
Тромбофилия - это широкий медицинский термин, описывающий многофакторное состояние, при котором кровь имеет повышенную склонность к свертыванию и считается гиперкоагуляцией.
Анализ на тромбофилию - это анализ, определяющий наличие повреждений (мутаций) в генах, регулирующих свертываемость крови.
Это нарушение работы генов свертывания крови. В общем случае это заболевание, при котором кровь склонна к свертыванию.
В зависимости от свертываемости;
Существуют также виды нарушений свертывания крови, которые не являются генетическими, а приобретаются. Например, синдром антифосфолипидных антител.
У людей, страдающих болезнью Ковида 19, было замечено, что свертывание крови запускается при наличии проблем в генах, входящих в панель тромбофилии.
Анализ на нарушение генов свертывания крови, входящий в панель тромбофилии, относится к числу анализов, проводимых перед беременностью, и имеет очень важное значение. Поэтому при данном генетическом нарушении рекомендуется начать лечение препаратами, разжижающими кровь. Дозировка должна определяться лечащим врачом.
Людям важно владеть этой информацией, чтобы предотвратить образование тромбов в головном мозге, легких и сердце в пожилом возрасте, а также во время беременности или вынашивания ребенка.
Для проведения анализа на тромбофилию достаточно взять 1 пробирку (пробирка ETDA с фиолетовой крышкой) крови из руки. В зависимости от учреждения, проводящего исследование, количество пробирок и используемый метод могут отличаться.
Несмотря на то что скрининг генов панели тромбофилий рекомендуется проводить в количестве 12 штук, гены также могут быть исследованы по отдельности или в определенных группах в соответствии с консультациями и мнениями медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, гематологов и других специалистов подразделения.
Панельный тест на тромбофилию Информацию о ценах можно получить по WhatsApp линии 0532 746 93 36, 0312 217 32 26 для стационарной связи и по электронной почте.
Время выполнения теста на тромбофилию зависит от центра. В частном Центре генетической диагностики Анкары он выполняется в течение 7-10 дней. После проведения процедуры и получения результата пациент информируется о нем и намечается схема дальнейших действий.
Если результат анализа на тромбофилию "нормальный", это означает, что в этих генах нет проблем, то есть они не несут мутаций. Это означает, что нет генетической проблемы, влияющей на свертываемость крови. Дополнительные анализы могут быть запрошены с учетом жалоб пациента и семейного анамнеза.
Является ли тромбофилия (свертываемость крови) генетической или нет, определяется с помощью теста на тромбофилию. Если результат теста гомозиготный или гетерозиготный, это означает, что существует генетическая проблема со свертываемостью крови.
Если результат теста на панель тромбофилии "гомозиготный" или "гетерозиготный", это означает, что в этих генах есть проблема, т.е. имеется мутация.
Врач, обратившийся к пациенту, должен начать прием препаратов для разжижения крови или инъекционную терапию с учетом мутировавших генов. Если человек будет регулярно применять это лечение в течение всей жизни, до и во время беременности, то у него не будет проблем со свертываемостью крови.
Тест на тромбофилию может быть выполнен в генетических отделениях больниц или центрах генетической диагностики в соответствии с жалобами пациента и консультациями и заключениями медицинских генетиков, гинекологов, гематологов и других специалистов отделения.
Тромбофилия, т.е. нарушение свертываемости крови, передается генетически. Если известно, что члены семьи страдают тромбозом или перенесли заболевания и приступы, вызванные тромбообразованием, необходимо проверить эти гены свертываемости крови. Или, даже если у других членов семьи нет никаких проблем, свертываемость крови у других переданных индивидуумов вызывает серьезные проблемы со здоровьем.
Гены фактора II - протромбина G20210A, MTHFR C677T, фактора V Лейдена G1691A, MTHFR A1298C, PAI 4G/5G, фактора XIII, фактора V 1299, фактора V A5279G, фактора V Кембриджа G1091C, MTRR A66G, MTR A2756G, бета-фибриногена G-455AM вызывают тромбофилию. Мутации в этих генах (гомозиготные, гетерозиготные) вызывают тромбофилию.
Мутации в важных генах, входящих в панель тромбофилии, могут препятствовать наступлению или прогрессированию беременности. Это необходимо проверять до и во время беременности. Если беременность не наступает или не прогрессирует и в семейном анамнезе имеется такая картина, следует проверить анализ на тромбофилию и провести необходимое лечение.
По результатам теста панели тромбофилии определяются мутировавшие (гомозиготные, гетерозиготные) гены, определяется доза вводимого препарата для разжижения крови и начинается лечение с учетом количества генов и того, в каких генах имеются мутации.
Люди с проблемами свертываемости крови должны находиться под регулярным медицинским наблюдением, поскольку это может спровоцировать другие проблемы со здоровьем (повышение артериального давления, выкидыш, невозможность зачать ребенка, тромбоз в органах и т.д.). Они должны регулярно использовать инъекции или препараты для разжижения крови, которые врач сочтет необходимыми, в соответствующей дозировке и в определенное время.
Если игла или препарат для разжижения крови, определенный в соответствии с результатами теста на тромбофилию, используется в указанных дозах и в указанное время, то он в значительной степени предотвращает тромбообразование.
Наш центр предоставляет услуги в основном в области генетического консультирования, цитогенетики, молекулярной цитогенетики и молекулярной генетики. Проблемы обратившихся в наш центр пациентов, которые, как предполагается, имеют генетические причины, решаются с использованием современной информации и технологий.
Хромосомные нарушения составляют важную категорию генетических заболеваний. Цитогенетические тесты исследуют количество и морфологию хромосом.
Заболевания, вызывающие ухудшение здоровья человека и изменяющие порядок жизни, диагностируются и выявляются с помощью молекулярных тестов.
Это дисциплина, расширяющая сферу применения и повышающая диагностическую ценность рутинных хромосомных анализов за счет совместного использования методов молекулярной биологии и цитогенетики.
На успех лечения рака в значительной степени влияет его диагностика на ранней стадии. Многие онкологические исследования проводятся в нашем центре генетической диагностики.



Мы предлагаем услуги генетического анализа и клинического консультирования на уровне самых высоких технологий и стандартов качества, с использованием новейших научных знаний, методов диагностики и лечения.