Изучение численного и структурного состава хромосом и их роли в наследственности называется цитогенетикой.
Наука цитогенетика возникла в начале ХХ века, когда ученые поняли, что хромосомы являются физическими носителями генов, и выдвинули теорию хромосомного наследования через наблюдение. Эта новаторская теория была основана на детальных наблюдениях цитологов за движением хромосом во время митоза и мейоза, что позволило предположить, что поведение хромосом может объяснить менделевские принципы наследования.
В первые годы ученые, интересующиеся цитогенетикой, испытывали трудности с выделением отдельных хромосом, но с течением времени условия сохранения и окрашивания хромосом продолжали совершенствоваться и достигли воспроизводимых стандартов, ожидаемых в клинической цитогенетике. В современной процедуре метафазные хромосомы обрабатываются красителями, создающими отчетливый рисунок полос, после чего пары хромосом помещаются в стандартный формат, называемый кариотипом.
Кариотипы отличаются высокой степенью единообразия у представителей одного вида, что позволяет цитогенетикам выявлять различные аномалии в числе и структуре хромосом, связанные с заболеваниями и пороками развития. В ядре каждой клетки молекулы ДНК упакованы в нитевидные структуры, называемые хромосомами.
Каждая хромосома состоит из ДНК, многократно обернутой вокруг белков, называемых гистонами, которые поддерживают ее структуру. Другими словами, хромосома - это упакованная форма ДНК. Кариотип здорового человека содержит 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. В хромосомном анализе существующие хромосомы анализируются численно и структурно и выдаются заключения в соответствии со всеми этими принципами.
Пренатальный цитогенетический анализ - это диагностический тест, проводимый у пациентов, для которых показана пренатальная диагностика. Он может быть выполнен с помощью пренатального хромосомного анализа (CVS) или амниоцентеза. Как правило, CVS проводится в первом триместре на 10-12 неделе беременности, а амниоцентез - на 14-18 неделе беременности. Чрескожный забор пуповинной крови - метод пренатальной диагностики, часто используемый в тех случаях, когда предпочтительнее получить кровь плода.
Аспирация пуповины обычно проводится после 20-й недели беременности. Хромосомный анализ материала, полученного при амниоцентезе, проводится через 3 или 4 недели после поступления образца в лабораторию. Аналогичным образом в этот же срок проводится цитогенетическое исследование образцов ворсин хориона. Для уменьшения беспокойства в этот период в дополнение к кариотипированию может быть проведено быстрое пренатальное FISH-исследование. Пренатальное быстрое FISH-исследование - это быстрый и простой метод выявления трисомии 13, 18 или 21 и определения комплемента половых хромосом плода.
После определения показаний акушер, наблюдающий пациентку, выбирает один из 4 различных инвазивных методов, наиболее подходящих в зависимости от недели беременности, и берет образец.
Биопсия ворсин хориона: Биопсия ворсин хориона уже давно является предпочтительным диагностическим тестом или вмешательством для выявления определенных генетических или хромосомных нарушений во время беременности.
Синтез амниотической оболочки: С помощью ультразвуковой визуализации игла проходит через брюшную стенку и матку беременной женщины к плаценте, и из плаценты забирается 10-30 мг. Обычно это 9-я стадия беременности, на которой проявляются аномальные симптомы, и представляет собой процесс получения рентгеновских снимков путем погружения. 15-20 мл жидкости вокруг ребенка. Эта жидкость состоит из мочи и клеток ребенка. С течением времени эта жидкость восполняется. Оптимальное время для проведения этой процедуры - 15-20. В некоторых особых случаях может быть проведен ранний амниоцентез или поздний амниоцентез, несмотря на несколько недель беременности.
Синтез пуповины: Это процесс забора крови из пуповины ребенка. Прокол пуповины - это процедура, выполняемая после 16-й или 18-й недели беременности для определения наличия генетических проблем у будущего ребенка или внутриутробной инфекции. Поскольку кровь, взятая из пуповины, содержит клетки ребенка, это означает, что кровь берется у ребенка.
Периферическая кровь, костный мозг, кожа и т.д. Исследование хромосом, полученных из образцов тканей путем кратковременного или длительного культивирования клеток, называется постнатальной цитогенетической диагностикой. Образцы, взятые у пациентов, анализируются по показаниям, результаты интерпретируются. Пациенты получают заключение с генетическим консультированием. Продолжительность этих процедур обычно составляет около 3 недель
Кордоцентез проводится для определения наличия у ребенка внутриутробного контакта с инфекцией или генетических проблем.
Наш центр предоставляет услуги в основном в области генетического консультирования, цитогенетики, молекулярной цитогенетики и молекулярной генетики. Проблемы обратившихся в наш центр пациентов, которые, как предполагается, имеют генетические причины, решаются с использованием современной информации и технологий.
Цитогенетические тестыХромосомные нарушения составляют важную категорию генетических заболеваний. Цитогенетические тесты исследуют количество и морфологию хромосом.
Молекулярные тестыЗаболевания, вызывающие ухудшение здоровья человека и изменяющие порядок жизни, диагностируются и выявляются с помощью молекулярных тестов.
Молекулярно-цитогенетические тесты (рыба)Это дисциплина, расширяющая сферу применения и повышающая диагностическую ценность рутинных хромосомных анализов за счет совместного использования методов молекулярной биологии и цитогенетики.
Скрининговые тесты на ракНа успех лечения рака в значительной степени влияет его диагностика на ранней стадии. Многие онкологические исследования проводятся в нашем центре генетической диагностики.
+90(312) 217 3226Мы предлагаем услуги генетического анализа и клинического консультирования на уровне самых высоких технологий и стандартов качества, с использованием новейших научных знаний, методов диагностики и лечения.
Центр генетической диагностики в АнкареГенетическая лаборатория
Корпоративный
Коммуникация