Хромосомный анализ периферической крови

Что такое хромосомный анализ периферической крови (PK)?

Молодым супружеским парам или будущим матерям и отцам, желающим завести ребенка, необходимо получить консультацию генетика и пройти хромосомный анализ, известный также как определение кариотипа.

С помощью хромосомного анализа диагностируются структурные или числовые нарушения в хромосомах человека. При хромосомном анализе выявляются хромосомные аномалии; транслокации, дупликации и делеции.

Если члены семьи знают о хромосомных дефектах, которые могут возникнуть при оплодотворении индивидуумов, являющихся носителями транслокаций; семья информируется о том, что для того, чтобы их дети были здоровы, выбор эмбриона должен быть произведен путем ЭКО, т.е. экстракорпорального оплодотворения, а не спонтанной беременности.

Как проводится хромосомный анализ периферической крови?

У людей, пришедших в Ankara Genetics, берется образец крови в пробирку с литиевым гепарином в зеленой крышке. Этот образец периферической крови культивируется, после чего определяется его кариотип путем исследования хромосом каждой клетки с помощью высокоуровневых методов анализа. Результат анализа люди могут узнать в течение 10 (~) 15 дней.

Кому проводится хромосомный анализ периферической крови?

• Молодым супружеским парам,
• Семейным парам, желающим иметь детей,
• Тем, у кого в родословной семьи обнаружен хромосомный анализ,
• Лицам, состоящим в кровосмесительных браках,
• Лица, к которым врач относится скептически,
• лица с малым ростом, слепотой, задержкой развития, аномалией пола, неопределенными генетическими нарушениями, выявленными после рождения.

Цитогенетика - отрасль науки, изучающая численное и структурное состояние хромосом. У человека насчитывается 46 хромосом (23 пары). Две из них (X, Y) являются половыми хромосомами.

23 хромосомы исходят от матери и 23 - от отца. 22 из них - аутосомные хромосомы, а 1 пара - половые хромосомы (гены X, Y, связанные с размножением).

Аномалии в этих хромосомах оказывают большое влияние на развитие, рост и работу органов. Например, у человека с 47 хромосомами вместо 46 наблюдается синдром Дауна и связанные с ним изменения физических характеристик.

Хромосомы имеют центромеры и p- и q-плечи. Короткое плечо называется p, а длинное - q. При хромосомном анализе периферической крови каждая хромосома оценивается с помощью высокотехнологичного программного обеспечения и приборов в сопровождении команды экспертов, и в течение 10 (~) 15 дней Вам выдается заключение о результатах.