Chromosomenanalyse aus periphärem Blut

Was ist eine Chromosomenanalyse aus peripherem Blut (PK)?

Frisch verheiratete Paare oder werdende Mütter und Väter mit Kinderwunsch sollten sich genetisch beraten lassen und eine Chromosomenanalyse, auch Karyotypbestimmung genannt, durchführen lassen.

Bei der Chromosomenanalyse werden strukturelle oder numerische Störungen in den Chromosomen von Personen diagnostiziert und festgestellt. Bei der Chromosomenanalyse werden chromosomale Anomalien wie Translokationen, Duplikationen und Deletionen festgestellt.

Wenn die Chromosomenstörungen, die bei der Befruchtung von Individuen, die Translokationsträger sind, auftreten können, den Familienmitgliedern bekannt sind, wird die Familie darüber informiert, dass die Embryonenauswahl durch IVF, d. h. In-vitro-Fertilisation, anstelle einer spontanen Schwangerschaft erfolgen sollte, damit ihre Kinder gesund sind.

Wie wird die Chromosomenanalyse aus peripherem Blut durchgeführt?

Den Personen, die zu Ankara Genetics kommen, wird eine Blutprobe in einem Lithium-Heparin-Röhrchen mit grünem Deckel entnommen. Diese periphere Blutprobe wird kultiviert und dann wird ihr Karyotyp bestimmt, indem die Chromosomen jeder Zelle mit hochentwickelten Analysemethoden untersucht werden. Das Ergebnis der Untersuchung kann innerhalb von 10 (~) 15 Tagen bekannt gegeben werden.

Bei wem wird eine Chromosomenanalyse aus peripherem Blut durchgeführt?

• Frisch verheiratete Paare,
• Für Paare, die Kinder haben möchten,
• Personen, bei denen eine Chromosomenanalyse im Stammbaum der Familie festgestellt wurde,
• Personen in blutsverwandten Ehen,
• Personen, bei denen der Arzt skeptisch ist,
• Personen mit Kleinwuchs, Blindheit, Entwicklungsverzögerung, Geschlechtsanomalie, undefinierten genetischen Störungen, die nach der Geburt festgestellt wurden.

Die Zytogenetik ist der Wissenschaftszweig, der den numerischen und strukturellen Status der Chromosomen analysiert. Beim Menschen gibt es 46 Chromosomen (23 Paare). Zwei davon (X, Y) sind Geschlechtschromosomen.

23 der Chromosomen stammen von der Mutter und 23 vom Vater. 22 dieser Chromosomen sind autosomale Chromosomen und 1 Paar sind Geschlechtschromosomen (X-, Y-Gene für die Fortpflanzung).

Anomalien in diesen Chromosomen haben einen großen Einfluss auf Entwicklung, Wachstum und Organfunktionen. Eine Person mit 47 statt 46 Chromosomen hat zum Beispiel das Down-Syndrom und damit verbundene Veränderungen der körperlichen Merkmale.

Chromosomen haben Zentromere und p- und q-Arme. Der kurze Arm wird als p und der lange Arm als q bezeichnet. Bei der Chromosomenanalyse aus dem peripheren Blut wird jedes Chromosom mit Hilfe von Hightech-Software und -Geräten und in Begleitung eines Expertenteams untersucht, und Sie erhalten innerhalb von 10 (~) 15 Tagen einen Ergebnisbericht.