Chorionzottenbiopsie (CVS)

Was ist CVS (Chorionzottenbiopsie)?

Bei CVS-Chorionzottenmaterial handelt es sich um eine Gruppe zylindrischer Zellen in der Innenwand der Plazenta, die Chorionzotten genannt werden. Dabei handelt es sich um eine Biopsie aus der Innenwand der Plazenta.

Zwischen der 11. (~) und 13. Schwangerschaftswoche wird eine CVS-Biopsie aus der Plazenta entnommen und es können alle Chromosomen oder genetische Analysen des Babys durchgeführt werden.

Ankara Genetics hat mit 20 Jahren Erfahrung Chromosomenanalysen von CVS an über 2500 Patienten durchgeführt.

Kann das Baby durch die Entfernung der Chorionzotten geschädigt werden?

Eine Biopsie des CVS-Materials sollte von spezialisierten Ärzten entnommen und mit geeigneten Transferlösungen an das Genetiklabor geschickt werden. Auf diese Weise schadet die Biopsieprobe dem Baby nicht.

Worauf wird beim CVS-Test geachtet?

CVS kann die gesamte Genetik des Babys untersuchen. Insbesondere am ersten Tag, sobald das CVS erstellt wird, kann eine vorläufige Diagnose durch Betrachtung der 13,18,21,X,Y-Chromosomen mit der FISH-Methode gestellt werden.

Mit 20 Jahren Erfahrung in unserem Zentrum; Mit der FISH-Methode können Sie innerhalb von 24 Stunden herausfinden, ob Ihr Baby chromosomal gesund ist oder nicht.

Wir können Chromosomenfehler wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom, Störungen der Geschlechtschromosomen usw. eindeutig erkennen.

Down-Syndrom

Trisomie 21 oder Mongolismus ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein von drei Chromosomen des 21. Chromosoms gekennzeichnet ist. Das Down-Syndrom ist die einzige autosomale Trisomie, bei der ein Mensch länger als ein Jahr leben kann.

Die Diagnose kann während der Schwangerschaft durch Amniozentese, CVS oder Cordozentese gestellt werden. Es kommt bei etwa 750 (~) 1000 Lebendgeburten vor.

Edwards-Syndrom

Es handelt sich um eine Chromosomenstörung, die auftritt, wenn das 18. Chromosom aus drei Teilen besteht. Es ist die häufigste autosomale Anomalie nach dem Down-Syndrom. Die Inzidenz beträgt eine von 5.000 Lebendgeburten.

Während der Tod des Babys vor dem letzten Monat der Schwangerschaft eintritt, können 5 bis 10 % der geborenen Babys älter als 1 Jahr werden.

Die Mehrzahl der Trisomie-18-Patienten weist eine Entwicklungsverzögerung sowie Hand- und Fußanomalien auf.

Patau-Syndrom

Es handelt sich um eine Chromosomenstörung, bei der das 13. Chromosom 3 ist. Sie kommt bei einer von 10.000 Lebendgeburten vor. Normalerweise sterben 70 % der Babys im 4. Monat nach der Geburt. Entwicklungsverzögerungen treten im Herzen, im Verdauungssystem und im vorderen Teil des Gehirns auf. Es tritt normalerweise bei älteren Schwangerschaften auf.

Turner-Syndrom

45 X ist ein Syndrom, das Mädchen betrifft. Es tritt auf, wenn eines der Geschlechtschromosomen fehlt. Das äußere Erscheinungsbild, also der Phänotyp, erscheint weiblich, die Geschlechtszellen entwickeln sich jedoch nicht. Es gibt Kleinwuchs. Die Funktion der Eierstöcke ist unzureichend. Es handelt sich um unfruchtbare Individuen.

Klinefelter-Syndrom

47 XXY kommt nur bei Männern vor. Es handelt sich um einen Überschuss eines X-Chromosoms. Der Testosteronspiegel ist niedrig. Geschlechtschromosomen sind unregelmäßig. Der äußere Erscheinungsbildphänotyp kann lange Arme, eine Platte und ein zylindrisches Gesicht umfassen.

Um alle diese Syndrome zu erkennen, liefern CVS während der Schwangerschaft und die 24-Stunden-FISH-Methode Ergebnisse. Nach der vorläufigen Diagnose muss auf eine Langzeitzellkultur gewartet werden. Die vollständige Diagnose wird in unserem Zentrum mittels Chromosomenanalyse innerhalb von 3 Wochen nach Langzeitzellkultur gestellt.

Chromosomen, die eine geistige Behinderung und Anomalien der Geschlechtschromosomen aufweisen, können mit FISH erkannt werden. Das vollständige Ergebnis erhält man jedoch durch die Untersuchung aller 23 Chromosomen mit einer Langzeitzellkultur.

Wie sollte die CVS-Chromosomenanalyse durchgeführt werden?

Zunächst wird die Biopsie des Chorionzottenbiopsiematerials mit einem Umkehrmikroskop und einem Bildgebungssoftwaresystem unter dem Mikroskop von erfahrenen Biologen durchgeführt, um festzustellen, ob das Gewebe zur Mutter oder zum Baby gehört, und die zum Baby gehörenden Gewebe werden getrennt.

Innerhalb von 3 Wochen werden alle Chromosomen analysiert und ein Diagnosebericht erstellt.

Ist CVS ausreichend, wenn NIPT ein Risiko anzeigt?

Wenn ein NIPT-Risiko besteht, reicht CVS aus, um frühestens nach 12 (~) 13 Wochen eine Diagnose zu stellen. Wenn die 12 (~) 13 Wochen vergangen sind, kann die Amniozentese in der 16. Woche durchgeführt werden.