How to recognize SMA Disease?

What is SMA Disease?

SMA disease is an autosomal recessive inherited disease. There are 4 types as Type 1 (severe) SMA, Type 2 (moderate) SMA, Type 3 (mild) SMA, Type 4 (adult).

The most elegant types are types 1 and 2. SMA (Spinal Muscular Atrophy); It is a muscle disease known for muscle weakness and atrophy caused by advanced degeneration or loss of anterior horn cells in the spinal cord and brain stem.

How to recognize SMA?

SMA disease is understood by genetic testing performed on infants and children who have clinical findings and whose parents are found to be carriers. As a result of this test in the blood, the presence of SMA disease is detected. In order to eliminate these doubts, it is of great importance for individuals to have a carrier test before planning a pregnancy.

What Causes SMA Disease?

SMA occurs when both spouses are carriers. If one of the spouses is a carrier and the other is normal (not a carrier),the baby to be born may be a carrier and cannot be sick. However, hidden carrier status, which is seen with a low probability, should also be examined. Hidden carrier test should also be performed.

Symptoms of SMA Disease in Infants

SMA disease, which is known to have different types, can be seen in newborns or in later periods. The most elegant symptoms of SMA disease are muscle weakness, difficulty in movement and lack of development of simple motor skills.

How to recognize SMA disease?

Symptoms of SMA disease are first seen in infants in the form of muscle weakness, difficulty in movement and failure to develop simple motor skills. Genetic testing is required for the diagnosis of SMA disease. The presence of SMA disease is determined in the genetic test performed as a result of newborn heel blood, family or doctor's request.

What is SMA Test? Why is it done?

SMA (Spinal Muscular Atrophy) test is a test performed to determine whether individuals carry SMA disease or to diagnose infants with suspected SMA disease. SMA is an inherited motor neuron disease caused by recessive genes.

It causes muscle damage and loss. SMA test is required to determine the hereditary transmission and presence. If both spouses are carriers, healthy embryos should be selected through in vitro fertilization. In this way, couples can have a healthy baby.

Why has SMA Disease Increased in Recent Years?

SMA is more common in Turkey than in European countries due to the high rate of consanguineous marriages. The fact that the drugs used in its treatment are expensive causes it to come to the agenda with aid campaigns.

Should SMA only be treated in men?

Since the genes that cause SMA disease (SMN1 and SMN2) are not genes on the sex chromosomes (located on the 5th chromosome). It is sufficient to look at one of the spouses. Male or female does not matter. If one partner is found to be a carrier or suspect, the other partner should have an SMA screening test.

SMA Taşıyıcılık Testi Neden Önemli, Kimler Yaptırmalı?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup, genellikle çocukluk çağında belirtiler gösterir ve kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu hastalık, SMN1 adlı bir genin mutasyonlarından kaynaklanır. SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin bu genin mutasyonlarını taşıyıp taşımadığını belirler. Bu test, özellikle çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireyler için önemlidir.

SMA Hastalığı ve Taşıyıcılığın Teknik Açıklaması

SMA, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronlar olarak bilinen sinir hücrelerinin sağlıklı bir şekilde işlev görmesi için gereken bir proteinin (SMN protein) kodlanmasından sorumludur. SMA hastalarında, SMN1 genindeki mutasyonlar, bu proteinin üretimini engeller veya azaltır, bu da motor nöronların zamanla işlevini yitirmesine ve kas güçsüzlüğüne yol açar.

SMA taşıyıcıları, genellikle SMN1 geninde bir kopyası normal ve bir kopyası mutasyonlu olan bireylerdir. Taşıyıcılar genellikle herhangi bir belirti göstermezler, ancak mutasyonlu geni çocuklarına aktarabilirler. Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir.

SMA Taşıyıcılık Testi Neden Yapılmalı?

SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin SMA genini taşıyıp taşımadığını belirler. Bu test, genellikle çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireyler için önerilir. Eğer bir birey SMA taşıyıcısıysa, bu durum çocuklarının SMA hastası olma riskini artırır. Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, çocuk sahibi olmayı düşünen bireyler için önemli bir önlem olabilir.

SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.

SMA Taşıyıcılık Testi Sonuçları ve Sonraki Adımlar

Eğer SMA taşıyıcılık testi pozitif çıkarsa, bu durum bir bireyin SMA genini taşıdığını gösterir. Bu durumda, bireyin genetik danışmanlık alması önerilir. Genetik danışmanlar, SMA taşıyıcılığının ne anlama geldiğini ve çocuk sahibi olma risklerini açıklarlar.

Eğer her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısıysa, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir. Bu durumda, çiftlerin çeşitli seçenekleri vardır. Örneğin, in vitro fertilizasyon (IVF) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemleri kullanılarak, embriyolar SMA için taranabilir ve hastalığı taşımayan embriyolar seçilebilir. Bu yöntemler, çiftlerin SMA hastası bir çocuk dünyaya getirme riskini önemli ölçüde azaltabilir.

Özel Ankara Genetik laboratuvarı, SMA taşıyıcılık testi konusunda geniş bir deneyime sahiptir ve hızlı, güvenilir sonuçlar sağlar. Laboratuvarımız, genetik testlerin önemini anlayan ve hastalarına en iyi bakımı sağlamak için genetik bilimlerin en son gelişmelerini kullanmaya kararlı bir ekibe sahiptir.