Krebs ist das unkontrollierte Wachstum und die unkontrollierte Vermehrung von Zellen als Folge von Mutationen, die in der genetischen Infrastruktur eines Individuums als Folge der Umwelteinflüsse auftreten, die ein Individuum geerbt hat und denen es ausgesetzt ist.
Krebs entsteht durch die Kombination von genetischen und Umwelteinflüssen. Krebsfördernde genetische Veränderungen können von unseren Eltern vererbt werden, wenn sie in den Keimzellen (Ei- und Samenzellen),den Fortpflanzungszellen des Körpers, vorhanden sind. Die Krebserkrankung des Patienten kann mit einem vererbten Krebssyndrom zusammenhängen, dessen sich die Familie nicht bewusst ist. Nicht alle Krebsarten sind erblich bedingt. Krebserkrankungen, die durch Mutationen in den Zellen entstehen, werden nicht an die nächste Generation weitergegeben; die biologischen Folgen betreffen nur den Einzelnen.
Erbliche Krebsarten werden durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die von der Familie an die Kinder weitergegeben werden. Enge Familienmitglieder mit der gleichen Krebsart weisen auf erblichen Krebs hin.
So sollten Menschen, in deren Familie Eierstock-, Brust-, Gebärmutter-, Lungen-, Bauchspeicheldrüsen-, Dickdarm-, Magen- und Prostatakrebs vorkommen, Gentests auf erbliche Krebssyndrome durchführen lassen.
Krebsfrüherkennungstests zeigen auch, ob Familienmitglieder, bei denen keine Krankheit diagnostiziert wurde, die gleiche Mutation geerbt haben wie ein Familienmitglied, das eine mit Krebs in Verbindung stehende Mutation trägt. Ein genetischer Berater kann dem Einzelnen oder der Familie helfen, die Testergebnisse zu verstehen und die Auswirkungen auf andere Familienmitglieder zu erklären.
Zu den vererbten Krebsgenen gehören BRCA1, BRCA2 und P53 oder TP53.
Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 weisen auf das Risiko einer Frau hin, an erblichem Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, und auf das Risiko eines Mannes, an erblichem Prostata- oder Brustkrebs zu erkranken.
Das TP53-Gen wirkt als Tumorsuppressor; es reguliert die Zellteilung, indem es verhindert, dass Zellen schnell oder unkontrolliert wachsen und sich vermehren. Indem es mutierte oder geschädigte Zellen daran hindert, sich zu teilen, trägt p53 dazu bei, die Entstehung von Tumoren zu verhindern. Da p53 für die Regulierung der DNA-Reparatur und der Zellteilung unerlässlich ist, wird es auch als "Wächter des Genoms" bezeichnet.
Genetische Schäden bedeuten zwar nicht zwangsläufig, dass man an Krebs erkranken wird, aber sie führen zu einem erhöhten Risiko, irgendwann im Leben an der Krankheit zu erkranken.
Obwohl die Brustkrebsrate bei Frauen mit normalem Risiko in der Gesellschaft bei 12 % liegt, kann diese Rate bei BRCA1-Genträgerinnen auf 55-65 % und bei BRCA2-Genträgerinnen auf bis zu 45 % ansteigen. Darüber hinaus steigt das Risiko für Eierstockkrebs bei BRCA1-Trägerinnen von 1,3 % auf 40 %, während es bei BRCA2-Trägerinnen um 15-20 % zunimmt.
Das Vorhandensein von Umweltkarzinogenen bei genetisch gefährdeten Personen macht das erhöhte Risiko noch deutlicher. So treten beispielsweise genetische Veränderungen, die zur Krebsentstehung führen, mit größerer Wahrscheinlichkeit bei Rauchern auf.
Dank der Krebsfrüherkennungstests kann das Risiko, in der Zukunft an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, bestimmt und die notwendigen Präventionsmaßnahmen ergriffen werden.
