Семейная средиземноморская лихорадка - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся болями в животе и лихорадкой, которое можно спутать с острым аппендицитом.
Семейная средиземноморская лихорадка распространена в странах, граничащих со Средиземным морем. Чаще всего она встречается в Турции, Северной Африке, у армян, арабов и евреев. Семейную средиземноморскую лихорадку (ССЛ) часто называют FMF.
Для ССЛ характерны повторяющиеся приступы продолжительностью 3-4 дня, сопровождающиеся лихорадкой, болями в животе из-за воспаления брюшины, болью и покалыванием в грудной полости (плеврит - воспаление легочных оболочек) и болезненным опуханием суставов (артрит). Иногда может появиться сыпь на коже передней поверхности ног.
Обычно эти симптомы проходят сами по себе в течение 3-4 дней без лечения. Со временем повторяющиеся эпизоды могут привести к отложению в организме белка, называемого амилоидом. Чаще всего амилоид откладывается в почках и приводит к хронической почечной недостаточности. Реже он может откладываться в стенках кровеносных сосудов, вызывая васкулит.
Клинические проявления обусловлены мутациями в гене, называемом pirin. Он передается через гены. Сочетание двух больных генов вызывает заболевание, а люди, несущие больной ген, но не болеющие, называются "носителями".
Известно, что при семейной средиземноморской лихорадке лечение колхицином позволяет предотвратить обострения и развитие амилоидоза у большинства пациентов. Однако амилоидоз остается серьезной проблемой у пациентов, не соблюдающих режим лечения или откладывающих начало приема колхицина.
Лечение колхицином должно быть пожизненным. Известно, что лечение колхицином является безопасным и целесообразным. Оно рекомендуется даже в том случае, если пациентка беременна. Не доказано, что лечение колхицином вредно для детей. Однако беременным пациенткам с семейной средиземноморской лихорадкой рекомендуется проведение амниоцентеза для исследования генетической структуры плода.
Диагноз ставится на основании клинических проявлений, семейного анамнеза, результатов анализов и лабораторных исследований. Вкратце, эти тесты подтверждают диагноз семейной средиземноморской лихорадки, так же как и высокий лейкоцитоз, повышенная седиментация, высокий уровень CRP и фибриногена.
Генетическое тестирование пациентов имеет большое значение, поскольку выявленные на сегодняшний день мутации дают положительный результат только у 80% пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Однако генетический анализ может быть полезен в нетипичных случаях.
Считается, что в мире насчитывается 10 000 больных средиземноморской лихорадкой. Гены, несущие это заболевание, являются рецессивными. Если мать и отец имеют мутацию этого гена, то их дети могут заболеть семейной средиземноморской лихорадкой. Если один из отцов или матерей является носителем, то заболевание у детей не проявляется и может носиться рецессивно.
Ген, вызывающий это заболевание, был объявлен в 1997 году. Семейная средиземноморская лихорадка известна как "подавление борьбы с воспалением в организме за счет мутаций в гене MEFV".
Симптомы проявляются в основном в детском возрасте, и заболевание протекает в виде приступов без каких-либо симптомов. Частота приступов различна, а между приступами симптомы полностью отсутствуют. Приступы обычно длятся от 12 до 3 дней. У 90% пациентов первый приступ возникает в возрасте до 20 лет.
Приступы эритемы суставов достаточно продолжительны и длятся неделями или месяцами.
Возможны рецидивирующая лихорадка, боль и рецидивирующее воспаление мембранных структур организма, таких как брюшная полость, плевра и перикард. Этим симптомам может сопутствовать лихорадка. У некоторых пациентов может наблюдаться гиперемия кожи, сыпь и мышечные боли. Основным признаком заболевания являются повторяющиеся приступы, чаще всего сопровождающиеся лихорадкой и болями в животе. Иногда пациенты могут долгое время жить без приступов.
