Тесты на определение генов BRCA1, BRCA2

Что означает BRCA?

BRCA - это аббревиатура английского слова "Breast Cancer Susceptibility". Считается, что 5-10% случаев рака молочной железы являются наследственными, т.е. обусловленными аномальными генами, передающимися от родителей к детям.

Мутации, предрасполагающие к раку молочной железы, в основном обнаруживаются в генах BRCA1 и BRCA2. В нормальных клетках эти гены помогают стабилизировать ДНК и предотвращают неконтролируемый рост клеток. Поэтому они являются генами-супрессорами опухолей.

Если женщина является носителем опасной мутации в гене BRCA1 или BRCA2, то риск развития рака молочной железы и/или яичников в течение всей жизни значительно возрастает. Кроме того, некоторые мутации BRCA1 связаны с раком шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки, а некоторые мутации BRCA2 - с раком поджелудочной железы, желудка и т.д. Это также создает дополнительный риск развития рака желчного пузыря, желчевыводящих путей и меланомы.

Достаточно ли исследовать гены BRCA1 и BRCA2?

У пациентов с семейным анамнезом рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы и костей такие гены, как TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, BRIP1, STK11, RAD50 и ATM, также могут играть роль в предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

В исследованиях, проведенных в Турции и за рубежом, гены BRCA1 и BRCA2 были обнаружены во всех генетических случаях. Поэтому рекомендуется проводить скрининг других генов, помимо генов BRCA1 и BRCA2, у больных раком молочной железы и яичников, у которых предполагается наследственная предрасположенность.

Кому следует проводить тестирование на наличие генов BRCA1 и BRCA2?

С диагнозом рака яичников или первичной брюшины (независимо от возраста)
Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 45 лет
Диагностированный рак молочной железы в возрасте 46-50 лет и имеющий семейный анамнез
Рак молочной железы в обеих молочных железах или рак молочной железы в двух и более очагах в одной молочной железе
Если у родственника первой степени родства (мать, сестра, дочь) был диагностирован рак молочной железы в возрасте до 50 лет
Рак как молочной железы, так и яичников у родственников первой и второй степени родства в семье
Если в семье имеется семейный анамнез рака яичников у родственника первой степени родства независимо от возраста
Если у одного из членов семьи имеются мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2
Если у члена семьи мужского пола в анамнезе имеется рак молочной железы
если диагноз тройного негативного рака молочной железы был поставлен в возрасте до 60 лет.

Поскольку BRCA-ассоциированные нарушения связаны с заболеваниями взрослых, тестирование не рекомендуется проводить лицам моложе 18 лет. В семьях с BRCA-ассоциированным раком, если это возможно, сначала следует провести генетическое тестирование лиц, страдающих раком, а затем провести BRCA-скрининг у незатронутых лиц в семье, которые по результатам возможного тестирования считаются входящими в группу риска.

Что означает положительный результат мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Необходимо провести генетическое консультирование. Положительный тест не означает диагноз рака. У людей с этими мутациями повышен риск развития рака, связанного с этими генами. Однако это не означает, что у человека обязательно разовьется рак. Пациенты должны быть проинформированы о том, что в большинстве случаев рак не развивается.

Независимо от того, разовьется рак или нет, существует 50-процентный риск передачи мутации следующему поколению. Лица с мутацией должны быть также проинформированы о том, что другие члены семьи также могут быть носителями мутации. Поскольку рак, связанный с BRCA, возникает в более молодом возрасте, рекомендуется проводить ранний скрининг.

Что необходимо делать при раке молочной железы?

С 18 лет - ежемесячное обследование молочных желез (самостоятельно)
Клиническое обследование молочных желез каждые 6 месяцев с 25 лет
Ежегодная МРТ молочных желез в возрасте 25-29 лет
Ежегодная маммография и МРТ молочных желез после 30 лет
Пациентки должны быть проинформированы о мастэктомии с уменьшением риска.