CVS Testi

CVS (Koryon Villus Örneklemesi) Nedir?

CVS Koryon Villus Materyali plesantanın iç duvarında bulunan silli silindirik hücreler grubuna koryon villus denir. Plesantanın iç duvarından alınan biyopsidir.

Gebeliğin 11 (~) 13. haftalar arasında plesantadan CVS biyopsisi alınır ve bebeğe ait tüm kromozomlar veya genetik analizleri yapılabilir.

Ankara Genetik 20 yıllık tecrübe ile 2500 hastanın üzerinde CVS den kromozom analizi yapmıştır.

Koryonik Villus alınırken bebeğe zararı var mı?

CVS materyali biyopsisi; dalında uzman hekimler tarafından alınmalı ve uygun transporfer solüsyonları ile Genetik Laboratuvarına iletilmelidir. Alınan biyopsi örneği bu sayede bebeğe hiçbir zarar vermemektedir.

CVS testi ile nelere bakılır?

CVS ile bebeğin tüm genetiğine bakılabilir. Özelllikle 1. gün cvs alınır alınmaz FISH yöntemiyle 13,18,21,X,Y kromozomlarına bakılarak ön tanı alınabilir.

Merkezimizde 20 yıllık tecrübe ile; FISH yöntemi kullanılarak 24 saat içinde bebeğinizin kromozomal olarak sağlıklı olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau sendromu, Cinsiyet kromozomu bozukları v.b gibi kromozomal defektleri net bir şekilde tespit edebiliriz.

Down Sendromu

Trizomi 21 ya da Mongolizm olarak adlandırılan 21. Kromozomun 3 tane olması ile tanımlanan genetik bir bozukluktur. Down Sendromu kişinin bir yaşından daha uzun vadede yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

Gebelik sırasında amniyonsentezle, CVS ile ya da kordosentez ile tanısı koyulabilir. Her 750 (~) 1000 canlı doğumda bir görülür.

Edwards Sendromu

18. Kromozomun 3 adet olması ile ortaya çıkan kromozomal bozukluktur. Down Sendromundan sonra en çok rastlanan otozomal anomalidir. Her 5000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır.

Gebeliğin son ayına gelmeden bebeğin ölümü gerçekleşirken, doğan bebeklerin %5 ile %10 u 1 yaşın üzerinde yaşayabilmektedir.

Trizomi 18 hastalarının çoğunluğunda gelişme geriliği, el ayak anomalileri görülmektedir.

Patau Sendromu

13. Kromozomun 3 adet olması ile oluşan kromozomal bozukluktur. 10.000 canlı doğumda bir görülür. Genellikle doğumdan sonra 4. Ayında bebeklerin %70 i hayatını kaybetmektedir. Kalp, sindirim sistemi, beyin ön kısmı gelişim geriliği görülür. Genellikle ileri yaş gebeliklerde rastlanır.

Turner Sendromu

45 X kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur. Eşey Kromozomlarının 1 tanesinin bulunmaması ile ortaya çıkar. Dış görüntüsü yani fenotipi dişi olarak görünür ancak eşey hücreleri gelişmez. Boy kısalığı olur. Yumurtalıkların işlevi yetersizdir. Kısır bireylerdir.

Klinefelter Sendromu

47 XXY yalnızca erkeklerde görülür. Bir X kromozomu fazlalığıdır. Testosteron düzeyi düşük olur. Eşey kromozomları düzensizdir. Dış görüntü fenotipinde uzun kol, köse, silindirik yüz olabilmektedir.

Tüm bu sendromları tespit etmek gebelikte CVS ile 24 saatlik FISH yöntemi sonuç verir. Ön tanıyı aldıktan sonra uzun süreli hücre kültürünü de beklemek gerekir. Tam tanı uzun süreli hücre kültüründen sonra 3 hafta içinde kromozom analizi ile merkezimizde verilmektedir.

Zeka geriliğini gösteren kromozomlar ve cinsiyet kromozom anomalileri FISH yöntemi ile tespit edilebilir. Ancak tam sonuç uzun süreli hücre kültürü ile 23 kromozomun tamamı incelenmesiyle olur.

CVS Kromozom Analizi Nasıl Yapılmalıdır?

Öncelikle koryonik villus materyali biyopsisi inverted mikroskobu ile ve görüntüleme yazılım sistemiyle mikroskop altında uzman biyologlar tarafında dokunun anneye mi bebeğe mi ait olduğu belirlenir ve bebeğe ait dokular ayrıştırılır.

Bebeğe ait doku parçaları steril ortamda biyogüvenlik class II steril kabinlerde kültüre alınması için hazırlanır. Dokuların bir çoğu 3 flask olacak şekilde uzun süreli hücre kültürüne bir kısmıda aynı gün 13,18,21,X,Y kromozom analizi için FISH sistemine dahil edilmektedir.

3 hafta içinde tüm kromozomların analizleri yapılmakta ve tanı raporu verilmektedir.

NIPT de risk çıkarsa CVS yeterli midir?

NIPT de risk çıktığında tanı koymak için en erken 12 (~) 13. hafta da CVS yeterlidir. 12 (~) 13. Haftayı geçti ise 16. hafta da Amniyosentez yapılabilir.