Amniozentese-Test

Was ist eine Amniozentese?

Zu Beginn der Schwangerschaft wird die Flüssigkeit in der Plazenta, die das Baby enthält, als Fruchtwasser bezeichnet. Dieses Fruchtwasser besteht aus den Zellen des Babys.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird die Flüssigkeit in Spuren entnommen, indem man mit einer Nadel durch den Bauch der Schwangeren in die Gebärmutter eindringt und dann durch die Nabelschnur zum Fruchtwasser gelangt, in dem sich das Baby befindet. Da dieses Fruchtwasser aus den Zellen des Babys besteht, ist es möglich, auf die gesamte Genetik des Babys zuzugreifen.

Wie wird die Amniozentese während der Schwangerschaft durchgeführt?

Während der Schwangerschaft können viele Tests durchgeführt werden, um den Gesundheitszustand von Mutter und Kind zu untersuchen. Die wichtigste davon ist die Fruchtwasseruntersuchung, die durchgeführt wird, um festzustellen, ob beim Baby eine genetische Störung vorliegt.

Mit der Fruchtwasseruntersuchung kann diagnostiziert und festgestellt werden, ob eine numerische oder strukturelle Störung der Chromosomen vorliegt oder ob eine genetische Störung vorhanden ist.

Besteht bei der Fruchtwasseruntersuchung ein Risiko, dass das Baby fällt?

Eine der Fragen, über die sich schwangere Frauen am meisten Sorgen machen, ist, ob bei der Fruchtwasseruntersuchung die Möglichkeit einer Fehlgeburt besteht. Erfahrene Fachärzte, insbesondere Perinatologen, führen die Fruchtwasseruntersuchung durch, wodurch das Risiko minimiert wird.

Während der Ultraschalluntersuchung des mütterlichen Unterleibs genügt es, mit einer feinen Nadel eine kleine Menge der Fruchtwasserflüssigkeit zu entnehmen. Das Wichtigste ist der richtige Zeitpunkt. Am besten geeignet ist ein Termin innerhalb der 16. (~) 18. Schwangerschaftswoche.

Im Allgemeinen ist es schwierig, eine Zellkultur vor der 16. Woche durchzuführen, da die Anzahl der Ausschlagzellen des Babys im Fruchtwasser gering ist. Nach der 18. Woche nimmt das Fruchtwasser ab, aber die Zelldichte und das Epithelgewebe nehmen zu. Dies ist auch für eine langfristige Zellkultur eine Herausforderung. Der idealste Zeitpunkt ist die 16 (~) 18. Woche.

Es ist bekannt, dass das Risiko einer Fehlgeburt bei einer Fruchtwasseruntersuchung, die in diesem Zeitraum durchgeführt wird, weniger als 1 % beträgt (im Bereich von 0,6 (~) 0,9).

Bei wem wird die Amniozentese durchgeführt?

• Bei einer Schwangerschaft über 35 Jahren,
• Wenn in der Familienanamnese eine Blutsverwandtschaft vorliegt,
• Im Falle einer Überführung in der Familiengeschichte,
• Wenn ein Ultraschallbefund vorliegt,
• wenn ein 2- oder 3-facher Screening-Test als riskant eingestuft wird.

In diesen Fällen muss eine Chromosomenanalyse durch Amniozentese durchgeführt werden. Mit der Fruchtwasseruntersuchung kann das Baby genetisch diagnostiziert und abgeklärt werden.

Kann mit der Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ob das Kind das Down-Syndrom hat?

Dank der 20-jährigen Erfahrung in unserem Zentrum können Sie mit der FISH-Methode innerhalb von 24 Stunden feststellen, ob Ihr Baby chromosomal gesund ist.

Durch die Analyse des Fruchtwassermaterials können wir Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom, Störungen der Geschlechtschromosomen usw. eindeutig feststellen.

Down-Syndrom

Trisomie 21 oder Mongolismus ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein von 3 21. Chromosomen gekennzeichnet ist. Das Down-Syndrom ist die einzige autosomale Trisomie, bei der ein Mensch länger als ein Jahr leben kann. Es kann durch Amniozentese, CVS oder Nabelschnurpunktion während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Es tritt bei 750 (~) 1000 Lebendgeburten auf.

Edwards-Syndrom

18: Es handelt sich um eine Chromosomenstörung, die mit 3 Chromosomen auftritt. Es ist nach dem Down-Syndrom die häufigste autosomale Anomalie. Die Inzidenz liegt bei einer von 5000 Lebendgeburten.

Während der Tod des Babys vor dem letzten Schwangerschaftsmonat eintritt, können 5 bis 10 % der geborenen Babys über ein Jahr alt werden.

Entwicklungsverzögerungen sowie Hand- und Fußanomalien treten bei der Mehrzahl der Trisomie-18-Patienten auf.

Patau-Syndrom

13: Es handelt sich um eine Chromosomenstörung, die durch das Vorhandensein von 3 Chromosomen verursacht wird. Sie tritt bei einer von 10.000 Lebendgeburten auf. Im Allgemeinen sterben 70 % der Babys im 4. Monat nach der Geburt. Die Entwicklungsverzögerung betrifft das Herz, das Verdauungssystem und den vorderen Teil des Gehirns. Es tritt in der Regel bei Schwangerschaften im fortgeschrittenen Alter auf.

Turner-Syndrom

45 X ist ein Syndrom, das Mädchen betrifft. Es tritt auf, wenn eines der Geschlechtschromosomen fehlt. Das äußere Erscheinungsbild, d. h. der Phänotyp, erscheint weiblich, aber die Geschlechtszellen entwickeln sich nicht. Es besteht eine Kleinwüchsigkeit. Die Funktion der Eierstöcke ist unzureichend. Es handelt sich um unfruchtbare Menschen.

Klinefelter-Syndrom

47 XXY tritt nur bei Männern auf. Es handelt sich um einen Überschuss an einem X-Chromosom. Der Testosteronspiegel ist niedrig. Die Geschlechtschromosomen sind unregelmäßig. Beim äußeren Erscheinungsbild können lange Arme, Ecken und ein zylindrisches Gesicht vorhanden sein.

Um all diese Syndrome zu erkennen, liefert die FISH-Methode bei der CVS während der Schwangerschaft innerhalb von 3 Tagen Ergebnisse. Nach Erhalt der vorläufigen Diagnose muss eine langfristige Zellkultur abgewartet werden. Die vollständige Diagnose wird in unserem Zentrum mit einer Chromosomenanalyse innerhalb von 3 Wochen nach der Langzeit-Zellkultur gestellt.