Bei einem positiven Mutationsbefund wird eine genetische Beratung durchgeführt, und die Risikogruppe wird einer präventiven Operation oder medizinischen Behandlung zugeführt. So wird beispielsweise bei BRCA 1- oder 2-Positivität eine Brust- und Eierstockoperation empfohlen.
Menschen, bei denen das APC-Gen bekannt ist und bei denen eine familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) diagnostiziert wird, haben ein fast 100-prozentiges Risiko, bis zum Alter von 50 Jahren an Dickdarmkrebs zu erkranken. Die Entfernung des Dickdarms (Kolektomie) im Alter von 20 Jahren wird als vorbeugende Behandlung für diese Menschen empfohlen.
Bei Verwandten ersten Grades von Personen, die Träger des geschädigten Gens sind, ist die Wahrscheinlichkeit der gleichen Schädigung erhöht. Aus diesem Grund kann durch ein frühzeitiges Screening der Familienmitglieder derjenigen, bei denen eine Mutation festgestellt wird, Vorsorge getroffen werden.
In der Regel treten in den Genen normaler Zellen Fehler auf, die der Körper durch Kontrollmechanismen erkennt, korrigiert oder zerstört. Daher funktionieren die Zellen weiterhin normal. Bei einigen Zellen können die Auswirkungen von Umweltfaktoren im Laufe der Zeit diese genetischen Fehler nicht korrigieren, und die Zellen werden von den Kontrollmechanismen des Körpers getrennt.
Abnormale Gene sammeln sich in Zellen an, die nicht mehr richtig funktionieren, und erlangen mit der Zeit die Fähigkeit, unkontrolliert zu wachsen. Infolgedessen werden die Zellen zu Krebszellen. Die Grundlage für fast alle Krebsentwicklungen ist eine Störung der Gene oder der genetischen Struktur einer Zelle. Krebs ist also eigentlich eine genetische Krankheit.
Krankheiten, die durch die Weitergabe von genetischen Informationen von Generation zu Generation entstehen, werden als Erbkrankheiten oder vererbte Krankheiten bezeichnet. Manchmal werden defekte Gene von der Familie an den Einzelnen weitergegeben, während in anderen Fällen die normalen Zellen einer Person im Laufe der Zeit Mutationen entwickeln. Mutationen, die später erworben werden und die betroffenen Gewebe und Zellen bilden, werden als somatische Mutationen bezeichnet.
Einige der bekannten Krebsgene:
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Genetisch vererbte Krebsarten sind eine genetische Krankheit, weil sie ein höheres Risiko als normal darstellen. Sie werden durch Mutationen (Veränderungen) in bestimmten Genen verursacht, die von Mutter und Vater an das Kind weitergegeben werden. Eine bestimmte Art von Krebs kommt in der Familie vor. Diese Krankheiten werden in der Onkologie als erbliche Krebssyndrome bezeichnet.
Erbliche Krebssyndrome weisen die folgenden 3 Merkmale auf.
Menschen, in deren Familie Brust-, Eierstock-, Dickdarm-, Gebärmutter-, Bauchspeicheldrüsen-, Melanom-, Magen- und Prostatakrebs vorkommen, sollten sich genetisch beraten lassen, um herauszufinden, ob sie ein vererbtes Krebsrisiko haben. Bei Patienten, bei denen Krebs diagnostiziert wurde, kann eine Genmutationsanalyse durchgeführt werden. Je nach Ergebnis kann die Genmutation bei anderen Familienmitgliedern weiterverfolgt werden.
Sie haben möglicherweise eine Mutation, die Brustkrebs verursacht. In diesem Fall wird eine genetische Beratung empfohlen, um festzustellen, welche Tests für Sie in Frage kommen.
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Cytogenetische testenDe studie van chromosomen in numerieke en structurele zin en hun rol in de erfelijkheid wordt cytogenetica genoemd.
Molekulare Testsİnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.
Molekularzytogenetische Tests (Fisch)
Was ist Krebsgenetik?
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