Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)?

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die meist Jungen betrifft und dazu führt, dass die Muskeln schwächer werden und ihre Funktion verlieren.

DMD wird durch eine Mutation im DMD-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins namens Dystrophin verantwortlich, das für die normale Funktion von Muskelzellen wichtig ist. Eine Mutation im DMD-Gen stört die normale Funktion des Dystrophin-Proteins, was schließlich dazu führt, dass die Muskeln schwächer werden und ihre Funktion verlieren.

DMD-Test Türkei

Diagnose und Behandlung durch DMD-Tests unterstreichen die Bedeutung von Gentests. Durch Gentests können bestimmte Mutationen im DMD-Gen identifiziert werden, das eine entscheidende Rolle bei der Diagnose und Behandlung der Krankheit spielt.

Insbesondere können Gentests verwendet werden, um die Diagnose der Krankheit bei Menschen zu bestätigen, die DMD-Symptome zeigen, die jedoch möglicherweise durch eine andere Erkrankung verursacht werden. Außerdem können Gentests dabei helfen, Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen ein DMD-Risiko besteht.

Wie wird der DMD-Test durchgeführt?

Das private Genetiklabor Ankara verfügt über die Kapazität, schnelle und qualitativ hochwertige Ergebnisse bei DMD-Gentests zu liefern. Unser Labor hilft Patienten und ihren Familien, unnötigen Stress und Unsicherheit zu vermeiden, indem es sicherstellt, dass Gentests genau und zeitnah durchgeführt werden. Darüber hinaus arbeiten die genetischen Berater unseres Labors mit Patienten und ihren Familien zusammen, um die Testergebnisse zu verstehen und zu erfahren, was sie bedeuten.

Die Behandlung von DMD hängt von den Ergebnissen der Gentests und den Symptomen des Patienten ab. Die Behandlung zielt in der Regel darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Der Behandlungsplan muss jedoch für jeden Patienten individuell angepasst werden, und genetische Testergebnisse spielen eine wichtige Rolle bei der Erstellung dieses individuellen Behandlungsplans.