
Thrombophilie ist ein weit gefasster medizinischer Begriff, der einen multifaktoriellen Zustand beschreibt, bei dem das Blut eine erhöhte Gerinnungsneigung aufweist und als hyperkoagulierbar gilt.
Ein Thrombophilie-Panel-Test ist ein Test, mit dem festgestellt wird, ob die Gene, die die Blutgerinnung regulieren, beschädigt (mutiert) sind.
Es handelt sich um eine Genstörung der Blutgerinnung. Im Allgemeinen handelt es sich um eine Krankheit, bei der das Blut zur Gerinnung neigt.
Abhängig von der Gerinnung;
Es gibt auch Arten von Gerinnungsstörungen, die nicht genetisch bedingt, sondern erworben sind. Dazu gehört das Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom.
Bei Menschen, die die Covid 19-Krankheit haben, wurde beobachtet, dass die Gerinnung ausgelöst wird, wenn ein Problem in den Genen vorliegt, die zum Thrombophilie-Panel gehören.
Die Untersuchung des Thrombophilie-Panels auf eine Genstörung der Blutgerinnung, die zu den Tests vor der Schwangerschaft gehört, ist sehr wichtig. Aus diesem Grund wird empfohlen, eine Blutverdünnungsbehandlung gegen diese genetische Störung zu beginnen. Die Dosis sollte von dem behandelnden Arzt festgelegt werden.
Es ist wichtig, dass die Betroffenen über diese Informationen verfügen, um Gerinnsel im Gehirn, in der Lunge und im Herzen im fortgeschrittenen Alter sowie während der Schwangerschaft oder in der Schwangerschaft zu verhindern.
Für den Thrombophilie-Panel-Test reicht es aus, ein Röhrchen (violett verschlossenes ETDA-Röhrchen) Blut aus dem Arm zu entnehmen. Das entnommene Röhrchen und die angewandte Methode können je nach Einrichtung, die den Test durchführt, variieren.
Obwohl empfohlen wird, die Gene des Thrombophilie-Panels in 12er Gruppen zu untersuchen, können die Gene auch einzeln oder in bestimmten Gruppen untersucht werden, je nach Beratung und Meinung von medizinischen Genetikern, Geburtshelfern, Hämatologen und anderen Fachärzten der Abteilung.
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Die Dauer des Thrombophilie-Panel-Tests variiert je nach Zentrum. Im Privaten Genetischen Diagnosezentrum Ankara wird der Test innerhalb von 7 bis 10 Tagen abgeschlossen. Nach der Durchführung des Tests und dem Erhalt des Ergebnisses wird der Patient über das Ergebnis informiert und es wird ein Fahrplan für das weitere Vorgehen erstellt.
Wenn das Ergebnis des Thrombophilie-Panels "normal" ist, bedeutet dies, dass es kein Problem in diesen Genen gibt, d. h. dass sie keine Mutationen tragen. Es bedeutet, dass es kein genetisches Problem gibt, das die Blutgerinnung beeinträchtigt. Unter Berücksichtigung der Beschwerden des Patienten und der Familiengeschichte können zusätzliche Tests angefordert werden.
Ob eine Thrombophilie (Blutgerinnung) genetisch bedingt ist oder nicht, wird durch einen Thrombophilie-Panel-Test festgestellt. Wenn das Testergebnis homozygot oder heterozygot ist, bedeutet dies, dass ein genetisches Problem bei der Blutgerinnung vorliegt.
Wenn das Testergebnis des Thrombophilie-Panels "homozygot" oder "heterozygot" lautet, bedeutet dies, dass ein Problem in diesen Genen vorliegt, d. h. dass eine Mutation vorhanden ist.
Der anfordernde Arzt sollte unter Berücksichtigung der mutierten Gene eine blutverdünnende Medikamenten- oder Injektionstherapie für den Patienten einleiten. Wenn der Betroffene diese Behandlung sein ganzes Leben lang, auch vor und während der Schwangerschaft, regelmäßig anwendet, wird er keine Probleme mit der Blutgerinnung haben.
Der Thrombophilie-Panel-Test kann in den genetischen Abteilungen der Krankenhäuser oder in den Zentren für Gendiagnostik durchgeführt werden, je nach den Beschwerden des Patienten und der Beratung und Meinung von medizinischen Genetikern, Gynäkologen, Hämatologen und anderen Spezialisten der Abteilung.
Die Thrombophilie, d. h. die Blutgerinnungsstörung, wird genetisch vererbt. Wenn in der Familie Blutgerinnsel bekannt sind oder Krankheiten und Anfälle aufgetreten sind, die durch die Blutgerinnung verursacht werden, sollten die Menschen diese Blutgerinnungsgene überprüfen lassen. Aber auch wenn bei anderen Familienmitgliedern kein Problem besteht, kann die Blutgerinnung bei anderen übertragenen Personen ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen.
Die Gene Faktor II-Prothrombin G20210A, MTHFR C677T, Faktor V Leiden G1691A, MTHFR A1298C, PAI 4G/5G, Faktor XIII, Faktor V 1299, Faktor V A5279G, Faktor V Cambridge G1091C, MTRR A66G, MTR A2756G, Beta-Fibrinogen G-455AM verursachen Thrombophilie. Mutationen in diesen Genen (homozygot, heterozygot) führen zu Thrombophilie.
Mutationen in wichtigen Genen des Thrombophilie-Panels können verhindern, dass eine Schwangerschaft eintritt oder fortschreitet. Sie muss vor und während der Schwangerschaft überprüft werden. Wenn die Schwangerschaft nicht eintritt oder nicht fortschreitet und die Familienanamnese dieses Bild zeigt, sollte der Thrombophilie-Panel-Test überprüft und die notwendige Behandlung eingeleitet werden.
Anhand des Thrombophilie-Paneltests werden die mutierten (homozygoten, heterozygoten) Gene bestimmt, die Dosis der Blutverdünnungsspritze festgelegt und die Behandlung eingeleitet, wobei die Anzahl der Gene und die Frage, welche Gene Mutationen aufweisen, berücksichtigt werden.
Menschen mit Blutgerinnungsproblemen sollten regelmäßig ärztlich überwacht werden, da dies andere Gesundheitsprobleme auslösen kann (Bluthochdruck, Fehlgeburten, Empfängnisunfähigkeit, Gerinnsel in Organen usw.). Sie sollten regelmäßig die blutverdünnende Injektion oder das blutverdünnende Medikament, das ihr Arzt für angemessen hält, in der richtigen Dosis und zum richtigen Zeitpunkt einnehmen.
Wenn die blutverdünnende Spritze oder das Medikament, das entsprechend dem Ergebnis des Thrombophilie-Panel-Tests bestimmt wurde, in der vorgeschriebenen Dosis und zum vorgeschriebenen Zeitpunkt angewendet wird, verhindert es weitgehend die Blutgerinnung.
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De studie van chromosomen in numerieke en structurele zin en hun rol in de erfelijkheid wordt cytogenetica genoemd.
İnsan sağlığının bozulmasına neden olan ve yaşam düzenini değiştiren hastalıklar, moleküler testler aracılığıyla tanı ve tespiti yapılmaktadır.



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