CVS-тест

Что такое CVS (Chorionic Villus Sampling)?

Материал хорионических ворсин CVS - это группа цилиндрических клеток внутренней стенки плаценты, называемых хорионическими ворсинами. Это биоптат, взятый из внутренней стенки плаценты.

Биопсия CVS берется из плаценты в период между 11 (~) 13 неделями беременности, при этом могут быть проведены все хромосомы или генетический анализ ребенка.

За 20 лет работы компания Ankara Genetics провела хромосомный анализ CVS более чем у 2500 пациентов.

Есть ли вред для ребенка при взятии хорионического секрета?

Биопсия материала CVS должна производиться специализированными врачами и передаваться в генетическую лабораторию с использованием соответствующих растворов для переноса. Таким образом, взятый биопсийный образец не наносит вреда ребенку.

Что анализируется при CVS-тесте?

С помощью CVS можно проанализировать всю генетику ребенка. Особенно в первый день после взятия CVS можно поставить предварительный диагноз, изучив 13,18,21,X,Y-хромосомы методом FISH.

Благодаря 20-летнему опыту работы нашего центра, с помощью метода FISH в течение 24 часов можно узнать, здоров ли ваш ребенок по хромосомам или нет.

Мы можем четко определить такие хромосомные дефекты, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушения половых хромосом и т.д.

Синдром Дауна

Трисомия 21 или монголизм - генетическое заболевание, характеризующееся наличием 3 21-й хромосомы. Синдром Дауна - единственная аутосомная трисомия, при которой человек может жить дольше одного года.

Он может быть диагностирован с помощью амниоцентеза, CVS или кордоцентеза во время беременности. Встречается на каждые 750 (~) 1000 живорожденных.

Синдром Эдвардса

18. Это хромосомное заболевание, возникающее при наличии 3 хромосом. Это самая распространенная аутосомная аномалия после синдрома Дауна. Ее частота составляет один случай на каждые 5000 живорожденных.

Хотя смерть ребенка наступает до последнего месяца беременности, 5-10% родившихся детей могут прожить до 1 года.

Задержка развития, аномалии рук и ног наблюдаются у большинства пациентов с трисомией 18.

Синдром Патау

13. Это хромосомное заболевание, обусловленное наличием 3 хромосом. Встречается у одного из 10 000 живорожденных. Как правило, 70% детей умирают на 4-м месяце после рождения. Задержка развития проявляется в развитии сердца, пищеварительной системы и передней части головного мозга. Обычно наблюдается при беременности в позднем возрасте.

Синдром Тернера

Синдром 45 X - это синдром, поражающий девочек. Он возникает при отсутствии одной из половых хромосом. Внешне, т.е. по фенотипу, девочки выглядят как женщины, но половые клетки не развиваются. Наблюдается низкий рост. Функция яичников недостаточна. Это бесплодные индивидуумы.

Синдром Клайнфельтера

47 XXY встречается только у мужчин. Это избыток Х-хромосомы. Уровень тестостерона низкий. Половые хромосомы неправильной формы. В фенотипе внешнего облика могут присутствовать длинные руки, угловатое, цилиндрическое лицо.

Для выявления всех этих синдромов результаты дают CVS во время беременности и 24-часовой метод FISH. После постановки предварительного диагноза необходимо дождаться получения длительной культуры клеток. Полный диагноз ставится в нашем центре с помощью хромосомного анализа в течение 3 недель после длительного культивирования клеток.

Хромосомы, свидетельствующие об умственной отсталости, и аномалии половых хромосом могут быть выявлены методом FISH. Однако полный результат можно получить, исследуя все 23 хромосомы при длительном культивировании клеток.

Как следует проводить хромосомный анализ CVS?

Прежде всего, с помощью инвертированного микроскопа и программного комплекса для визуализации под микроскопом экспертами-биологами проводится биопсия материала ворсин хориона, в ходе которой определяется, принадлежит ли ткань матери или ребенку, и ткани, принадлежащие ребенку, отделяются.

Фрагменты тканей, принадлежащие ребенку, подготавливаются для культивирования в стерильных условиях в стерильных шкафах II класса биобезопасности. Большая часть тканей включается в длительную культуру клеток в 3-х колбах, а часть в тот же день включается в FISH-систему для анализа 13,18,21,X,Y-хромосом.

В течение 3 недель все хромосомы анализируются, и выдается диагностическое заключение.

Достаточно ли CVS, если НИПТ показывает риск?

Если при проведении НИПТ выявлен риск, то для постановки диагноза достаточно CVS не ранее 12 (~) 13 недель. Если 12 (~) 13-я неделя уже прошла, амниоцентез может быть проведен на 16-й неделе.