FMF-Test

Was ist familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch Bauchschmerzen und Fieber gekennzeichnet ist und mit einer akuten Blinddarmentzündung verwechselt werden kann.

Familiäres Mittelmeerfieber ist in den Anrainerstaaten des Mittelmeers weit verbreitet. Häufiger ist es in der Türkei, in Nordafrika, bei Armeniern, Arabern und Juden anzutreffen. Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) wird oft als FMF bezeichnet.

Charakteristisch für das FMF sind wiederkehrende Anfälle von 3-4 Tagen Dauer mit Fieber, Bauchschmerzen aufgrund einer Bauchfellentzündung, Schmerzen und Kribbeln in der Brusthöhle (Pleuritis - Entzündung der Lungenhäute) und schmerzhafte Gelenkschwellungen (Arthritis). Manchmal kann auch ein Ausschlag auf der Haut an der Vorderseite der Beine auftreten.

In der Regel verschwinden diese Symptome ohne Behandlung innerhalb von 3-4 Tagen von selbst. Mit der Zeit können wiederholte Schübe zur Ablagerung eines Proteins namens Amyloid in unserem Körper führen. Amyloid lagert sich am häufigsten in den Nieren ab und führt zu chronischem Nierenversagen. Seltener kann es sich auch in den Wänden der Blutgefäße ablagern und eine Vaskulitis verursachen.

Die klinischen Manifestationen sind auf Mutationen in einem Gen namens Pirin zurückzuführen. Es wird durch Gene übertragen. Die Kombination von zwei kranken Genen verursacht die Krankheit, während Menschen, die das kranke Gen tragen, aber nicht erkranken, als "Träger" bezeichnet werden.

Wie wird das familiäre Mittelmeerfieber behandelt?

Bei familiärem Mittelmeerfieber ist bekannt, dass eine Behandlung mit Colchicin bei den meisten Patienten Exazerbationen und die Entwicklung einer Amyloidose verhindern kann. Bei Patienten, die die Behandlung nicht einhalten oder den Beginn der Colchicin-Behandlung hinauszögern, bleibt die Amyloidose jedoch ein ernstes Problem.

Die Colchicin-Behandlung sollte lebenslang erfolgen. Die Colchicin-Behandlung ist bekanntermaßen eine sichere und angemessene Behandlung. Sie wird auch dann empfohlen, wenn die Patientin schwanger ist. Es ist nicht erwiesen, dass eine Colchicin-Behandlung für das Kind schädlich ist. Bei schwangeren Patientinnen mit familiärem Mittelmeerfieber wird jedoch eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, um die genetische Struktur des Fötus zu untersuchen.

FMF-Krankheit Diagnose, Test Ankara

Die Diagnose stützt sich auf klinische Befunde, die Familienanamnese, Testergebnisse und Labortests. Kurz gesagt, stützen diese Tests die Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers ebenso wie hohe Leukozytose, erhöhte Blutsenkung, hohes CRP und hohes Fibrinogen.