Как понять, что такое болезнь СМА?

Что такое болезнь СМА?

Болезнь СМА является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Существует 4 типа: СМА 1-го типа (тяжелая форма),СМА 2-го типа (умеренная форма),СМА 3-го типа (легкая форма),СМА 4-го типа (взрослая форма).

Наиболее изящными являются типы 1 и 2. СМА (спинальная мышечная атрофия) - мышечное заболевание, характеризующееся слабостью и атрофией мышц, вызванное прогрессирующей дегенерацией или потерей клеток передних рогов в спинном мозге и стволе головного мозга.

Как распознать СМА?

Заболевание СМА можно распознать по результатам генетического тестирования, проводимого у младенцев и детей с клиническими проявлениями, родители которых являются носителями заболевания. В результате этого анализа в крови выявляется наличие заболевания СМА. Для того чтобы исключить эти сомнения, очень важно перед планированием беременности пройти тест на носительство.

Что вызывает заболевание СМА?

СМА возникает, когда оба супруга являются носителями. Если один из супругов является носителем, а другой - нормальным (не носителем),то рождающийся ребенок может быть носителем и не болеть. Однако необходимо также исследовать состояние скрытого носительства, которое проявляется с низкой вероятностью. Необходимо также провести тест на скрытое носительство.

Симптомы болезни СМА у младенцев

Болезнь СМА, которая, как известно, имеет различные типы, может проявляться как в период новорожденности, так и в более поздние сроки. Наиболее характерными симптомами болезни СМА являются мышечная слабость, затруднение движений и неспособность к развитию простых двигательных навыков.

Как понять, что такое болезнь СМА?

Симптомы заболевания СМА впервые проявляются у младенцев в виде мышечной слабости, затрудненного движения и отсутствия развития простых двигательных навыков. Для диагностики заболевания СМА необходимо генетическое тестирование. Наличие болезни СМА определяется в генетическом тесте, проводимом по результатам анализа крови новорожденного, по запросу семьи или врача.

Что такое тест на СМА? Зачем он проводится?

Тест на СМА (спинальную мышечную атрофию) проводится для определения носительства заболевания СМА или для диагностики новорожденных с подозрением на заболевание СМА. Болезнь СМА - это наследственное заболевание двигательных нейронов, вызываемое рецессивными генами.

Оно приводит к повреждению и потере мышц. Тест на СМА необходим для определения наследственной передачи и наличия заболевания. Если оба супруга являются носителями, необходимо отобрать здоровые эмбрионы методом экстракорпорального оплодотворения. Таким образом, супруги могут родить здорового ребенка.

Почему заболеваемость СМА увеличилась в последние годы?

В Турции СМА встречается чаще, чем в европейских странах, что связано с высоким уровнем кровосмесительных браков. А то, что препараты, используемые для ее лечения, стоят дорого, заставляет ставить ее на повестку дня в рамках кампаний по оказанию помощи.

Должен ли СМА наблюдаться только у мужчин?

Поскольку гены, вызывающие заболевание СМА (SMN1 и SMN2),не находятся на половых хромосомах (расположены на 5-й хромосоме). Достаточно посмотреть на одного из супругов. Мужчина или женщина не имеет значения. Если обследованный супруг является носителем или подозревается в этом, другому супругу следует провести скрининговый тест на SMA.