bir mutasyon olmadığı anlamına gelmektedir. Şüphe üzerine test yapılıp sonuç negatif çıktıysa ek testler istenmesi gerekebilir. 

Genetik bozukluğu ne demek? 

Genetik bozukluk bireylerin kromozomlarında sayısal ve yapısal olarak meydana gelen anomaliler ve gen hasarlarının (mutasyonlarının) varlığı olarak tanımlanır. Genetik bozuklukların tespiti, tedavinin yönlendirilmesi ve sağlıklı nesillere sahip olunması için büyük önem taşımaktadır. 

Gebelikte genetik test kaçıncı haftada yapılır? 

Gebeliğin 10. haftası itibari ile NIPT tarama testi (Fetal DNA testi) yapılabilir. NIPT testi, anne kanından bebek hücrelerine ulaşılarak bebeğin genetiği ile ilgili bilgi vermektedir. Ancak aileler tanı testi ile daha detaylı sonuç almak isterse, gebeliğin ilerleyen haftalarında koryonik villus örneği, kordosentez veya amniyosentez ile bebeğinin kromozomları ve gerekirse gen düzeyindeki çalışmalar ile ilgili gen/genler ile ilgili detaylı incelemeler yapılabilir. Koryonik villus biyopsisi (CVS), kordosentez ve amniyosentez yöntemi ile alınan örneklerin, kadın hastalıkları ve doğum uzmanları tarafından alınarak genetik merkezlerine ulaştırılması gerekmektedir.

Genetik hastalıklar neden olur? 

Genetik hastalıklar ailesel olarak aktarılan mutasyonlu genler ve sonradan meydana gelen mutasyonlar sonucu meydana gelmektedir. Bireylerde herhangi bir sağlık sorunu olmasa bile taşıyıcı olabilir ve bu hasarlı (mutasyonlu) genleri yeni nesillere aktarabilir. Çiftlerden her ikisinin de taşıyıcı olma durumunda çiftin çocuklarında hastalık görülme olasılığı vardır. Bu sebeple tarama testi yaptırmak büyük önem arz eder. 

Genetik hastalıkların tedavisi mümkün mü? 

Genetik hastalıkların tedavisi genelde mümkün olmamakla beraber genetik olarak aktarılan kanser türlerinde akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi gibi tedavi yöntemlerinden yararlanılmaktadır. Tam tedavi sağlanmasa da bireylerin hayat kalitelerini artırmak için gen ted*vileri uygulanmaktadır. 

Genetik hastalıklar engellenebilir mi? 

Genetik hastalıklar taşıyıcılık testleri ve tarama testleri ile tespit edilerek önceden belirlenebilir. Her iki bireyin de taşıyıcı olması durumunda, tüp bebek yöntemi uygulanarak PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) ve PGS (Preimplantation Genetic Screening) yöntemleri kullanılarak sağlıklı embriyo seçilip ve anneye transfer edilebilir. Bu yöntemler ile aileler, taşıdıkları mutasyon açısından sağlıklı çocuk sahibi olma şansını elde edebilirler. 

Ankara ’ya gelmeden farklı bir şehirden genetik test yapılabilir mi ? 

Bireyler bulundukları şehirden telefon ile genetik test için danışmanlık alabilirler. Genetik danışmanlık sonrasında hangi testlere ihtiyaçları olduğu belirlenir. Bulundukları şehir ve ülke fark etmeksizin sağlık kurum ve kuruluşlarına giderek uygun numune ya da kan tüplerine örnek aldırarak merkezimize gönderdikleri takdirde örnekleri çalışmaya alınacaktır.

Sonuçlar whatsapp, mail veya posta yolu ile gönderilip sonuçlara göre izlenmesi gereken yol ile ilgili bireylere bilgi verilmektedir.