Рак - это неконтролируемый рост и размножение клеток в результате мутаций, возникающих в генетической инфраструктуре человека, а также в результате воздействия окружающей среды, которую он унаследовал и которой подвергается.
Рак возникает в результате сочетания генетических и экологических воздействий. Генетические изменения, способствующие развитию рака, могут быть унаследованы от родителей, если они присутствуют в половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах) - репродуктивных клетках организма. Рак пациента может быть связан с наследственным онкологическим синдромом, о котором семья не знает. Не все виды рака передаются по наследству. Раковые заболевания, развивающиеся в результате мутаций в клетках, не передаются следующему поколению; биологические последствия затрагивают только конкретного человека.
Наследственные виды рака вызываются мутациями в определенных генах, которые передаются от семьи к детям. На наследственный рак указывают близкие родственники, страдающие одним и тем же видом рака.
Например, людям с семейным анамнезом рака яичников, молочной железы, матки, легких, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка и предстательной железы следует пройти генетическое обследование на наличие наследственных онкологических синдромов.
Онкологические скрининговые тесты также показывают, унаследовали ли члены семьи без диагностированного заболевания ту же мутацию, что и член семьи, несущий мутацию, связанную с раком. Генетический консультант может помочь человеку или семье понять результаты теста и объяснить последствия для других членов семьи.
К наследственным генам рака относятся BRCA1, BRCA2 и P53 или TP53.
Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 определяют риск развития наследственного рака молочной железы или яичников у женщин и риск развития наследственного рака простаты или молочной железы у мужчин.
Ген TP53 выполняет функцию супрессора опухолей: он регулирует деление клеток, не позволяя им быстро или бесконтрольно расти и размножаться. Не давая мутировавшим или поврежденным клеткам делиться, р53 помогает предотвратить развитие опухолей. Поскольку р53 необходим для регуляции восстановления ДНК и деления клеток, его называют "хранителем генома".
Хотя генетические повреждения не обязательно означают, что у человека разовьется рак, они приводят к повышению риска развития этого заболевания в определенный момент жизни.
Хотя частота рака молочной железы у женщин со стандартным риском в обществе составляет 12%, у носителей гена BRCA1 этот показатель может увеличиваться до 55-65%, а у носителей гена BRCA2 - до 45%. Кроме того, если у носителей BRCA1 риск развития рака яичников возрастает с 1,3 до 40%, то у носителей BRCA2 он увеличивается на 15-20%.
Присутствие канцерогенов окружающей среды у лиц, относящихся к группе генетического риска, делает этот риск более выраженным. Например, генетические изменения, приводящие к развитию рака, чаще возникают у курильщиков.
Благодаря онкологическим скрининговым тестам можно определить риск развития различных видов рака в будущем и принять необходимые профилактические меры.
В случае положительной мутации проводится генетическое консультирование, и группа риска направляется на профилактическую операцию или медикаментозное лечение. Например, при положительном результате BRCA 1 или 2 рекомендуется операция на молочной железе и яичниках.
У людей с геном APC и диагнозом "семейный аденоматозный полипоз" (FAP) риск развития рака толстой кишки к 50 годам составляет почти 100%. В качестве профилактического лечения таким людям рекомендуется удаление толстой кишки (колэктомия) в 20-летнем возрасте.
Вероятность такого же поражения повышается у родственников первой степени родства людей, являющихся носителями поврежденного гена. Поэтому профилактикой может служить ранний скрининг членов семьи тех, у кого обнаружена положительная мутация.
В генах нормальных клеток обычно возникают ошибки, которые организм обнаруживает, исправляет или уничтожает с помощью контрольных механизмов. Таким образом, клетки продолжают нормально функционировать. В некоторых клетках воздействие факторов окружающей среды со временем не может исправить эти генетические ошибки, и клетки отделяются от контрольных механизмов организма.
Аномальные гены накапливаются в неправильно функционирующих клетках и со временем приобретают способность к неконтролируемому росту. В результате клетки становятся раковыми. В основе развития практически всех видов рака лежит нарушение генов или генетической структуры клетки. Поэтому рак фактически является генетическим заболеванием.
Заболевания, возникающие в результате передачи генетической информации из поколения в поколение, называются наследственными или унаследованными. Иногда дефектные гены передаются от семьи к человеку, а иногда в нормальных клетках человека со временем возникают мутации. Мутации, которые приобретаются позже и формируют соответствующие ткани и клетки, называются соматическими мутациями.
Некоторые из известных генов, вызывающих рак:
Стоимость и цены на онкогенетические тесты зависят от гена и панели. Информацию о ценах можно получить по телефону whatsapp 0532 746 93 36, по стационарному телефону 0312 217 32 26.
Генетически наследуемые виды рака относятся к генетическим заболеваниям, поскольку их риск выше, чем в норме. Они вызываются мутациями (изменениями) в определенных генах, которые передаются ребенку от матери и отца. Определенный тип рака передается в семье. Такие заболевания в онкологии называются наследственными онкологическими синдромами.
Наследственные онкологические синдромы имеют следующие три признака.
Люди с семейным анамнезом рака молочной железы, яичников, толстой кишки, матки, поджелудочной железы, меланомы, желудка и простаты должны получить генетическую консультацию, чтобы выяснить, есть ли у них наследственный риск развития рака. Анализ генных мутаций может быть проведен у пациентов с диагностированным раком. В соответствии с полученными результатами может быть проведено дообследование других членов семьи на наличие генных мутаций.
Люди, имеющие генетический риск развития рака
У вас может быть мутация, вызывающая рак молочной железы. В этом случае рекомендуется генетическая консультация, чтобы определить, какие тесты могут быть целесообразны для вас.
Наш центр предоставляет услуги в основном в области генетического консультирования, цитогенетики, молекулярной цитогенетики и молекулярной генетики. Проблемы обратившихся в наш центр пациентов, которые, как предполагается, имеют генетические причины, решаются с использованием современной информации и технологий.
Цитогенетические тестыХромосомные нарушения составляют важную категорию генетических заболеваний. Цитогенетические тесты исследуют количество и морфологию хромосом.
Молекулярные тестыЗаболевания, вызывающие ухудшение здоровья человека и изменяющие порядок жизни, диагностируются и выявляются с помощью молекулярных тестов.
Молекулярно-цитогенетические тесты (рыба)Это дисциплина, расширяющая сферу применения и повышающая диагностическую ценность рутинных хромосомных анализов за счет совместного использования методов молекулярной биологии и цитогенетики.
Скрининговые тесты на ракНа успех лечения рака в значительной степени влияет его диагностика на ранней стадии. Многие онкологические исследования проводятся в нашем центре генетической диагностики.
+90(312) 217 3226Мы предлагаем услуги генетического анализа и клинического консультирования на уровне самых высоких технологий и стандартов качества, с использованием новейших научных знаний, методов диагностики и лечения.
Центр генетической диагностики в АнкареГенетическая лаборатория
Корпоративный
Коммуникация