Cytogenetische testen

Wat zijn cytogenetische testen?

De studie van chromosomen in numerieke en structurele zin en hun rol in de erfelijkheid wordt cytogenetica genoemd.

De wetenschap van cytogenetica ontstond in het begin van de twintigste eeuw, toen wetenschappers zich realiseerden dat chromosomen de fysieke dragers van genen waren en onderzoekers kwamen met de theorie van chromosomale overerving door observatie. Deze baanbrekende theorie was gebaseerd op de gedetailleerde waarnemingen van cytowetenschappers van chromosoombewegingen tijdens mitose en meiose, waarbij werd gesuggereerd dat het gedrag van chromosomen de Mendeliaanse principes van overerving kon verklaren.

In de beginjaren hadden wetenschappers die geïnteresseerd waren in cytogenetica moeite met het onderscheiden van individuele chromosomen, maar in de loop der jaren werden de omstandigheden voor het bewaren en kleuren van chromosomen steeds beter tot de reproduceerbare normen die verwacht worden in de klinische cytogenetica. In de huidige procedure worden chromosomen in de metafase behandeld met kleurstoffen die verschillende bandpatronen produceren en chromosomenparen worden dan in een standaardformaat geplaatst dat bekend staat als een karyotype.

Karyotypes zijn zeer consistent tussen leden van een soort; dit stelt cytogenetici in staat om verschillende afwijkingen in het aantal chromosomen en de chromosoomstructuur te detecteren die geassocieerd worden met ziektes en ontwikkelingsstoornissen. In de kern van elke cel zijn DNA-moleculen verpakt in filamenteuze structuren die chromosomen worden genoemd.

Elk chromosoom bestaat uit DNA dat vele malen strak om eiwitten genaamd histonen zit die de structuur ondersteunen. Met andere woorden, een chromosoom is een verpakte vorm van DNA. Een gezond menselijk karyotype bevat 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. Bij chromosoomanalyse worden bestaande chromosomen numeriek en structureel geanalyseerd en volgens al deze principes gerapporteerd.

Wat zijn cytogenetische testen?

• Chromosoomanalyse van perifeer bloed
• Chromosoomanalyse van vruchtwaterpunctie-materiaal
• Chromosoomanalyse van abortusmateriaal
• Chromosoomanalyse van huidbiopsiekweek
• Chromosoomanalyse van cvs-materiaal
• Chromosoomanalyse van navelstrengpunctie-materiaal
• Chromosoomanalyse van beenmerg

Wat is een prenatale cytogenetische diagnostische test?

Prenatale cytogenetische analyse is een diagnostische test die wordt uitgevoerd bij patiënten voor wie prenatale diagnose geïndiceerd is. Het kan worden uitgevoerd door prenataal chromosomenonderzoek (CVS) of vruchtwaterpunctie. Meestal wordt CVS uitgevoerd in het eerste trimester bij 10-12 weken zwangerschap en vruchtwaterpunctie bij 14-18 weken zwangerschap. Afname van navelstrengbloed is een prenatale diagnostische methode die vaak wordt gebruikt als de voorkeur uitgaat naar foetaal bloed.

Navelstrengaspiratie wordt meestal uitgevoerd na de 20e week van de zwangerschap. Chromosomale analyse van vruchtwaterpunctie materiaal 3 of 4 weken nadat het monster het laboratorium heeft bereikt. Het cytogenetisch onderzoek van chorionvilliamonsters wordt in dezelfde periode afgerond. Een snelle prenatale FISH-studie kan naast de karyotypering worden uitgevoerd om de bezorgdheid in deze periode te verminderen. Prenataal snel FISH-onderzoek is een snelle en eenvoudige methode om trisomie 13, 18 of 21 op te sporen en het foetale geslachtschromosoomcomplement te bepalen.

Wie moet prenataal chromosomenonderzoek ondergaan?

• Zwangerschappen op gevorderde leeftijd (35 jaar en ouder),
• Zwangeren met abnormale USG-bevindingen,
• Degenen met verhoogde risicofactoren in 3-weg screeningstests,
• Herhaaldelijk zwangerschapsverlies,
• Bij ouders met een gebalanceerde translocatie,
• Ouders met een voorgeschiedenis van kinderen met chromosoomafwijkingen.

