Спинальная мышечная атрофия (СМА) Турция

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) - заболевание мышц, характеризующееся мышечной слабостью и атрофией, вызванной прогрессирующей дегенерацией или потерей клеток передних рогов в спинном мозге и стволе головного мозга.

СМА является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. СМА 1-го типа (тяжелая форма),СМА 2-го типа (умеренная форма),СМА 3-го типа (легкая форма),СМА 4-го типа (взрослая форма).

Почему необходимо проводить скрининг СМА?

В нашей стране ежегодно рождается 250 детей с СМА. Известно, что каждый 40-й житель нашей страны является носителем заболевания. Этот показатель постепенно увеличивается в связи с ростом числа кровосмесительных браков. Если оба супруга являются носителями СМА, то можно сказать, что их дети будут рождаться со СМА в 25% случаев, 25% могут быть здоровыми в 25% случаев, а 50% будут носителями у ребенка.

Как проводится тест на СМА?

Ежегодно в среднем 555 тыс. пар вступают в брак. Знаете ли вы, что если каждая пара, желающая завести ребенка, пройдет SMA-тест, то через 5 лет вы не увидите ребенка со Sma ни у себя, ни вокруг себя?

Получить точный и достоверный результат можно в течение 7-10 дней, сдав пробирку с кровью в частном центре генетической диагностики Анкары, независимо от голода и сытости.

Для того чтобы определить, нет ли у нас генов, несущих риск развития Sma, проводится генетический тест на ген SMN 1. Необходимо определить делеции и дупликации генов SMN 1, вызывающего заболевание, и SMN 2, которые будут влиять на клиническую картину.

У 98% больных СМА выявляется гомозиготная делеция в EKZON 7 гена SMN 1. У 2% больных наблюдается одиночный ген SMN 1 с точечной мутацией. Количество копий EKZON 7 гена SMN 1, что важно при генетических исследованиях, и, кроме того, количество копий EKZON 8 определяют статус.

В количественном пцр-исследовании в реальном времени, используемом для анализа делеции EKZON 7 и EKZON 8 гена SMN 1, которая вызывает заболевание СМА в диапазоне 92-96%, наличие амплификации 2 копий гена в данной области свидетельствует о том, что пациенты являются нормальными и не являются носителями.

Как выявить ребенка со СМА?

Это генетическое заболевание, о котором невозможно понять во время беременности, связано с мышечной патологией, когда вы замечаете, что ваш ребенок после рождения не может ползать и не может сделать первые шаги, и обращаетесь к своему педиатру, который интересуется этим, детский невролог по направлению детского невролога обращается в Центр генетической диагностики Анкары для диагностики ребенка и делает заключение о заболевании SMA.

По данным TÜIK, в нашей стране за 1 год рождается около 1 млн. 250 тыс. живых детей. Учитывая, что заболеваемость СМА составляет 1/6000 - 1/10.000, за 1 год рождается 200 детей со СМА. Ежегодные затраты на лечение этих детей составляют более 130 млн. долларов США.

Если вы забеременели, не пройдя скрининг-тест на СМА!

• Когда CVS (материал ворсин хориона) берется из брюшной полости матери на 12 неделе беременности и доставляется в Ankara Genetics, вы можете узнать, есть ли у вашего ребенка СМА, в течение 10 дней.
• При заборе AS (амниотической синтетической жидкости) из матки матери на 16-й неделе беременности и ее доставке в Ankara Genetics в течение 10 дней можно узнать, есть ли у вашего ребенка СМА или нет.
• При взятии кордоцентеза (пуповинной крови) из материнской утробы на 20-й неделе беременности и доставке ее в Ankara Genetics, вы сможете узнать, есть ли у вашего ребенка СМА, в течение 10 дней.

Когда следует проводить тест на носительство SMA?

Тест на носительство SMA может быть проведен как до, так и после заключения брака. Однако скрининг-тест на носительство SMA следует проводить до рождения ребенка.

Сколько времени занимает тест на SMA?

Результат теста на SMA, проведенного в нашем генетическом центре в Анкаре, можно получить через 10 дней.

Как узнать, являюсь ли я носителем SMA?

Люди, несущие по 1 гену SMN1 на каждой хромосоме (1+1),по результатам тестов считаются нормальными, поскольку в общей сложности они несут 2 гена SMN1. Однако у некоторых людей, у которых с помощью классических тестов определяется носительство 2 генов SMN1 и которые считаются нормальными, на одной хромосоме имеется 2 гена SMN1, а на другой хромосоме гена SMN1 нет.

Другими словами, человек имеет структуру гена SMN1, которую мы называем 2+0. Хотя по результатам классических тестов на СМА этот человек считается нормальным, на самом деле он является носителем СМА.

Хотя это зависит от этнической принадлежности, на сегодняшний день существует 2 мутации в гене SMA;

• c.*3 + 80 T > G, соответствующая g.27134 T > G в интроне 7,
• c.*211_*212del, соответствующая g.27706_27707delAT в экзоне 8.

Исследование гена SMN1 в структуре 2+0 широко используется для выявления лиц с геном SMN1 в структуре 2+0 и положительно влияет на оценку риска СМА.

В нашей стране частота выявления лиц с геном SMN1 в структуре 2+0 в норме пока статистически не известна.

Если в наборах, используемых для определения СМА, исследуются две упомянутые выше мутации, то такие наборы называются "расширенными наборами для определения СМА".

Что следует предпринять, если мать или отец являются носителями СМА?

Для одинокого родителя достаточно пройти скрининг-тест на носительство SMA. Обязательно необходимо обследовать супруга человека, у которого в результате скринингового теста на носительство СМА выявлено носительство. Если носитель не найден, то ребенок может быть носителем только с вероятностью 50%. Человек, с которым он/она будет вступать в брак, также должен пройти скрининг-тест на носительство SMA.