Spinale Muskelatrophie (SMA) Türkei

Was ist SMA?

SMA (Spinale Muskelatrophie) ist eine Muskelerkrankung, die sich durch Muskelschwäche und -schwund auszeichnet und durch eine fortgeschrittene Degeneration oder den Verlust von Vorderhornzellen im Rückenmark und Hirnstamm verursacht wird.

Die SMA ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Krankheit. Typ 1 (schwere) SMA, Typ 2 (mittelschwere) SMA, Typ 3 (leichte) SMA, Typ 4 (erwachsene) SMA.

Warum sollte ein SMA-Screening durchgeführt werden?

In unserem Land werden jährlich 250 Kinder mit SMA geboren. Wir wissen, dass einer von 40 Menschen in unserem Land Träger ist. Diese Rate steigt allmählich mit der Zunahme der blutsverwandten Ehen. Wenn beide Ehepartner SMA-Träger sind, können wir davon ausgehen, dass ihre Kinder zu 25 % mit SMA geboren werden, zu 25 % gesund sein können und zu 50 % Träger sind.

Wie wird der SMA-Test durchgeführt?

Jährlich heiraten durchschnittlich 555 Tausend Paare. Wussten Sie, dass, wenn jedes Paar, das ein Kind haben möchte, einen SMA-Test macht, Sie nach 5 Jahren weder bei sich noch in Ihrer Umgebung ein Kind mit Sma sehen werden?

Es ist möglich, innerhalb von 7 bis 10 Tagen ein genaues und zuverlässiges Ergebnis zu erhalten, indem man dem privaten Genetik-Diagnosezentrum in Ankara ein Röhrchen Blut abgibt, unabhängig von Hunger und Sättigung.

Um festzustellen, ob wir die Gene, die das Risiko für Sma tragen, nicht besitzen, wird ein Gentest für das SMN 1-Gen durchgeführt. Es ist notwendig, die Deletionen und Duplikationen des SMN 1-Gens, das die Krankheit verursacht, und der SMN 2-Gene zu bestimmen, die das Krankheitsbild beeinflussen.

Bei 98 % der SMA-Patienten wird eine homozygote Deletion in EKZON 7 des SMN 1-Gens festgestellt. Bei 2% der Patienten wird ein einzelnes SMN 1-Gen mit einer Punktmutation beobachtet. Die Anzahl der Kopien von EKZON 7 des SMN 1-Gens, die in genetischen Studien wichtig ist, und zusätzlich die Anzahl der Kopien von EKZON 8 bestimmen den Status.

In der quantitativen Echtzeit-PCR-Studie, die zur Analyse der Deletion von SMN 1 EKZON 7 und EKZON 8 verwendet wird, die in 92-96 % der Fälle eine SMA-Erkrankung verursacht, zeigt das Vorhandensein von zwei Kopien der Genamplifikation in der Region an, dass die Patienten normal und nicht Träger sind.

Wie erkennt man ein Kind mit SMA?

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind nach der Geburt nicht krabbeln und die ersten Schritte nicht machen kann, und Sie sich an Ihren Kinderarzt wenden, der sich dafür interessiert, wendet sich der Kinderneurologe, der vom Facharzt für Kinderneurologie überwiesen wurde, an das Genetische Diagnosezentrum Ankara und stellt die SMA-Krankheit fest.

Nach Angaben des TÜIK gibt es in unserem Land pro Jahr etwa 1 Million 250 Tausend Lebendgeburten. Wenn man davon ausgeht, dass die Inzidenz von SMA bei 1/6000 - 1/10.000 liegt, werden pro Jahr 200 Kinder mit SMA geboren. Die jährlichen Behandlungskosten für diese Kinder belaufen sich auf über 130 Millionen US-Dollar.

Wenn Sie schwanger geworden sind, ohne den SMA-Screening-Test durchführen zu lassen!

Wenn CVS (Chorionzottenmaterial) in der 12. Schwangerschaftswoche aus dem Bauch der Mutter entnommen und zu Ankara Genetics gebracht wird, können Sie innerhalb von 10 Tagen erfahren, ob Ihr Baby SMA hat.

Wenn in der 16. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser aus dem Mutterleib entnommen und zu Ankara Genetics gebracht wird, können Sie innerhalb von 10 Tagen herausfinden, ob Ihr Baby SMA hat oder nicht.

Wenn in der 20. Schwangerschaftswoche eine Nabelschnurblutentnahme im Mutterleib durchgeführt und zu Ankara Genetics gebracht wird, können Sie innerhalb von 10 Tagen feststellen, ob Ihr Kind SMA hat.

Wann sollte der SMA-Trägertest durchgeführt werden?

Der SMA-Test kann vor oder nach der Heirat durchgeführt werden. Der SMA-Träger-Screening-Test sollte jedoch vor der Geburt eines Kindes durchgeführt werden.

Wie lange dauert der SMA-Test?

Das Ergebnis des SMA-Tests, der in unserem genetischen Zentrum in Ankara durchgeführt wird, liegt innerhalb von 10 Tagen vor.

Woher weiß ich, ob ich ein SMA-Träger bin?

Personen, die auf jedem Chromosom ein SMN1-Gen tragen (1+1),werden als normal eingestuft, da sie bei den durchgeführten Tests insgesamt 2 SMN1-Gene tragen. Einige Personen, bei denen mit diesen klassischen Tests festgestellt wird, dass sie 2 SMN1-Gene tragen und die als normal gemeldet werden, haben jedoch 2 SMN1-Gene auf einem Chromosom und kein SMN1-Gen auf dem anderen Chromosom.

Mit anderen Worten: Die Person hat die SMN1-Genstruktur, die wir 2+0 nennen. Obwohl die Person in dieser Situation von den klassischen SMA-Tests als normal eingestuft wird, ist sie tatsächlich ein SMA-Träger.

Obwohl dies je nach ethnischer Zugehörigkeit variiert, gibt es heute 2 Mutationen im SMA-Gen;

c.*3 + 80 T > G entsprechend g.27134 T > G im Intron 7,

c.*211_*212del, entsprechend g.27706_27707delAT im Exon 8.

Die Untersuchung des SMN1-Gens in der 2+0-Struktur wird häufig verwendet, um Personen mit SMN1-Gen in der 2+0-Struktur zu identifizieren und die Risikobewertung der SMA positiv zu beeinflussen.