Welk materiaal wordt voor de test gebruikt?

Als de indicatie van de patiënt is vastgesteld, kiest de verloskundige die de patiënt volgt een van de 4 verschillende invasieve methoden die het meest geschikt zijn, afhankelijk van de week van de zwangerschap, en neemt een monster.

• 9-11. Week zwangerschap: Chorionvilli (CVS) monster in steriel transportmedium,
• 16-19 weken zwangerschap: Vruchtwater in een steriele niet afgesloten spuit,
• 19-22 weken zwangerschap: Navelstrengbloed in gehepariniseerde steriele spuit of gehepariniseerde buis,
• Als de zwangerschap wordt afgebroken of beëindigd, wordt een monster van het abortusmateriaal genomen in steriel transportmedium.

Chorionvilliopsie: Chorionvilliopsie is al lang een geprefereerde diagnostische test of interventie om bepaalde genetische of chromosale aandoeningen tijdens de zwangerschap te identificeren.

Vruchtwater synthese: Met behulp van echografie wordt de naald door de buikwand en baarmoeder van de zwangere vrouw naar de placenta gebracht en wordt er 10-30 mg uit de placenta genomen. Dit is meestal het 9e stadium van de zwangerschap waarbij abnormale symptomen optreden en is het proces van het maken van röntgenfoto's door onderdompeling. 15-20 ml vocht rond de baby. Dit vocht bestaat uit urine en cellen van de baby. Deze vloeistof vult zichzelf na verloop van tijd aan. De beste tijd om deze procedure uit te voeren is 15-20. In sommige speciale gevallen kan een vroege vruchtwaterpunctie of een late vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd, ook al is de baby nog enkele weken zwanger.

Navelstrengsynthese: Dit is het proces waarbij bloed wordt afgenomen van de navelstreng van de baby. Navelstrengpunctie is een procedure die wordt uitgevoerd na de 16e of 18e week van de zwangerschap om te bepalen of er genetische problemen zijn bij de ongeboren baby of een infectie in de baarmoeder. Aangezien het bloed dat uit de navelstreng wordt afgenomen de cellen van de baby bevat, betekent dit dat er bloed van de baby wordt afgenomen.

Wat is een postnatale cytogenetische diagnosetest?

Perifeer bloed, beenmerg, huid, enz. De studie van chromosomen verkregen uit weefselmonsters door kortdurende of langdurige celkweek wordt postnatale cytogenetische diagnose genoemd. Monsters van patiënten worden geanalyseerd volgens hun indicaties en de resultaten worden geïnterpreteerd. Patiënten ontvangen een rapport met genetisch advies. De duur van deze procedures is meestal ongeveer 3 weken.

Wat zijn postnatale cytogenetische diagnostische tests?

• Chromosoomanalyse van een perifere bloedkweek,
• Celcultuur en chromosoomanalyse van weefsels zoals huid etc,
• Chromosoomanalyse van beenmerg.

Bij wie wordt een postnatale chromosomenanalyse uitgevoerd?

• Mensen die op jonge leeftijd in de menopauze komen,
• Aangeboren dysmorfe bevindingen,
• Personen met een geschiedenis van herhaaldelijk zwangerschapsverlies,
• Personen met een ontwikkelingsachterstand,
• Mensen met een klein gestalte,
• Voor pre-IVF screening,
• Personen met onbepaalde genitaliën met stoornissen in de geslachtsontwikkeling (zoals gebrek aan haargroei, afwezigheid van menstruatie, testiculaire ontwikkelingsproblemen),
• Personen met een familiegeschiedenis van chromosoomafwijkingen,
• Het wordt uitgevoerd bij mensen met hematologische ziekten.

Welk materiaal wordt gebruikt voor de postnatale test?

• Perifeer bloedmonster in een gehepariniseerde spuit of gehepariniseerde buis,
• Beenmergmonster in een gehepariniseerde spuit of gehepariniseerde buis,
• Een huidbiopsiemonster in een transportmedium wordt gebruikt.