Приступы у детей бывают достаточно тяжелыми, чтобы мешать им вести повседневную жизнь и влиять на посещаемость школы. Во время приступа они выглядят очень слабыми и истощенными.
Наиболее распространенными симптомами являются лихорадка и боль в животе. При лихорадке наблюдается односторонняя боль в груди. Кроме того, очень часто встречаются проблемы с суставами. В суставах ощущается припухлость, боль и нежность. Эти симптомы исчезают в течение 7-14 дней.
Наиболее часто боль, припухлость и болезненность отмечаются в голеностопных и коленных суставах. Также наблюдаются боли в тазобедренном, лучезапястном, плечевом и локтевом суставах. Наиболее распространенными симптомами в этих суставах являются припухлость и покраснение.
Как и у больных с ревматическими воспалениями и диабетом, в крови не всегда присутствуют четкие показатели.
Отличительными признаками семейной средиземноморской лихорадки являются повторяющиеся симптомы заболевания и усиление воспаления в организме во время приступов, появление соответствующих клинических симптомов, а также то, что в период между приступами состояние пациентов полностью нормальное. Врачи ставят диагноз на основании этих жалоб и истории болезни пациента.
Одних генетических тестов для постановки диагноза недостаточно. Они должны оцениваться вместе с клиническими данными.
Колхицин - единственный доступный препарат для купирования приступов семейной средиземноморской лихорадки и, что более важно, для предотвращения развития амилоидоза. Принимаемый в виде таблеток, этот препарат уменьшает воспаление в организме и помогает предотвратить вспышки заболевания. Оптимальную дозу препарата определит ваш лечащий врач.
Было показано, что традиционное лечение колхицином уменьшает количество и тяжесть приступов у большинства пациентов, прошедших лечение, и подавляет развитие амилоида у всех лечившихся.
У половины пациентов приступы полностью купируются, у 30-40% - частично, а у 10% приступы полностью не купируются. Для того чтобы препарат был эффективным, его необходимо применять регулярно в течение всей жизни, а не только в момент приступа.
Этот препарат также имеет побочные эффекты. К ним относятся вздутие живота, тошнота, спазмы в брюшной полости и диарея, особенно при применении высоких доз.
Помимо колхицина, для лечения артрита используются нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Наиболее опасное состояние, которое может наблюдаться при этом заболевании, называется амилоидозом, который возникает при накоплении в тканях избыточного количества белка.
Если в семейном анамнезе имеется диагноз семейной средиземноморской лихорадки или наблюдаются рецидивирующие лихорадки, важно обратиться к врачу для ранней диагностики. Если амилоидоз не развился, пациент может продолжать свою жизнь с наименьшим ущербом, который может нанести медикаментозное лечение.
Наш центр предоставляет услуги в основном в области генетического консультирования, цитогенетики, молекулярной цитогенетики и молекулярной генетики. Проблемы обратившихся в наш центр пациентов, которые, как предполагается, имеют генетические причины, решаются с использованием современной информации и технологий.
Цитогенетические тестыХромосомные нарушения составляют важную категорию генетических заболеваний. Цитогенетические тесты исследуют количество и морфологию хромосом.
Молекулярные тестыЗаболевания, вызывающие ухудшение здоровья человека и изменяющие порядок жизни, диагностируются и выявляются с помощью молекулярных тестов.
Молекулярно-цитогенетические тесты (рыба)Это дисциплина, расширяющая сферу применения и повышающая диагностическую ценность рутинных хромосомных анализов за счет совместного использования методов молекулярной биологии и цитогенетики.
Скрининговые тесты на ракНа успех лечения рака в значительной степени влияет его диагностика на ранней стадии. Многие онкологические исследования проводятся в нашем центре генетической диагностики.
+90(312) 217 3226Мы предлагаем услуги генетического анализа и клинического консультирования на уровне самых высоких технологий и стандартов качества, с использованием новейших научных знаний, методов диагностики и лечения.
Центр генетической диагностики в АнкареГенетическая лаборатория
Корпоративный
Коммуникация