Тест на амниоцентез

Что такое амниоцентез?

В начале беременности, по дате SAT, жидкость в плаценте, содержащая ребенка, определяется как амниотическая жидкость. Эта амниотическая жидкость состоит из клеток ребенка.

Амниоцентез - это забор жидкости в следовых количествах путем введения иглы в матку через брюшную полость беременной и последующего прохождения через пуповинную оболочку для достижения амниотической жидкости, в которой находится ребенок. Поскольку эта жидкость состоит из клеток ребенка, можно получить доступ ко всем генетическим данным ребенка.

Как проводится амниоцентез во время беременности?

Во время беременности может проводиться множество тестов для изучения состояния здоровья матери и ребенка. Наиболее важным из них является амниоцентез, который проводится для определения наличия генетических нарушений у ребенка.

Амниоцентез позволяет диагностировать и установить, имеется ли числовое или структурное нарушение хромосом, а также какие-либо генные нарушения на генетическом уровне.

Существует ли риск выпадения ребенка при амниоцентезе?

Один из вопросов, который больше всего волнует беременных женщин, - существует ли вероятность выкидыша при амниоцентезе. Опытные врачи-специалисты, особенно перинатологи, проводят процедуру амниоцентеза, что сводит риск к минимуму.

При детальном осмотре брюшной полости матери с помощью УЗИ достаточно взять тонкой иглой небольшое количество жидкости, содержащей ребенка. Самое главное - правильно выбрать дату. Наиболее целесообразно проводить ее на 16-й (~) 18-й неделе беременности.

Как правило, до 16-й недели трудно проводить культивирование клеток из-за малого количества клеток сыпи ребенка из амниотической жидкости. После 18-й недели количество жидкости уменьшается, но увеличивается плотность клеток и эпителиальной ткани. Это также является сложным для длительного культивирования клеток. Наиболее идеальный срок - 16 (~) 18-я неделя.

Известно, что риск выкидыша при амниоцентезе, выполненном в этот срок, составляет менее 1% (в пределах 0,6 (~) 0,9).

Кому проводится амниоцентез?

• При беременности в возрасте старше 35 лет,
• При наличии кровосмесительных браков в семейном анамнезе,
• В случае носительства в семейном анамнезе,
• При наличии находок на УЗИ,
• Если 2- или 3-сторонний скрининговый тест оказывается рискованным.
• В этих случаях необходимо провести хромосомный анализ методом амниоцентеза. С помощью амниоцентеза можно провести генетическую диагностику и установить диагноз ребенка.

Можно ли с помощью амниоцентеза выяснить, есть ли у ребенка синдром Дауна?

Благодаря 20-летнему опыту работы нашего центра, с помощью метода FISH в течение 24 часов можно узнать, здоров ли хромосомный набор ребенка.

С помощью анализа материала, полученного при амниоцентезе, можно четко выявить такие хромосомные дефекты, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушения половых хромосом и т.д.

Синдром Дауна

Трисомия 21 или монголизм - это генетическое заболевание, характеризующееся наличием 3 21-й хромосомы. Синдром Дауна - единственная аутосомная трисомия, при которой человек может жить дольше одного года. Он может быть диагностирован с помощью амниоцентеза, CVS или кордоцентеза во время беременности. Встречается на каждые 750 (~) 1000 живорожденных.

Синдром Эдвардса

18. Это хромосомное заболевание, возникающее при наличии 3 хромосом. Это самая распространенная аутосомная аномалия после синдрома Дауна. Ее частота составляет один случай на каждые 5000 живорожденных.

Хотя смерть ребенка наступает до последнего месяца беременности, 5-10% родившихся детей могут прожить до 1 года.

Задержка развития, аномалии рук и ног наблюдаются у большинства пациентов с трисомией 18.

Синдром Патау

13. Это хромосомное заболевание, обусловленное наличием 3 хромосом. Встречается у одного из 10 000 живорожденных. Как правило, 70% детей умирают на 4-м месяце после рождения. Задержка развития проявляется в развитии сердца, пищеварительной системы и передней части головного мозга. Обычно наблюдается при беременности в позднем возрасте.

Синдром Тернера

Синдром 45 X - это синдром, поражающий девочек. Он возникает при отсутствии одной из половых хромосом. Внешне, т.е. по фенотипу, девочки выглядят как женщины, но половые клетки не развиваются. Наблюдается низкий рост. Функция яичников недостаточна. Это бесплодные индивидуумы.

Синдром Клайнфельтера

47 XXY встречается только у мужчин. Это избыток Х-хромосомы. Уровень тестостерона низкий. Половые хромосомы неправильной формы. В фенотипе внешнего облика могут присутствовать длинные руки, угловатое, цилиндрическое лицо.

Для выявления всех этих синдромов метод FISH дает результаты в течение 3 дней при CVS во время беременности. После получения предварительного диагноза необходимо дождаться проведения длительного культивирования клеток. Полный диагноз ставится в нашем центре с помощью хромосомного анализа в течение 3 недель после длительного культивирования клеток.