Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков и вызывает ослабление мышц и потерю функции.

МДД вызывается мутацией в гене МДД. Этот ген отвечает за выработку белка дистрофина, важного для нормальной работы мышечных клеток. Мутация в гене DMD нарушает нормальную функцию белка дистрофина, что в конечном итоге приводит к ослаблению мышц и потере их функции.

Тест DMD Турция

Диагностика и лечение с помощью тестирования на МДД подчеркивает важность генетического тестирования. Генетическое тестирование может выявить определенные мутации в гене МДД, что играет решающую роль в диагностике и лечении заболевания.

В частности, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза заболевания у людей с симптомами МДД, но может быть вызвано другим заболеванием. Кроме того, генетическое тестирование может помочь выявить членов семьи, подверженных риску МДД.

Как проводится тест на ДМД?

Частная генетическая лаборатория Анкары способна быстро и качественно получать результаты генетических тестов на МДД. Наша лаборатория помогает пациентам и их семьям избежать ненужного стресса и неопределенности, обеспечивая точное и своевременное проведение генетического тестирования. Кроме того, консультанты по генетике нашей лаборатории работают с пациентами и их семьями, чтобы понять результаты анализов и узнать, что они означают.

Лечение МДД зависит от результатов генетического тестирования и симптомов пациента. Лечение обычно направлено на купирование симптомов и улучшение качества жизни. Тем не менее, план лечения должен быть адаптирован для каждого пациента, и результаты генетических тестов играют важную роль в создании этого индивидуального плана лечения.