Что такое генетическое консультирование?

Генетика позволяет диагностировать многие заболевания на ранних стадиях и облегчает разработку методов лечения.

Что такое генетическое консультирование?

При получении генетической консультации собирается семейный анамнез и составляется семейное древо, называемое родословной.

Генетическое консультирование необходимо проводить людям, у которых в семейном анамнезе есть наследственное генетическое заболевание, парам, которые вступают в брак с родственниками и хотят иметь детей, пациентам, у которых заболевание не диагностировано, парам, которые хотят иметь детей, даже если они не являются родственниками друг друга, перед планированием беременности.

Определяется, какие генетические заболевания передаются по наследству или по родословной. Далее составляется "дорожная карта", по которой пациенты должны двигаться дальше. Это позволяет снизить стоимость лечения и сократить его сроки.

Состояния, требующие генетического консультирования

Люди, желающие иметь ребенка, должны обязательно получить генетическую консультацию, если в их семье есть наследственные проблемы, носительство, задержка развития. Если был заключен кровосмесительный брак, консультация генетика обязательна. Если у человека имеются недиагностированные заболевания, если нет результатов обследований, необходимо выяснить, не является ли эта проблема генетической.

Генетическое консультирование в Анкаре

Все характеристики, которые мы наследуем от родителей и передаем своим детям, несут в себе "гены". Отраслью науки, которая анализирует все изменения и нарушения, связанные с генами, является генетика.

Нарушения, возникающие при передаче генетических признаков или передающиеся от предыдущих поколений, вызывают генетические заболевания. Для рождения здоровых детей важно оценить наследственные заболевания, известные в семьях людей, и провести скрининг на эти заболевания супружеских пар, планирующих иметь детей в следующем поколении.

В ходе скрининга очень важно провести генетическое консультирование супругов, дать информацию об этом заболевании, подробно объяснить способ передачи заболевания, возможности рождения здоровых, больных детей или детей-носителей, как с точки зрения просвещения людей, так и с точки зрения возможности здравой оценки имеющихся вариантов.

Генетическое консультирование проводится специалистами-генетиками в центрах оценки генетических заболеваний, при этом клиентам предоставляется подробная информация путем определения родословной семьи и выявления семейных факторов риска.

Помимо заболеваний на генном уровне, большое значение имеют хромосомные нарушения, которые могут быть причиной повторяющихся выкидышей, дефектных или мертворожденных детей. По этой причине пары, планирующие завести ребенка, также должны быть обследованы на предмет хромосомных нарушений. Поэтому парам, у которых в семье диагностированы генетические заболевания или которые состояли в кровосмесительных браках, перед зачатием ребенка следует обязательно получить консультацию генетика и пройти рекомендованные врачом обследования.

Хотя одногенные заболевания и хромосомные нарушения обычно передаются по наследству, следует также учитывать, что они могут возникнуть у данного человека впервые (de novo).

В нашем Центре оценки генетических заболеваний в Анкаре мы помогаем нашим уважаемым пациентам в этих вопросах с помощью врачей-специалистов и персонала. Для записи на прием и определения стоимости услуг вы можете обратиться в наш центр.

Какова стоимость генетического консультирования?

В центре оценки генетических заболеваний предоставляются услуги генетического консультирования. Стоимость генетического консультирования варьируется в зависимости от консультативно-генетического центра. Получить информацию о ценах и записаться на прием можно по телефону 0532 746 93 36, Whatsapp или электронной почте. После проведения теста вы можете получить оценку и комментарии к результатам, когда вам вышлют результаты.

Важность генетического консультирования

Люди, имеющие наследственное генетическое заболевание, пары, вступающие в брак с родственниками и желающие завести ребенка, пациенты, у которых заболевание не диагностировано, пары, желающие завести ребенка, даже если между ними нет родственных связей, должны пройти генетическое консультирование.

После процедур, запланированных при генетическом консультировании, можно диагностировать заболевания, если в семье есть наследственное заболевание, убедиться, что гены, вызывающие это заболевание, не передадутся будущим поколениям, а также спланировать процедуры и лечение, которые должны пройти пары, желающие иметь ребенка, перед ЭКО.

Для людей, которые не могут иметь ребенка, сначала определяется проблема, и в соответствии с ней может быть спланировано лечение.

• Если в семье есть какое-либо заболевание
• Кровяное давление
• Сердечный приступ
• Рак
• Носитель
• Транслокация
• Задержка развития
• Низкий рост
• Наследственные заболевания
• Врожденная аномалия
• Психические проблемы
• Преклонный возраст матери
• Выкидыши в анамнезе
• Кровосмесительный брак
• Бесплодие
• Факторы риска носительства
• Хромосомные заболевания
• Одногенные заболевания
• Половые проблемы, связанные с хромосомами
• Делеции Y-хромосомы

Все эти заболевания или носители выявляются в ходе генетического консультирования. Если такие семьи хотят иметь ребенка, они должны зачать его с помощью экстракорпорального оплодотворения, а здоровый эмбрион должен быть перенесен матери с помощью генетического отбора. Таким образом, даже если в семье есть проблемы, у вас родится здоровый ребенок. В противном случае, если в семье есть генетически наследуемые заболевания и носительство при спонтанных беременностях, вероятность переноса ребенку высока.

Что происходит в результате генетического консультирования?

Необходимые генетические тесты проводятся всем лицам, у которых собран семейный анамнез. После такого консультирования и обследования возможно рождение здоровых детей и передача здоровых генов. При беременности, планируемой после генетического консультирования, если у пары есть какие-либо наследственные заболевания и носители, это не будет передано будущему ребенку.

Решение о том, как должна протекать беременность, принимается по результатам генетических тестов. Для людей с генетическими заболеваниями по результатам генетических тестов решается вопрос о том, какое лечение они будут получать и какую "дорожную карту" составят в процессе лечения. Это очень важно для ранней диагностики и ускорения лечения.

Где получить генетическую консультацию?

Консультацию генетика могут получить специалисты-генетики из научно-исследовательских и университетских клиник, частных клиник с генетическими отделениями, центров генетической диагностики.

Предоставляется ли генетическая консультация в государственных больницах?

Поскольку в государственных больницах нет генетического отделения, консультации генетика не предоставляются. Врачи других отделений направляют пациентов в исследовательские или университетские клиники, если считают это целесообразным.

Запись на генетическую консультацию

Чтобы получить генетическую консультацию, можно записаться на прием по Whatsapp 0532 746 93 36 или по электронной почте info@ankaragenetik.com.