Wie kann man die SMA-Krankheit verstehen?

Was ist die SMA-Krankheit?

Die SMA-Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit. Es gibt 4 Typen: Typ 1 (schwere SMA),Typ 2 (mittelschwere SMA),Typ 3 (leichte SMA) und Typ 4 (Erwachsene).

Die elegantesten Typen sind Typ 1 und 2. SMA (Spinale Muskelatrophie): Es handelt sich um eine Muskelerkrankung, die durch Muskelschwäche und -schwund gekennzeichnet ist und durch eine fortgeschrittene Degeneration oder den Verlust von Vorderhornzellen im Rückenmark und Hirnstamm verursacht wird.

Wie erkennt man SMA?

Die SMA-Krankheit wird durch einen Gentest erkannt, der bei Säuglingen und Kindern durchgeführt wird, die klinische Befunde aufweisen und deren Eltern als Träger der Krankheit gelten. Durch diesen Test im Blut wird das Vorhandensein der SMA-Krankheit nachgewiesen. Um diese Zweifel auszuräumen, ist es für die Betroffenen von großer Bedeutung, sich vor der Planung einer Schwangerschaft einem Trägertest zu unterziehen.

Wodurch wird die SMA-Krankheit verursacht?

SMA tritt auf, wenn beide Ehepartner Träger sind. Wenn einer der Ehegatten Träger ist und der andere normal ist (kein Träger),kann das zu gebärende Baby ein Träger sein und nicht krank sein. Es sollte jedoch auch auf einen versteckten Trägerstatus untersucht werden, der mit einer geringen Wahrscheinlichkeit festgestellt wird. Ein Test auf versteckte Träger sollte ebenfalls durchgeführt werden.

Symptome der SMA-Krankheit bei Säuglingen

Die SMA-Krankheit, von der verschiedene Typen bekannt sind, kann im Neugeborenenalter oder in späteren Stadien auftreten. Die elegantesten Symptome der SMA-Krankheit sind Muskelschwäche, Bewegungsschwierigkeiten und die Unfähigkeit, einfache motorische Fähigkeiten zu entwickeln.

Wie ist die SMA-Krankheit zu verstehen?

Die Symptome der SMA-Krankheit zeigen sich zuerst bei Säuglingen in Form von Muskelschwäche, Bewegungsschwierigkeiten und fehlender Entwicklung einfacher motorischer Fähigkeiten. Für die Diagnose der SMA-Krankheit sind Gentests erforderlich. Das Vorhandensein der SMA-Krankheit wird durch einen Gentest festgestellt, der auf Wunsch der Familie oder des Arztes bei Neugeborenen durchgeführt wird.

Was ist ein SMA-Test? Warum wird er durchgeführt?

Der SMA-Test (spinale Muskelatrophie) ist ein Test, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob eine Person Träger der SMA-Krankheit ist, oder um bei Säuglingen mit Verdacht auf SMA-Krankheit eine Diagnose zu stellen. Die SMA-Krankheit ist eine vererbte Motoneuronenerkrankung, die durch rezessive Gene verursacht wird.

Sie führt zu Muskelschäden und -verlust. Der SMA-Test ist erforderlich, um die Vererbung und das Vorhandensein der Krankheit festzustellen. Wenn beide Ehegatten Träger sind, sollten gesunde Embryonen durch In-vitro-Fertilisation ausgewählt werden. Auf diese Weise können die Paare ein gesundes Baby bekommen.

Warum hat die SMA-Erkrankung in den letzten Jahren zugenommen?

SMA ist in der Türkei aufgrund der hohen Rate blutsverwandter Ehen weiter verbreitet als in europäischen Ländern. Die Tatsache, dass die für die Behandlung verwendeten Medikamente teuer sind, führt dazu, dass die Krankheit durch Hilfskampagnen auf die Tagesordnung gesetzt wird.

Sollte SMA nur bei Männern vorkommen?

Da die Gene, die die SMA-Krankheit verursachen (SMN1 und SMN2),nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen (auf dem 5. Chromosom),reicht es aus, eines der beiden Gene zu untersuchen. Es reicht aus, einen der beiden Ehepartner zu untersuchen. Ob männlich oder weiblich, spielt keine Rolle. Wenn der untersuchte Ehepartner Träger ist oder der Verdacht besteht, sollte der andere Ehepartner einen SMA-Screening-Test durchführen lassen.